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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD 10 B37.-       Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Die chronische mukokutane Candidiasis wird verursacht durch eine gestörte Immunantwort gegenüber Hefen der Gattung Candida. Die persistierende bzw. rezidivierende Candida-Infektion manifestiert sich dabei auf Haut, Schleimhäuten und Nägeln. Die Erkrankung kann sowohl autosomal-dominant als auch autosomal-rezessiv verursacht sein. Die Manifestation kann in jedem Alter erfolgen.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Chronische mukokutane Candidiasis (CMC)  OMIM-G OMIM-P 
    STAT1 600555 614162
    DOCK8 611432 243700
    CARD9 607212 212050
    IL17RA 605461 613953
    IL17F 606496 613956
    IL17RC 610925 616445
    STAT3 102582 147060
    AIRE 607358 240300
    TRAF3IP2 607043 615527
    IL12RB1 601604 614891
    CLEC7A 606264 613108
    RORC 602943 616622