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    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      next generation sequencing
    • Dauer

      2-4 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      ICD10 NGS-Format
      ICD10  D80    Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
    • Indikation

      Bei der primären Agammaglobulinämie liegt ein monogenetischer Defekt vor, der die Reifung von B-Zellen stört und dazu führt, dass keine Immunglobuline gebildet werden. Dadurch ist der Körper anfällig für Infektionen. Agammaglobulinämie wird i.d.R. monogentisch vererbt, wobei X-chromsomal-rezessive (Bruton-Syndrom), autosomal-rezessive und auch autosomal-dominante Vererbung beschrieben sind. Die Manifestation erfolgt meist bereits im Kindesalter.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Agammaglobulinämie(PID)  OMIM-G OMIM-P 
      BLNK 604515 613502
      BTK 300300 300755
      CD79A 112205 613501
      CD79B 147245 612692
      CTPS1 123860 615897
      IGHM 147020 601495
      IGLL1 146770 613500
      IKZF1 603023 616873
      LRRC8A 608360 613506
      PIK3CD 602839 615513
      PIK3R1 171833 615214
      RAG1 179615 601457
      TCF3 147141 616941
      TFRC 190010 616740
    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      next generation sequencing
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      ICD10 NGS.Format
      ICD10 D83.-      Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
    • Indikation

      Das variable Immundefektsyndrom (engl. common variable immunodeficiency, CVID) ist der häufigste zu Symptomen führende primäre Immundefekt und ist gekennzeichnet durch einen Mangel an IgG-, IgA- und IgM-Antikörpern im Serum. Patienten haben eine erhöhte Infektanfälligkeit und entwickeln häufiger Autoimmunität und/oder lymphoproliferative Erkrankungen. Es besteht außerdem ein erhöhtes Risiko für gastrointestinale und lymphoide Malignome, besonders das Non-Hodgkin-Lymphom. Viele Patienten entwickeln Bronchiektasen. Die Erkrankung hat vermutlich nur bei einem Teil der Patienten einen monogenetischen Ursprung, wobei meist dominante, seltener rezessive Gendefekte festgestellt werden. Die Manifestation kann in jedem Alter erfolgen, mit einem Peak zwischen dem 2. und 3. Lebensjahrzehnt.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Allgemeine variable Immundefekterkrankungen (CVID)  OMIM-G OMIM-P 
      PIK3CD 602839 615513
      STAT3 102582 615952
      NFKB1 164012 615577
      CTLA4 123890 616100
      LRBA 606453 614700
      ICOS 604558 607594
      PIK3R1 171833 616005
      TNFRSF13C 606269 613494
      BTK 300300 300755
      NFKB2 164011 616576
    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      next generation sequencing
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      ICD10 NGS-Format
      ICD D47.9      Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
    • Indikation

      Das Lymphoproliferative Syndrom umfasst verschiedene Erkrankungen, bei denen aufgrund eines Immundefekts ein Überschuss an Lymphozyten produziert wird, wodurch sich Lymphknoten, Milz und Leber vergrößern können (sh. auch EBV-assoziierte lymphoproliferative Erkrankung). Je nach genetischer Ursache werden verschiedene Typen des autoimmun-vermittelten lymphoproliferativen Syndroms (ALPS) unterschieden. Die meisten Formen werden autosomal-dominant vererbt. Eine Manifestation ist in jedem Alter möglich.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Autoimmun-Lymphoproliferatives Syndrom (ALPS)   OMIN-G OMIM-P 
      CASP10 601762 603909
      CASP8 601763 607271
      CTLA4 123890 616100
      FADD 602457 613759
      FAS 134637 601859
      FASLG 134638 601859
      KRAS 190070 614470
      LRBA 606453 614700
      PIK3CD 602839 615513
      PIK3R1 171833 616005
      STAT1 600555 614162
      STAT3 102582 615952
    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      next generation sequencing
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      ICD10 NGS-Format
      ICD-10 R50.8        Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene

       

