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  • Synonym

    Beta-Globin (HBB) Genotyp, Hämoglobinvariante genetisch, beta-Globin-Gen genetisch, Hämoglobinopathie genetisch, beta-Thalassämie genetisch
  • Material

    EDTA-Blut 2,5 ml
  • Methode

    Polymerase-Kettenreaktion,Hybridisierung
  • Dauer

    =/<10 Arbeitstage
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Thalassämien und Hämoglobinopathien zählen zu den häufigsten Erbkrankheiten der Welt. β-Thalassämien sind endemisch im Mittelmeerraum, in Nordafrika, im Nahen und Mittleren Osten und in Südostasien. Die β-Hämoglobinvariante HbS, Sichelzellhämoglobin ist die klinisch bedeutsamste und ist stark verbreitet in Afrika und dem Nahen und Mittleren Osten inklusive Regionen der Türkei und Teilen von Indien. Die β-Hämoglobinvariante HbE ist in Südostasien verbreitet und ist insbesondere in Kombinationen mit β- oder α-Thalassämien klinisch relevant.

    OMIM: 141900

    Literatur: Thein, S. L. (2013). „The molecular basis of beta-thalassemia.“ Cold Spring Harb Perspect Med 3(5): a011700.
    EMQN Best Practice Guidelines – Haemoglobinopathies, J Traeger-Synodinos 2014,

  • Indikation

    Aufgrund der sich in der Eingangsdiagnostik, der sog. „Hämoglobinopathiediagnostik“ (Kleines BB + Retikulozytenzahl, Eisenstoffwechsel und Auftrennung der Hämoglobine mit HPLC) ergebenden Verdachtsdiagnose folgt die molekulargenetische Abklärung in Form einer Stufendiagnostik. Die molekulargenetische Abklärung ist erforderlich im Rahmen der Familienplanung (Thalassämia minor oder Trägerschaft von Hämoglobinvarianten, v. a. HbS) oder der Abklärung einer β-Thalassaemia intermedia, β-Thalassaemia major. V. a. auf abnorme β-Globin-Varianten und die Kombination von Hämoglobinopathien und Thalassämien (α- und β-Globin).

  • Praeanalytik

    Alternativmaterial: 3 ml Citratblut oder isolierte DNA 

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    Lagerstabilität: 1 Woche

  • Bewertung

    Je nach Mutationsnachweis wird eine Einschätzung der klinische Bedeutsamkeit und des genetischen Risikos, gemäß den Leitlinien EMQN Best Practice Guidelines – Haemoglobinopathies, J Traeger-Synodinos 2014, gegeben. Diagnostische und klinische Beratung wird telefonisch angeboten.

  • Durchfuehrung

    Aufgrund der sich in der Eingangsdiagnostik, der sog. „Hämoglobinopathiediagnostik“ (Kleines BB + Retikulozytenzahl, Eisenstoffwechsel und Auftrennung der Hämoglobine mit HPLC) ergebenden Verdachtsdiagnose folgt die molekulargenetische Abklärung in Form einer Stufendiagnostik.
    Molekulargenetische Stufendiagnostik bei Verdacht auf β-Thalassämie:

    – HBB- Sanger-Sequenzierung, wenn Wildtyp dann
    – HBB MLPA
    – Zusätzlich Triple-PCR alpha (Nachweis von Vermehrungen α-Globin-Gen)

    Verdacht auf Hämoglobinvariante im β-Globin-Gen (z.B. HbS, HbC, HbE, HbD, seltene Hb-Varianten)
    – HBB- Sequenzierung