Statin-assoziierte Myopathie

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• Material

  EDTA-Blut	2 ml
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  nested-PCR

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  ICD10	NGS-Format
  ICD10 G71.8	Soffwechsel- Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene

• Indikation

  Blutfettsenkende Statine werden zur Senkung eines erhöhten Cholesterinspiegels im Blut eingesetzt und dienen der Vorbeugung und Behandlung von kardiovaskulären Erkrankungen. Statin-vermitttelte Muskelsymptome (Statin related Myopathy, SRM) können im Zusammenhang mit einer Statin-Behandlung als Nebenwirkung auftreten (5 bis 10%). Die Symptomatik der Beschwerden ist sehr variabel und äußert sich durch unspezifische, Muskel- und Gelenkschmerzen (benigne Myalgien) bis hin zu manifester Entzündung der Muskulatur (Myositis). Schwere Muskelsymptome, induziert durch Statin-Therapie treten in 0,1 bis 0,5% der Fälle auf.
  Verschiedene genomische Varianten (single nucleotide polymorphismen, SNP) in unterschiedlichen Genen werden in Verbindung mit dem Auftreten der Statin-assoziierten Myopathie gebracht.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Statin-assoziierte Myopathie	OMIM-G	OMIM-P	Sanger Sequenzierung
  ACADM	607008	201450
  ACADS	606885	201470
  ACADVL	609575	201475
  AMPD1	102770	615511
  CACNA1S	114208	170400
  CAV3	601253	192600
  CPT2	600650	600649
  LPIN1	605518	268200
  PYGM	608455	232600
  RYR1 (spez. Exons (Exon8, Exon17, Exon29, Exon33, Exon50, Exon63)			ja