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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD D47.9      Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Das Lymphoproliferative Syndrom umfasst verschiedene Erkrankungen, bei denen aufgrund eines Immundefekts ein Überschuss an Lymphozyten produziert wird, wodurch sich Lymphknoten, Milz und Leber vergrößern können (sh. auch EBV-assoziierte lymphoproliferative Erkrankung). Je nach genetischer Ursache werden verschiedene Typen des autoimmun-vermittelten lymphoproliferativen Syndroms (ALPS) unterschieden. Die meisten Formen werden autosomal-dominant vererbt. Eine Manifestation ist in jedem Alter möglich.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Autoimmun-Lymphoproliferatives Syndrom (ALPS)   OMIN-G OMIM-P 
    CASP10 601762 603909
    CASP8 601763 607271
    CTLA4 123890 616100
    FADD 602457 613759
    FAS 134637 601859
    FASLG 134638 601859
    KRAS 190070 614470
    LRBA 606453 614700
    PIK3CD 602839 615513
    PIK3R1 171833 616005
    STAT1 600555 614162
    STAT3 102582 615952