Bindegewebserkrankungen/Hypermobilitätssyndrome
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Knochen- und Skeletterkrankungen
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Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
next generation sequencing -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
ICD10 NGS-Format Q79.6 + Q87.4 sDAG-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene -
Indikation
Bei einem Hypermobilitätssyndrom handelt es sich um eine ungewöhnlich starke artikuläre Hypermobilität bzw. Bandlaxität.
Vor dem Hintergrund der altersabhängigen und überwiegend weiblichen Prävalenz von mehr als 3 % und bei Kindern von rund 20% werden im klinischen Alltag die pathologische Begleit- und Folgezustände des Hypermobilitätssyndroms vermutlich unterschätzt.
Durch die Instabilität der Stützgewebe und der Anfälligkeit der Gelenkstrukturen bei größeren Belastungen kann es zu starken Schmerzen kommen, die sich gegen Ende des Tages verschlimmern, da die kumulierte Belastung des Gelenkes hier maximal ist. Bei sportlicher Betätigung treten die Schmerzen besonders häufig auf. Die Ursachen des Hypermobilitätssyndroms sind Gegenstand aktueller Forschung. Da es oft familiär gehäuft auftritt und starke Überlappungen mit dem hypermobilen Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS III) bestehen, liegt dem Hypermobilitätssyndrom vermutlich eine autosomal-dominant vererbte, gestörte Biosynthese einzelner Kollagentypen zugrunde (u.a. COL3A1, COL5A1). Jedoch ist auch im Rahmen des Marfan-Syndroms (MFS) eine Hypermobilität der Gelenke typisch (u.a. FBN1). Darüber hinaus sind im Gen-Panel weitere Kandidatengene eingeschlossen, deren zugrunde liegendes Krankheitsbild häufig als Begleitsymptom eine Überstreckbarkeit der Gelenke im Allgemeinen oder der Hand/Fingergelenke aufweist. -
Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Bindegewebserkrankungen/Hypermobilitätssyndrome OMIM-G OMIM-P COL3A1 120180 130050 COL5A1 120215 130000 FBN1 134797 154700 TGFBR1 190181 609192 TGFBR2 190182 610168 Bindegewebserkrankungen/Hypermobilitätssyndrome_erweiterte Diagnostik ALDH18A1 138250 219150 ATP6V0A2 611716 278250 EFEMP2 604633 614437 ELN 130160 185500 FBLN5 604580 614434 FBN2 612570 121050 GORAB 607983 231070 MYLK 600922 613780 NBAS 608025 614800 PYCR1 179035 614438 PRDM5 614161 614170 TGFB2 190220 614816 XYLT1 608124 615777 ZNF469 612078 229200