    • Indikation

      Autoinflammatorische Erkrankungen entstehen durch Entzündungsreaktionen des angeborenen Immunsystem, und treten ohne Anhalt für zugrundeliegende Infekte, Allergien oder Autoimmunerkrankungen auf. Hauptvertreter autoinflammatorischer Erkrankungen sind die (periodischen) Fiebersyndrome, zum Beispiel das Familiäre Mittelmeerfieber. Die Vererbung erfolgt dominant oder rezessiv und die Erkrankung  wird  i.d.R. im Kindesalter manifest.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Autoinflammatorische Erkrankungen  OMIM-G OMIM-P 
      NOD2 605956 617321
      IL1RN 147679 612852
      PLCG2 600220 614878
      NLRC4 606831 616115
      IL36RN 605507 614204
      NLRP3 606416 120100
      TNFRSF1A 191190 142680
      MVK 251170 260920
      MEFV 608107 134610
      TMEM173 612374 615934
      COPA 601924 616414
      ADA2 607575 615688
    • Synonym

      ADA, CXCR4, DOCK8, GATA2, LCK, MAGT1, PIK3CD, PIK3R1, RAG1,RAG2, STK4, UNC119
    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
    • Methode

      next generation sequencing
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      ICD10 NGS-Format
      ICD10 D72.8       Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
    • Indikation

      Lymphozytopenie ist durch einen Mangel an CD4-T-Zellen gekennzeichnet und führt zu erhöhter Anfälligkeit gegenüber opportunistischen Infektionen, z.B. Cryptococcus-, atypischen Mykobakterien- und Pneumocystis jiroveci-Infektionen. Auch maligne und autoimmun-vermittelte Erkrankungen treten häufiger auf. CD4-Lymphozytopenie kann sowohl rezessiv als auch dominant vererbt sein. Die Manifestation erfolgt oft erst im Erwachsenenalter.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      CD4-Lymphopenie  OMIM-G OMIM-P 
      GATA2 137295 614172
      DOCK8 611432 243700
      ADA 608958 102700
      UNC119 604011 615518
      CXCR4 162643 193670
      RAG1 179615 609889
      RAG2 179616 233650
      MAGT1 300715 300853
      STK4 604965 614868
      LCK 153390 615758
      PIK3CD 602839 615513
      PIK3R1 171833 616005
    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      next generation sequencing
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      ICD10 NGS-Format
      ICD 10 B37.-       Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
    • Indikation

      Die chronische mukokutane Candidiasis wird verursacht durch eine gestörte Immunantwort gegenüber Hefen der Gattung Candida. Die persistierende bzw. rezidivierende Candida-Infektion manifestiert sich dabei auf Haut, Schleimhäuten und Nägeln. Die Erkrankung kann sowohl autosomal-dominant als auch autosomal-rezessiv verursacht sein. Die Manifestation kann in jedem Alter erfolgen.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Chronische mukokutane Candidiasis (CMC)  OMIM-G OMIM-P 
      STAT1 600555 614162
      DOCK8 611432 243700
      CARD9 607212 212050
      IL17RA 605461 613953
      IL17F 606496 613956
      IL17RC 610925 616445
      STAT3 102582 147060
      AIRE 607358 240300
      TRAF3IP2 607043 615527
      IL12RB1 601604 614891
      CLEC7A 606264 613108
      RORC 602943 616622
    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      next generation sequencing
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      ICD10 NGS-Format
      ICD10 D82.3      Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
    • Indikation

      Bei der EBV-assoziierten lymphoproliferativen Erkrankung tritt eine Hyper-Proliferation von mit Epstein-Barr-Virus infizierten Lymphozyten auf. Dies kann sich zum Beispiel als Splenomegalie manifestieren. Die Erkrankung kann autosomal oder X-chromosomal, dominant oder rezessiv ausgelöst sein. Die Manifestation kann in jedem Alter erfolgen.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      EBV assoziierte lymphoproliferative Erkrankungen  OMIM-G OMIM-P 
      SH2D1A 300490 308240
      XIAP 300079 300635
      MAGT1 300715 300853
      STK4 604965 614868
      CD27 186711 615122
      CD70 602840 602840
      WAS 300392 301000
      ITK 186973 613011
      CORO1A 605000 615401
      MCM4 602638 609981
      ZAP70 176947 269840
      CTPS1 123860 615897
      LRBA 606453 614700
    • Material

