Statin-assoziierte Myopathie
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Fettstoffwechselstörungen (Dyslipidämien)
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Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
nested-PCR -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
ICD10 NGS-Format ICD10 G71.8 Soffwechsel-
Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene -
Indikation
Blutfettsenkende Statine werden zur Senkung eines erhöhten Cholesterinspiegels im Blut eingesetzt und dienen der Vorbeugung und Behandlung von kardiovaskulären Erkrankungen. Statin-vermitttelte Muskelsymptome (Statin related Myopathy, SRM) können im Zusammenhang mit einer Statin-Behandlung als Nebenwirkung auftreten (5 bis 10%). Die Symptomatik der Beschwerden ist sehr variabel und äußert sich durch unspezifische, Muskel- und Gelenkschmerzen (benigne Myalgien) bis hin zu manifester Entzündung der Muskulatur (Myositis). Schwere Muskelsymptome, induziert durch Statin-Therapie treten in 0,1 bis 0,5% der Fälle auf.
Verschiedene genomische Varianten (single nucleotide polymorphismen, SNP) in unterschiedlichen Genen werden in Verbindung mit dem Auftreten der Statin-assoziierten Myopathie gebracht. -
Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Statin-assoziierte Myopathie OMIM-G OMIM-P Sanger Sequenzierung ACADM 607008 201450 ACADS 606885 201470 ACADVL 609575 201475 AMPD1 102770 615511 CACNA1S 114208 170400 CAV3 601253 192600 CPT2 600650 600649 LPIN1 605518 268200 PYGM 608455 232600 RYR1 (spez. Exons (Exon8, Exon17, Exon29, Exon33, Exon50, Exon63) ja