Bindegewebserkrankungen/Hypermobilitätssyndrome

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• Material

  EDTA-Blut	2 ml
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  next generation sequencing

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  ICD10	NGS-Format
  Q79.6 + Q87.4	sDAG-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene

• Indikation

  Bei einem Hypermobilitätssyndrom handelt es sich um eine ungewöhnlich starke artikuläre Hypermobilität bzw. Bandlaxität.
  Vor dem Hintergrund der altersabhängigen und überwiegend weiblichen Prävalenz von mehr als 3 % und bei Kindern von rund 20% werden im klinischen Alltag die pathologische Begleit- und Folgezustände des Hypermobilitätssyndroms vermutlich unterschätzt.
  Durch die Instabilität der Stützgewebe und der Anfälligkeit der Gelenkstrukturen bei größeren Belastungen kann es zu starken Schmerzen kommen, die sich gegen Ende des Tages verschlimmern, da die kumulierte Belastung des Gelenkes hier maximal ist. Bei sportlicher Betätigung treten die Schmerzen besonders häufig auf. Die Ursachen des Hypermobilitätssyndroms sind Gegenstand aktueller Forschung. Da es oft familiär gehäuft auftritt und starke Überlappungen mit dem hypermobilen Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS III) bestehen, liegt dem Hypermobilitätssyndrom vermutlich eine autosomal-dominant vererbte, gestörte Biosynthese einzelner Kollagentypen zugrunde (u.a. COL3A1, COL5A1). Jedoch ist auch im Rahmen des Marfan-Syndroms (MFS) eine Hypermobilität der Gelenke typisch (u.a. FBN1). Darüber hinaus sind im Gen-Panel weitere Kandidatengene eingeschlossen, deren zugrunde liegendes Krankheitsbild häufig als Begleitsymptom eine Überstreckbarkeit der Gelenke im Allgemeinen oder der Hand/Fingergelenke aufweist.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Bindegewebserkrankungen/Hypermobilitätssyndrome	OMIM-G	OMIM-P
  COL3A1	120180	130050
  COL5A1	120215	130000
  FBN1	134797	154700
  TGFBR1	190181	609192
  TGFBR2	190182	610168
  Bindegewebserkrankungen/Hypermobilitätssyndrome_erweiterte Diagnostik
  ALDH18A1	138250	219150
  ATP6V0A2	611716	278250
  EFEMP2	604633	614437
  ELN	130160	185500
  FBLN5	604580	614434
  FBN2	612570	121050
  GORAB	607983	231070
  MYLK	600922	613780
  NBAS	608025	614800
  PYCR1	179035	614438
  PRDM5	614161	614170
  TGFB2	190220	614816
  XYLT1	608124	615777
  ZNF469	612078	229200