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  • Synonym

    ALPL, PLS3, WNT1, IFITM5, LRP5, COL1A1, COL1A2, CRTAP, BMP1
  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD10  Q78       sDAG-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Erkrankungen mit erniedrigter Knochenmineraldichte sind mit erhöhter Frakturanfälligkeit verbunden. Sie reichen von schweren Formen der Osteogenesis imperfecta über die Hypophosphatasie bis zur frühmanifesten Osteoporose. Es werden Formen mit hohem und niedrigem Knochenstoffwechsel unterschieden und solche, die primär die extrazelluläre Matrix des Knochengewebes betreffen, während andere mehr die Differenzierung von Osteoblasten beeinträchtigen.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Osteoporose/erniedrigte Knochenmineraldichte  OMIM-G OMIM-P 
    ALPL  171760 241510
    PLS3  300131 300910
    WNT1  164820 615220
    IFITM5  614757 610967
    LRP5  603506 607634
    COL1A1  120150 166200
    COL1A2  120160 166210
    CRTAP  605497 610682
    BMP1  112264 614856

     

    Osteoporose/erniedrigte Knochenmineraldichte Erweiterte Diagnostik OMIM-G OMIM-P
    CREB3L1 616215 616229
    FBLN5  604580 614434
    FKBP10 607063 610968
    GORAB 607983 231070
    LMNA 150330 613205
    LEPRE1 610339 610915
    PLOD1 153454 225400
    PLOD2 601865 609220
    PPIB 123841 259440
    RECQL4 603780 218600
    RUNX2 600211 156510
    SEC24D 607186 616294
    SERPINF1 172860 613982
    SERPINH1  600943 613848
    SPARC  182120 616507
    TMEM38B  611236 615066
    ZMPSTE24 606480 608612