      EDTA- oder Citrat-Knochenmark 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      next generation sequencing
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      ICD10 NGS-Format
      ICD10 A31.-     Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
    • Indikation

      MSMD (engl. mendelian susceptibility to mycobacterial disease) ist ein primärer Immundefekt bei dem eine monogenetisch bedingte Beeinträchtigung im IFN-ɣ-Signalweg zu einer Anfälligkeit für Infektionen mit Bazillus Calmette-Guérin (BCG) und Mykobakterien der Umwelt führen. Auch Salmonellosen wurden beschrieben. Die Infektionen können mäßig schwer, bei partiellem Defekt, bis tödlich, bei komplettem Defekt, verlaufen. Die Erkrankung kann autosomal-dominant oder autosomal- bzw. X-chromosomal-rezessiv vererbt werden. Die Manifestation kann in jedem Alter erfolgen.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien (MSMD)  OMIM-G OMIM-P 
      CARMIL2 610859 618131
      CYBB 300481 300645
      IFNGR1 107470 615978
      IFNGR2 147569 614889
      IKBKG 300248 300636
      IL12B 161561 614890
      IL12RB1 601604 614891
      IRF8 601565 614893
      ISG15 147571 616126
      NFKBIA 164008 612132
      RORC 602943 616622
      STAT1 600555 614892
      TYK2 176941 611521
    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      next generation sequencing
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      ICD10 NGS-Format
      ICD10 D84.1      Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
    • Indikation

      Beim hereditären Angioödem kommt es zu rezidivierenden Ödemen der Haut, der Schleimhäute und/oder an inneren Organen. Treten die Schwellungen im Bereich der oberen Atemwege auf, können sie unbehandelt lebensbedrohlich sein. Die Vererbung kann autosomal-dominant oder -rezessiv erfolgen. Häufig sind auch Spontanmutationen verantwortlich. Die Krankheit kann in jedem Alter beginnen, am häufigsten aber im Kindesalter und der Adoleszenz.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Hereditäres Angioödem (HAE)  OMIM-G OMIM-P 
      SERPING1 606860 106100
      F12 610619 610618
      PLG 173350 217090
      CPN1 603103 212070
      XPNPEP2 300145 300909
      ADGRE2 606100 125630
      TNFRSF1A 191190 142680
      PLCG2 600220 614878
      NLRP3  606416 120100
      IL1RN 147679 612852
      MEFV 608107 134610
      HMBS 609806 176000
      TNFAIP3  191163 616744
    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
    • Methode

      next generation sequencing
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      ICD10 NGS-Format
      ICD10 B00.-    Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
    • Indikation

      Ein angeborener zellulärer Immundefekt kann durch eine erhöhte Anfälligkeit für das Herpes simplex Virus 1 (HSV-1) charakterisiert sein, welche durch einen besonders schweren Verlauf der Infektion (z.b. HSV-1-Enzephalitis, HSV-1-Meningitis) auffällig werden kann. Erhöhte HSV-1-Anfälligkeit kann autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt werden. Die Krankheit kann in jedem Alter auftreten, häufiger jedoch bei  Kindern unter 3 Jahren oder Erwachsenen nach dem 50. Lebensjahr.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      HSV1-Anfälligkeit  OMIM-G OMIM-P 
      FCGR3A 146740 615707
      GATA2  137295 614172
      IRF3 603734 616532
      IKBKG 300248 300584
      STAT1 600555 614892
      STAT2 600556 616636
      TBK1 604834 617900
      TLR3 603029 613002
      TRAF3 601896 614849
      TICAM1 607601 614850
      TYK2 176941 611521
      UNC93B1 608204 610551
    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      next generation sequencing
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      ICD10 NGS-Format
      ICD 10 D82.4      Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
    • Indikation

