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  • Synonym

    Hämoglobinvariante genetisch, alpha-Globin-Gen genetisch, Hämoglobinopathie genetisch, alpha-Thalassämie genetisch
  • Material

    EDTA-Blut 2,5 ml
  • Methode

    Polymerase-Kettenreaktion,Hybridisierung
  • Dauer

    =/<10 Arbeitstage
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Thalassämien und Hämoglobinopathien zählen zu den häufigsten Erbkrankheiten der Welt. α-Thalassämien, insbesondere die α0-Thalassämien, sind endemisch im östlichen Mittelmeerraum, im Nahen und Mittlerer Osten und Südostasien. α+-Thalassämien, die meist klinisch weniger bedeutsam sind, finden sich gehäuft in Afrika und weiten Teilen der Welt.

    OMIM: 141800, 141850

    Literatur: Higgs, D. R. (2013). „The molecular basis of alpha-thalassemia.“ Cold Spring Harb Perspect Med 3(1): a011718.
    Waye, J. S. and B. Eng (2013). „Diagnostic testing for alpha-globin gene disorders in a heterogeneous North American population.“ Int J Lab Hematol 35(3): 306-313.
    EMQN Best Practice Guidelines – Haemoglobinopathies, J Traeger-Synodinos 2014,

  • Indikation

    Aufgrund der sich in der Eingangsdiagnostik, sog. „Hämoglobinopathiediagnostik“ (Kleines BB + Retikulozytenzahl, Eisenstoffwechsel und Auftrennung der Hämoglobine mit HPLC) ergebende Verdachtsdiagnose folgt die molekulargenetische Abklärung in Form einer Stufendiagnostik. Die molekulargenetische Abklärung ist erforderlich im Rahmen der Familienplanung, der Abklärung einer HbH-Krankheit sowie eines Hydrops fetalis bei fehlender Synthese von α-Globinketten. V. a. auf abnorme α -Globin-Varianten und die Kombination von Hämoglobinopathien und Thalassämien (α – und β-Globin).

  • Praeanalytik

    Alternativmaterial: 3 ml Citratblut oder isolierte DNA 

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    Lagerstabilität: 1 Woche

  • Bewertung

    Je nach Mutationsnachweis wird eine Einschätzung der klinischen Bedeutsamkeit und des genetischen Risikos gemäß den Leitlinien EMQN Best Practice Guidelines – Haemoglobinopathies, J Traeger-Synodinos 2014, gegeben. Diagnostische und klinische Beratung wird telefonisch angeboten.

  • Durchfuehrung

    Aufgrund der sich in der Eingangsdiagnostik, der sog. „Hämoglobinopathiediagnostik“ (Kleines BB + Retikulozytenzahl, Eisenstoffwechsel und Auftrennung der Hämoglobine mit HPLC) ergebenden Verdachtsdiagnose folgt die molekulargenetische Abklärung in Form einer Stufendiagnostik.
    Molekulargenetische Stufendiagnostik bei Verdacht auf α-Thalassämie:
    – GAP-PCR (7 Deletionen: -3.7; -4.2 kB; –SEA; –MED;-20.5; –THAI; –FIL;), wenn Wildtyp dann
    – HBA MLPA (Nachweis von verschiedenen v.a. großen Deletionen)
    – Ggf. Hybridisierung (Nachweis von Poly-A-Mutationen)
    – Ggf. Sequenzierung HBA1 und HBA2 (Nachweis von seltenen Punktmutationen und Poly-A-Mutationen)