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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
     ICD10 Q78       sDAG-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Erkrankungen mit erhöhter Knochenmineraldichte beinhalten die autosomal rezessiven und dominanten Formen der Osteopetrose, Osteopoikilose, Sklerosteose, Pyknodysostose und andere Formen von Hyperostose und Osteosklerose. Generell können Erkrankungen durch Fehlfunktion der Osteoklasten (klassische Osteopetrose) von solchen mit Überfunktion der Osteoblasten (Hyperostosen) unterschieden werden. Die Osteopetrosen führen meist zu einer erhöhten Frakturanfälligkeit, während die Hyperostosen mit einem mechanisch stabilen Knochen einhergehen. ICD10 Q78.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Osteopetrose/erhöhte Knochenmineraldichte OMIM-G OMIM-P 
    CLCN7  602727 166600
    SOST  605740 122860
    TCIRG1  604592 259700
    OSTM1  607649 259720
    SNX10  614780 615085
    TNFSF11  602642 259710
    TNFRSF11A  603499 612301
    ANKH  605145 123000
    LEMD3  607844 166700
    FAM20C  611061 259775
    LRP5  603506 607634
    CTSK  601105 265800

     

    Osteopetrose/erhöhte Knochenmineraldichte_erweiterte Diagnostik OMIM-G OMIM-P
    ABCC9  601439 614050
    ACP5  171640 607944
    AMER1  300647 300373
    BMP1  112264 614856
    CA2  611492 259730
    FERMT3  607901 612840
    IKBKG  300248 308300
    LRP4   604270 614305
    PLEKHM1  611466 611497
    PTDSS1  612792 151050
    RASGRP2  605577 615888
    SLC29A3  612373 602782
    TGFB1 190180 131300