Hypertrophe Kardiomyopathie
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Herzerkrankungen, angeboren
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Synonym
CMH -
Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
next generation sequencing -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
ICD10 NGS-Format ICD10 I42.1
CCP17- Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene -
Indikation
Hypertrophe Kardiomyopathien stellen die häufigste Form der primären Kardiomyopathie dar und entstehen durch eine meist asymmetrische Verdickung des linken Herzmuskels durch Einzelzellhypertrophie, Myozyten-Disarray (Texturstörung) sowie Fibrose. In der Folge kommt es zu einer Versteifung, was mit einer diastolischen Funktionsstörung einhergeht. Mit Fortschreiten der Erkrankung ist der Übergang in eine dilatative Kardiomyopathie möglich. Eine genetische Ursache liegt in etwa 60% der Fälle vor. Am häufigsten finden sich hierbei Veränderungen in MYBPC3, MYH7, TNNT2 und TNNI3.
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Hypertrophe Kardiomyopathie ACTC1 102540 612098 CAV3 601253 192600 CSRP3 600824 612124 MYBPC3 600958 115197 MYH7 160760 192600 MYL2 160781 608758 MYL3 160790 608751 TCAP 604488 607487 TNNI3 191044 613690 TNNT2 191045 115195 TPM1 191010 115196 VCL 193065 613255 MYOZ2 605602 613838 Hypertrophe Kardiomyopathie_Erweiterte Diagnostik ACTN2 102573 612158 ANKRD1 609599 106700 CALR3 611414 613875 CASQ2 114251 611938 CRYAB 123590 615184 DES 125660 615325 FHL1 300163 300718 FLNC 102565 614065 GLA 300644 301500 JPH2 605267 613873 LAMP2 309060 300257 LDB3 605906 601493 MYH6 160710 613251 MYLK2 606566 192600 MYPN 608517 615248 NEXN 613121 613876 PLN 172405 613874 PRKAG2 602743 600858 TNNC1 191040 613243 TTN 188840 613765 TTR 176300 145680