      Das Hyper-IgE-Syndrom, auch Hiob- oder Buckley-Syndrom, ist durch die Trias hohes Serum-IgE (>2000 IU/ml), rezidivierende Staphylokokken-Hautabszesse und rezidivierende Pneumonien mit Bildung von Pneumatozelen gekennzeichnet. Die Vererbung erfolgt häufig dominant aber es gibt auch rezessive Formen. Die Erkrankung manifestiert sich meist bereits bei Neugeborenen bzw. im Kleinkindalter.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Hyper-IgE-Syndrom (HIES)  OMIM-G OMIM-P 
      STAT3 102582 615952
      DOCK8 611432 243700
      TYK2 176941 611521
      PGM3 172100 615816
      ITK 186973 613011
      WAS 300392 301000
      WIPF1 602357 614493
      ARCP1B
      ZNF341
      IL6ST
    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      next generation sequencing
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      ICD10 NGS-Format
      ICD10 D80.5      Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
    • Indikation

      Das Hyper-IgM-Syndrom ist durch erhöhte IgM-Serumspiegel bei gleichzeitigem Mangel oder Fehlen von IgG und IgA gekennzeichnet. Es gibt Formen ohne erhöhtes Infekt-Risiko und Formen mit erhöhter Anfälligkeit, z.B. gegenüber Pneumocystis  jiroveci. Die Erkrankung wird häufig X-chromosomal rezessiv vererbt, es gibt aber auch autosomal-rezessive Formen. Die Manifestation kann in jedem Alter erfolgen.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Hyper-IgM-Syndrom (HIGM)  OMIM-G OMIM-P 
      CD40LG 300386 308230
      CD40 109535 606843
      AICDA 605257 605258
      UNG 191525 608106
      IKBKG 300248 300291
      MSH6 600678  
      PMS2 600259 276300
      INO80  
      NBN 602667 251260
      RAG1 179615  
      RAG2 179616  
      PIK3CD 602839 615513
    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      next generation sequencing
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      ICD10 NGS-Format
      ICD10 D70     Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
    • Indikation

      Neutropenie ist durch eine abnormal niedrige Konzentration an Neutrophilen im Blut gekennzeichnet und führt zu erhöhter Infektanfälligkeit. Es treten sowohl chronische als auch zyklische Formen auf. Die Erkrankung wird meist autosomal-dominant vererbt, kann aber auch autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv vererbt werden. Die Manifestation erfolgt bei schweren Formen meist im Kindesalter.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Neutropenie  OMIM-G OMIM-P 
      ELANE 130130 202700
      HAX1 605998 610738
      GFI1 600871 607847
      G6PC3 611045 612541
      WAS 300392 300299
      JAGN1 616012 616022
      CSF3R 138971 617014
      LAMTOR2 610389 610798
      GATA1 305371 300835
      GATA2 137295 614172
      VPS45 610035 615285
      USB1 613276 604173
      TAZ 300394 302060
      CXCR4 162643 193670
      SBDS 607444 260400
      SLC37A4 602671  
      RAB27A 603868 607624
      CD40LG 300386 308230
      CD40 109535 606843
    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      next generation sequencing
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Nein
    • Allgemeines

      ICD10 NGS-Format
      ICD10 D71      Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
    • Indikation

      Bei Phagozytenfunktionsdefekten liegt eine Störung der Motilität (Chemotaxis und/oder Ingestion) bzw. der Mikrobenabtötung (durch ungenügende Bildung von Sauerstoffradikalen) bei neutrophilen Granulozyten, Monozyten oder Makrophagen vor. Dadurch kommt es zu rezidivierenden polytopen Infektionen durch Bakterien und Pilze, was zu Ulzera und Nekrosen bzw. Abzess- und Granulombildung führt (septische Granulomatose, engl. chronic granulomatous disease, CGD). Die Vererbung erfolgt überwiegend (X-chromosomal) rezessiv, ist aber auch dominant möglich. Die Erkrankung kann in jedem Alter manifest werden, wobei septische Granulomatose oft bereits vor dem 5. Lebensjahr auftritt.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Phagozytenfunktionsdefekte (z.B. septische Granulomatose)  OMIM-G OMIM-P 
      CEBPE 600749 245480
      CYBA 608508 233690
      CYBB 300481 306400
      FERMT3 607901 612840
      H6PD 305900 300908
      IKBKG 300248 300301
      IRAK4 606883 607676
      ITGB2 600065 116920
      MPO 606989 254600
      MYD88 602170 612260
      NCF1 608512 233700
      NCF2 608515 233710
      NCF4 601488 613960
      NFKBIA 164008 612132
      OTC 300461 311250
      RAC1 602048 617751
      RAC2 602049 608203
      SLC35C1 605881 266265
      XK 314850 300842
    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      next generation sequencing
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      ICD10 NGS-Format
      ICD10 K52.8       Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
    • Indikation

