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  • Synonym

    Morbus Meulengracht
  • Material

    EDTA-Blut 3 ml
  • Methode

    RT-PCR
  • Dauer

    =/< 5 Arbeitstage
  • Referenzbereich

    (TA)6/(TA)6  (Wildtyp)

  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    OMIM: 191740
    SNP: rs66950903

  • Indikation

    Vor Therapie mit Irinotecan. Bei unklarem leichtem bis mäßigem Ikterus, Ikterus nach Fasten bzw. Nahrungskarenz (z.B. bei Durchfallerkrankungen), Gilbert-Syndrom, Morbus Meulengracht, Rotor-Syndrom, Crigler-Najjar II-Syndrom, schwerem Neugeborenenikterus.

  • Praeanalytik

    Alternativmaterial: Citratblut oder isolierte DNA

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Die UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) konjugiert Bilirubin und einige Medikamente mit Glucuronsäure, was für deren renale Eliminierung notwendig ist. Die (TA)7 Variante im Promotor des UGT1A1 Gens geht mit einer verminderten Transkriptionsrate und Produktion an aktivem Enzym einher, was klinisch als Gilbert Syndrom oder M. Meulengracht imponiert. Bei Neugeborenen mit erhöhtem Bilirubinanfall durch Blutgruppeninkompatibilität wird ein Einfluss des UGT1A1 (TA)7 Genotyps auf das Risiko für einen Kernikterus beschrieben. Beim Vorliegen des UGT1A1 (TA)7 Polymorphismus ist beim Chemotherapeutikum Irinotecan wegen einer verminderten Eliminierung mit einer erhöhten Toxizität zu rechenn. Ca. 10% der kaukasischen Bevölkerung sind homozygot für den UGT1A1 (TA)7 Polymorphismus.

  • Durchfuehrung

    Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.