zurück

  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS.Format
    ICD10 D83.-      Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Das variable Immundefektsyndrom (engl. common variable immunodeficiency, CVID) ist der häufigste zu Symptomen führende primäre Immundefekt und ist gekennzeichnet durch einen Mangel an IgG-, IgA- und IgM-Antikörpern im Serum. Patienten haben eine erhöhte Infektanfälligkeit und entwickeln häufiger Autoimmunität und/oder lymphoproliferative Erkrankungen. Es besteht außerdem ein erhöhtes Risiko für gastrointestinale und lymphoide Malignome, besonders das Non-Hodgkin-Lymphom. Viele Patienten entwickeln Bronchiektasen. Die Erkrankung hat vermutlich nur bei einem Teil der Patienten einen monogenetischen Ursprung, wobei meist dominante, seltener rezessive Gendefekte festgestellt werden. Die Manifestation kann in jedem Alter erfolgen, mit einem Peak zwischen dem 2. und 3. Lebensjahrzehnt.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Allgemeine variable Immundefekterkrankungen (CVID)  OMIM-G OMIM-P 
    PIK3CD 602839 615513
    STAT3 102582 615952
    NFKB1 164012 615577
    CTLA4 123890 616100
    LRBA 606453 614700
    ICOS 604558 607594
    PIK3R1 171833 616005
    TNFRSF13C 606269 613494
    BTK 300300 300755
    NFKB2 164011 616576