      Unter chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (CED) versteht man rezidivierende oder kontinuierliche entzündliche Erkrankungen des Darms. Die beiden häufigsten Vertreter sind Colitis ulcerosa und Morbus Crohn. Beide Erkrankungen treten i.d.R. erstmals im (frühen) Erwachsenen-Alter auf und sind dann meist polygen bzw. multifaktoriell. Bei sehr früh beginnender CED (Kinder unter 6 Jahre; engl. very-early-onset inflammatory bowel disease, VEO-IBD) sind vielfach zugrundeliegende Immundefekte mit monogenetischer Ursache festgestellt wurden, welche sowohl autosomal- oder X-chromosomal rezessiv als auch autosomal-dominant vererbt werden können. Die Manifestation erfolgt definitionsweise vor dem 6. Lebensjahr, teilweise bereits im Neugeborenenalter.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Sehr früh beginnende chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (VEO-IBD)  OMIM-G OMIM-P 
      DUOX2  606759 607200
      FOXP3 300292 304790
      IL10 124092 180300
      IL10RA 146933 613148
      IL10RB 123889 612567
      IL21 605384 615767
      LRBA 606453 614700
      RIPK1 603453 618108
      SKIV2L 600478 614602
    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      next generation sequencing
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      ICD10 NGS-Format
      ICD10 D81.2     Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
    • Indikation

      SCID (engl. severe combined immunodeficiency, schwerer kombinierter Immundefekt) mit fehlenden T- und B-Zellen ist eine rezessiv vererbte monogene Erkrankung bei der die zelluläre und humorale Immunantwort gestört sind. Patienten sind bereits im Säuglings- und Kleinkindalter anfällig für schwere Infektionen und weisen Entwicklungsverzögerungen auf. Unbehandelt verläuft SCID innerhalb der ersten zwei Lebensjahre tödlich. Für eine Stammzelltransplantation ist es von Vorteil, wenn (noch) keine Infektion vorliegt, daher ist eine rasche Diagnose wichtig.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      T-B SCID  OMIM-G OMIM-P 
      ADA 608958 102700
      AK2 103020 267500
      CD247 186780 610163
      CD3D 186790 615617
      CD3E 186830 615615
      CD3G 186740 615607
      CORO1A 605000 615401
      FOXN1 600838 601705
      IL2RG 308380 300400
      IL7R 146661 608971
      JAK3 600173 600802
      LAT 602354 617514
      NBN 602667 251260
      PNP 164050 613179
      PTPRC 151460 608971
      SMARCAL1 606622 242900
      ZAP70 176947 269840
    • Material

      EDTA-Blut 2 ml
      oder
      isolierte DNA
    • Methode

      next generation sequencing
    • Dauer

      6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      ICD10 NGS-Format
      ICD10 D81.1      Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
    • Indikation

      (engl. severe combined immunodeficiency, schwerer kombinierter Immundefekt) mit fehlenden T-Zellen und vorhandenen B-Zellen ist eine rezessiv vererbte monogene Erkrankung, bei der die zelluläre Immunantwort gestört ist. Patienten sind bereits im Säuglings- und Kleinkindalter anfällig für schwere Infektionen und weisen Entwicklungsverzögerungen auf. Unbehandelt verläuft SCID innerhalb der ersten zwei Lebensjahre tödlich. Für eine Stammzelltransplantation ist es von Vorteil, wenn (noch) keine Infektion vorliegt, daher ist eine rasche Diagnose wichtig.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      T-B+ SCID  OMIM-G OMIM-P 
      ADA 608958 102700
      AK2 103020 267500
      DCLRE1C 605988 602450
      LIG4 601837 606593
      NHEJ1  611290 611291
      PRKDC 600899 615966
      RAG1 179615 601457
      RAG2 179616 601457