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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD10 D82.0 M31.1 sDAG-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Skelett und Niere sind im Zusammenspiel mit der Nebenschilddrüse die zentralen Organe für die Regulation von Kalzium und Phosphat. Zu hohe Spiegel können zu pathologischen Verkalkungen, v.a. der Nieren, führen. Zu niedrige Spiegel führen hingegen zu Mineralisierungsstörungen (Rachitis, Osteomalazie), bzw. im Falle des Kalziums zu muskulären und neurologischen Symptomen. Das erweitere Panel umfasst sämtliche seltenen Formen der Rachitis.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Kalzium-Phosphat-Stoffwechsel-Störung  OMIM-G  OMIM-P
    CASR 601199 145980
    CLCN5 300008 308990
    DMP1 600980 241520
    ENPP1 173335 613312
    FGF23 605380 193100
    GALNT3 601756 211900
    PHEX 300550 307800
    SAMD9 601456 610455
    SLC9AR1 604990 612287
    SLC34A1 182309 612286
    SLC34A3 609826 241530
    Kalzium-Phosphat-Stoffwechsel-Störung_erweiterte Diagnostik    
    GNAS 139320 612462
    KL 604824 604824
    STX16 603666 603233