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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    Q79.6 + Q87.4      sDAG-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Bei einem Hypermobilitätssyndrom handelt es sich um eine ungewöhnlich starke artikuläre Hypermobilität bzw. Bandlaxität.
    Vor dem Hintergrund der altersabhängigen und überwiegend weiblichen Prävalenz von mehr als 3 % und bei Kindern von rund 20% werden im klinischen Alltag die pathologische Begleit- und Folgezustände des Hypermobilitätssyndroms vermutlich unterschätzt.
    Durch die Instabilität der Stützgewebe und der Anfälligkeit der Gelenkstrukturen bei größeren Belastungen kann es zu starken Schmerzen kommen, die sich gegen Ende des Tages verschlimmern, da die kumulierte Belastung des Gelenkes hier maximal ist. Bei sportlicher Betätigung treten die Schmerzen besonders häufig auf. Die Ursachen des Hypermobilitätssyndroms sind Gegenstand aktueller Forschung. Da es oft familiär gehäuft auftritt und starke Überlappungen mit dem hypermobilen Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS III) bestehen, liegt dem Hypermobilitätssyndrom vermutlich eine autosomal-dominant vererbte, gestörte Biosynthese einzelner Kollagentypen zugrunde (u.a. COL3A1, COL5A1). Jedoch ist auch im Rahmen des Marfan-Syndroms (MFS) eine Hypermobilität der Gelenke typisch (u.a. FBN1). Darüber hinaus sind im Gen-Panel weitere Kandidatengene eingeschlossen, deren zugrunde liegendes Krankheitsbild häufig als Begleitsymptom eine Überstreckbarkeit der Gelenke im Allgemeinen oder der Hand/Fingergelenke aufweist.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Bindegewebserkrankungen/Hypermobilitätssyndrome  OMIM-G  OMIM-P
    COL3A1 120180 130050
    COL5A1 120215 130000
    FBN1 134797 154700
    TGFBR1 190181 609192
    TGFBR2 190182 610168
    Bindegewebserkrankungen/Hypermobilitätssyndrome_erweiterte Diagnostik
    ALDH18A1 138250 219150
    ATP6V0A2 611716 278250
    EFEMP2 604633 614437
    ELN 130160 185500
    FBLN5 604580 614434
    FBN2 612570 121050
    GORAB 607983 231070
    MYLK 600922 613780
    NBAS 608025 614800
    PYCR1 179035 614438
    PRDM5 614161 614170
    TGFB2 190220 614816
    XYLT1 608124 615777
    ZNF469 612078 229200