Pyrimidine
- Stoffwechsel
- Purine/Pyrimidine
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Material
Urin 2,5 ml -
Methode
Flüssigchromatographie/Tandem-MS -
Einheit
mmol/mol Kre -
Referenzbereich
Alter < 120 Jahre < 30
Literaturquelle:
Monostori P, Klinke G, Hauke J, Richter S, Bierau J, Garbade SF, et al. (2019)
Extended diagnosis of purine and pyrimidine disorders from urine: LC MS/MS assay development and clinical validation.
PLoS ONE 14(2): e0212458. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0212458 -
Akkreditiert
Ja -
Durchfuehrung
1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).
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Material
Urin 2,5 ml -
Methode
Flüssigchromatographie/Tandem-MS -
Einheit
mmol/mol Kre -
Referenzbereich
Alter < 120 Jahre < 3
Literaturquelle:
Nenad Blau, Marinus Duran, Milan E. Blaskovics & K. Michael Gibson (Hrsg.), Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis
of Inherited Metabolic Diseases, 2. Aufl., Springer International Publishing, Berlin Heidelberg New York 2003.
ISBN 3-540-42542-X -
Akkreditiert
Ja -
Durchfuehrung
1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).
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Material
Urin 2,5 ml -
Methode
Flüssigchromatographie/Tandem-MS -
Einheit
mmol/mol Kre -
Referenzbereich
Alter < 120 Jahre < 1
Quelle:
interne Festlegung -
Akkreditiert
Ja -
Durchfuehrung
1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).
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Material
Urin 2,5 ml -
Methode
Flüssigchromatographie/Tandem-MS -
Einheit
mmol/mol Kre -
Referenzbereich
Alter 1 Jahr > 37 < 110 < 120 Jahre > 30 < 110
Literaturquelle:
Monostori P, Klinke G, Hauke J, Richter S, Bierau J, Garbade SF, et al. (2019)
Extended diagnosis of purine and pyrimidine disorders from urine: LC MS/MS assay development and clinical validation.
PLoS ONE 14(2): e0212458. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0212458 -
Akkreditiert
Ja -
Durchfuehrung
1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).
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Material
Urin 2,5 ml -
Methode
Flüssigchromatographie/Tandem-MS -
Einheit
mmol/mol Kre -
Referenzbereich
Alter < 120 Jahre < 1.2
Literaturquelle:
Monostori P, Klinke G, Hauke J, Richter S, Bierau J, Garbade SF, et al. (2019)
Extended diagnosis of purine and pyrimidine disorders from urine: LC MS/MS assay development and clinical validation.
PLoS ONE 14(2): e0212458. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0212458 -
Akkreditiert
Ja -
Durchfuehrung
1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).
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Material
Urin 2,5 ml -
Methode
Flüssigchromatographie/Tandem-MS -
Einheit
mmol/mol Kre -
Referenzbereich
Alter < 120 Jahre < 1.0
Literaturquelle:
Nenad Blau, Marinus Duran, Milan E. Blaskovics & K. Michael Gibson (Hrsg.), Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis
of Inherited Metabolic Diseases, 2. Aufl., Springer International Publishing, Berlin Heidelberg New York 2003.
ISBN 3-540-42542-X -
Akkreditiert
Ja -
Durchfuehrung
1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).
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Material
Urin 2,5 ml -
Methode
Flüssigchromatographie/Tandem-MS -
Einheit
mmol/mol Kre -
Referenzbereich
Alter 1 Monat < 3.30 6 Monate < 2.35 < 120 Jahre < 1.44
Literaturquelle:
Nenad Blau, Marinus Duran, K. Michael Gibson & Carlo Dionisi‑Vici (Hrsg.),
Physician’s Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow‑Up of Inherited Metabolic Diseases, 2. Aufl., Springer International Publishing, Cham 2022. ISBN 978‑3‑030‑67727‑5 -
Akkreditiert
Ja -
Durchfuehrung
1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).
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Material
Urin 2,5 ml -
Methode
Flüssigchromatographie/Tandem-MS -
Einheit
mmol/mol Kre -
Referenzbereich
Alter 1 Monat < 5.0 * 6 Monate < 1.3 * < 120 Jahre < 1.0 ** Literaturquellen:
*) Monostori P, Klinke G, Hauke J, Richter S, Bierau J, Garbade SF, et al. (2019)
Extended diagnosis of purine and pyrimidine disorders from urine: LC MS/MS assay development and clinical validation.
PLoS ONE 14(2): e0212458. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0212458**) Nenad Blau, Marinus Duran, K. Michael Gibson & Carlo Dionisi‑Vici (Hrsg.),
Physician’s Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow‑Up of Inherited Metabolic Diseases, 2. Aufl., Springer International Publishing, Cham 2022. ISBN 978‑3‑030‑67727‑5 -
Akkreditiert
Ja -
Durchfuehrung
1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).
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Material
Urin 2,5 ml -
Methode
Flüssigchromatographie/Tandem-MS -
Einheit
mmol/mol Kre -
Referenzbereich
Alter < 120 Jahre < 1
Literaturquelle:
Monostori P, Klinke G, Hauke J, Richter S, Bierau J, Garbade SF, et al. (2019)
Extended diagnosis of purine and pyrimidine disorders from urine: LC MS/MS assay development and clinical validation.
PLoS ONE 14(2): e0212458. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0212458 -
Akkreditiert
Ja -
Durchfuehrung
1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).
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