Hypertrophe Kardiomyopathie

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• Synonym

  CMH

• Material

  EDTA-Blut	2 ml
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  next generation sequencing

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  ICD10	NGS-Format
  ICD10 I42.1	CCP17- Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene

• Indikation

  Hypertrophe Kardiomyopathien stellen die häufigste Form der primären Kardiomyopathie dar und entstehen durch eine meist asymmetrische Verdickung des linken Herzmuskels durch Einzelzellhypertrophie, Myozyten-Disarray (Texturstörung) sowie Fibrose. In der  Folge kommt es zu einer Versteifung, was mit einer diastolischen Funktionsstörung einhergeht. Mit Fortschreiten der Erkrankung ist der Übergang in eine dilatative Kardiomyopathie möglich. Eine genetische Ursache liegt in etwa 60% der Fälle vor. Am häufigsten finden sich hierbei Veränderungen in MYBPC3, MYH7, TNNT2 und TNNI3.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Hypertrophe Kardiomyopathie
  ACTC1	102540	612098
  CAV3	601253	192600
  CSRP3	600824	612124
  MYBPC3	600958	115197
  MYH7	160760	192600
  MYL2	160781	608758
  MYL3	160790	608751
  TCAP	604488	607487
  TNNI3	191044	613690
  TNNT2	191045	115195
  TPM1	191010	115196
  VCL	193065	613255
  MYOZ2	605602	613838
  Hypertrophe Kardiomyopathie_Erweiterte Diagnostik
  ACTN2	102573	612158
  ANKRD1	609599	106700
  CALR3	611414	613875
  CASQ2	114251	611938
  CRYAB	123590	615184
  DES	125660	615325
  FHL1	300163	300718
  FLNC	102565	614065
  GLA	300644	301500
  JPH2	605267	613873
  LAMP2	309060	300257
  LDB3	605906	601493
  MYH6	160710	613251
  MYLK2	606566	192600
  MYPN	608517	615248
  NEXN	613121	613876
  PLN	172405	613874
  PRKAG2	602743	600858
  TNNC1	191040	613243
  TTN	188840	613765
  TTR	176300	145680