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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD-10 R50.8        Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene

     

  • Indikation

    Autoinflammatorische Erkrankungen entstehen durch Entzündungsreaktionen des angeborenen Immunsystem, und treten ohne Anhalt für zugrundeliegende Infekte, Allergien oder Autoimmunerkrankungen auf. Hauptvertreter autoinflammatorischer Erkrankungen sind die (periodischen) Fiebersyndrome, zum Beispiel das Familiäre Mittelmeerfieber. Die Vererbung erfolgt dominant oder rezessiv und die Erkrankung  wird  i.d.R. im Kindesalter manifest.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Autoinflammatorische Erkrankungen  OMIM-G OMIM-P 
    NOD2 605956 617321
    IL1RN 147679 612852
    PLCG2 600220 614878
    NLRC4 606831 616115
    IL36RN 605507 614204
    NLRP3 606416 120100
    TNFRSF1A 191190 142680
    MVK 251170 260920
    MEFV 608107 134610
    TMEM173 612374 615934
    COPA 601924 616414
    ADA2 607575 615688