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  • Synonym

    PAH
  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    NGS-Format  
     CCP17- Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene  
  • Indikation

    Die pulmonal-arterielle Hypertonie (PAH) ist durch Lungenhochdruck und typische Lungengefäßveränderungen gekennzeichnet und wird unterteilt (WHO-Gruppe I) in die idiopathische Form (IPAH), die hereditäre Form (HPAH) und die assoziierten Formen (z.B. HIV-assoziiert, Kollagenosenassoziiert) (APAH) und medikamentenassoziiert (DPAH). Eine pulmonale Hypertonie ist keinesfalls selten, sondern tritt im Rahmen einer Vielzahl von Erkrankungen bei wahrscheinlich 1% der globalen Bevölkerung auf.
    Eine pulmonal-arterielle Hypertonie ist definiert durch einen pulmonal-arteriellen Mitteldruck (PAPm) von mehr als 25 mmHg in Ruhe bei gleichzeitig normalem pulmonal arteriellen Verschlussdruck (PAWP) ≤ 15 mmHg und einem erhöhten pulmonal-vaskulären Widerstand (PVR) > 240 dyn x s x cm-5.
    Die hereditäre Form (HPAH) ist durch einen autosomal-dominanten Erbgang und ein variables Manifestationsalter charakterisiert. Die klinischen und pathologischen Befunde der familiären und idiopathischen Form unterscheiden sich nicht. Die Patienten werden meist erst symptomatisch wenn der pulmonal-arterielle Druck bereits deutlich angestiegen ist und ein großer Teil der Lungengefäße irreversibel verändert ist.
    Die Patienten klagen über Luftnot bei Belastung, rasche Ermüdung und Leistungsabfall, Angina Pectoris und Synkopen. Häufig wird die Diagnose gestellt wenn der Patient sich von einer Atemwegsinfektion nicht vollständig erholt und das Röntgenbild bedingt durch die höhere Rechtsherzbelastung eine Vergrößerung und Hypertrophie des rechten Herzens zeigt.
    Die wichtigsten Gene für die klassische familiäre PAH sind BMPR2, welches für einen Typ-II-Rezeptor der TGF-β-Superfamilie kodiert, ALK1 (ACVRL1) und ENG.

    Das  Osler-Rendu-Weber-Syndrom, auch als hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie bekannt, ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung des Gefäßbindegewebes, welche sich durch Epistaxis, Teleangiektasen im Mund-Nasen-Bereich und arteriovenöse Fehlbildungen von inneren Organen, z.B. der Lunge und des Gastrointestinaltrakts, manifestiert. Auch eine PAH gehört zu den möglichen kritischen klinischen Ausprägungen des  Osler-Rendu-Weber-Syndroms.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Pulmonale Hypertonie  OMIM-G OMIM-P  Sanger Sequenzierung
    ACVRL1 601284 600376  
    ACVRL1 (MLPA) 601284 600376           ja
    AQP1 107776 110450  
    BMPR1B 603248 616849  
    BMPR2 600799 178600  
    BMPR2 (MLPA) 600799 178600           ja
    CAV1 601047 615343  
    EIF2AK4 609280 234810  
    ENG 131195 187300  
    ENG (MLPA) 131195 187300           ja
    GDF2 605120 615506  
    KCNA5 176267 612240  
    KCNK3 603220 615344  
    SMAD4 600993 175050  
    SMAD9 603295 615342  
    SOX17 610928 613674  
    TBX4 601719 147891