Molekulargenetik
- Humangenetik & NGS
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- Adipositas
- Adrenogenitales Syndrom (AGS) / kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH)
- DSD (difference of sexual development)
- Endokrine Tumore
- Hyperinsulinismus
- Hyperkalzämie (FHH) / Hypokalzämie (ADH)
- Hyperparathyreodismus-Hypoparathyreodismus
- Intersex Panel (Differences of sexual development)
- Kallmann Syndrom (KS) / hypogonadotroper Hypogonadismus (HH)
- MODY / Neonataler Diabetes / Nicht-insulinabhängiger Diabetes mellitus (NIDDM)
- Nebenniereninsuffizienz (NNI)
- Schilddrüse / kongenitale Hypothyreose / Hyperthyreose
- Schilddrüsenkarzinom
- Wachstumshormonmangel (IGHD / CGHD / CPHD)
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Allgemeines
siehe Klinische Chemie
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- Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)
- Brugada-Syndrom (BrS)
- Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
- Dilatative Kardiomyopathie
- Hypertrophe Kardiomyopathie
- Long QT-Syndrom (LQTS)
- Pulmonal-arterielle Hypertonie
- Restriktive Kardiomyopathie (RCM)
- Short QT-Syndrom (SQTS)
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- Bindegewebe Hypermobilität
- Dentinogenesis Amylogenesis Imperfecta
- Distale Arthrogrypose
- Extremitätenfehlbildung
- Hochwuchs
- Idiopathischer Kleinwuchs
- Kalzium-Phosphat-Stoffwechsel-Störung
- Kraniosynostosen
- Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome
- Metaphysäre Dyplasie
- Multiple epiphysäre Dysplasie
- Oligodontie
- Osteopetrose/erhöhte Knochenmineraldichte-Panel
- Osteoporose/erniedrigte Knochenmineraldichte-Panel
- Spondylometaphyseale Dysplasien
- Stickler Syndrom
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- Cholestase – erweitertes Panel
- Cholestase – Stoffwechsel bedingt
- Cholestase – γ – GT nicht erhöht
- genetisch bedingte chronische Pankreatitis
- genetisch bedingte Hyperbilirubinämien
- genetisch bedingtes akutes Leberversagen
- hepatische Eisen- und Kupferspeicherkrankheiten
- Pankreaskarzinom
- Störungen der hepatischen Glukoneogenese
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- Alport Syndrom und Nephropathien vom Typ der dünnen Basalmembran
- Autosomal dominante tubuläre Nierenerkrankung
- Bartter Syndrom und Gittelman Syndrom
- CAKUT
- distale renal-tubuläre Azidose
- Hypertonie
- Joubert Syndrom
- Komplementerkrankung
- Meckel Gruber Syndrom
- Nephronophthise
- Nephrotisches Syndrom
- Nierenkarzinom
- Nierensteine
- Polycystische Nieren
- Senior Loken Syndrom , Nephronophthise mit einer Retinadegeneration
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- Agammaglobulinämie(PID)
- Allgemeine variable Immundefekterkrankungen (CVID)
- Autoimmun-Lymphoproliferatives Syndrom (ALPS)
- Autoinflammatorische Erkrankungen
- CD4-Lymphopenie
- Chronische mukokutane Candidiasis
- EBV assoziierte lymphoproliferative Erkrankungen
- familäres Mittelmeerfieber
- Genetische Suszeptibilität für Mykobakteriosen (MSMD)
- Hereditäres Angioödem (HAE)
- HSV1-Anfälligkeit
- Hyper-IgE-Syndrom (HIES)
- Hyper-IgM-Syndrom
- Neutropenie
- Phagozytenfunktionsdefekte (z.B. septische Granulomatose)
- schwere_COVID-19_Performanz
- Sehr früh beginnende chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (VEO-IBD)
- T-B SCID
- T-B+ SCID
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- Aldolase B-Genotypisierung
- AR-Gentest
- Chitotriosidase Gen
- Chorea Huntington
- familäres Mittelmeerfieber
- Haddad-/Undine-Syndrom (Hypoventilations-Syndrom)
- Homocystein-Genmutationen
- Interleukin 1- Polymorphismen
- Lactoseintoleranztest
- Maternale Kontamination (MS-Analyse)
- Melanocortin-4-Rezeptor-Gen
- Neurofibromatose Typ1
- NOD-2-Gen (Morbus Crohn)
- Notch3 bei CADASIL
- SPINK Genetik
- Spinozerebelläre Ataxie 1,2,3 (SCA 1,2,3)
- Thyroid-Hormon-Rezeptor, Beta (THRB) Schilddrüsenhormon-Resistenz
- TLR2/TLR4
- TNFRSF1A-Gen (Tumor Nekrose Faktor-Rezeptor-Superfamilie 1A-Gen)
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- Aminosäuren – Transportsystem Defekte
- CDG Syndrome (basis Panel)
- CDG Syndrome (erweitertes Panel)
- Cobalamin- und FolsäureStoffwechsel
- Eicosanoid, Glycerol, Glykophospholipid Metabolismus
- Erkrankungen des Eisenstoffwechsels
- Erkrankungen des Glutamat und Aspartat Metabolismus
- Erkrankungen des Kupferstoffwechsels und andere Metalle
- Erkrankungen des Lysin, Hydroxylysin, Tryptophan und Histidin Metabolismus
- Erkrankungen des Ornithin, Prolin, Hydroxyprolin und Oxalat Metabolismus
- Erkrankungen des Purin Stoffwechsels
- Erkrankungen des Pyrimidin Stoffwechsels
- Erkrankungen mit komplexen Moleküldegradierungen
- Fettstoffwechselstörung (HDL-Mangel)
- Fettstoffwechselstörung durch LDL-Mangel
- Fruktose und Galaktose Stoffwechsel
- Gallensäuren Metabolismus
- Glykogenspeicherkrankheiten (GSD)
- Harnstoffzyklusdefekte und angeborene Hyperammoniämie
- Hypercholesterinämie
- Hyperlipidämie (kombiniert)
- Hypertriglyceridämie
- Ketonkörper und Riboflavin Stoffwechsel
- Lipodystrophie
- mitochondriale Fettsäureoxidation und Carnitin Stoffwechsel
- Mukopolysaccharidosen und Oligosaccharidosen
- Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL)
- Organazidurien
- Pentose und Hexose Stoffwechsel
- Peptid-, Amin- und Polyaminstoffwechse
- Peroxysmale Erkrankungen
- Phenylalanin und Tyrosin Metabolismus
- Porphyrie
- Serin und Glycin Metabolismus
- Sphingolipidosen
- Statin-assoziierte Myopathie
- Störungen der Sterolsynthese
- Störungen des Metabolismus schwefelhaltiger Aminosäuren und hydrogen Sulfide
- Störungen des Vitaminstoffwechsels – erweitertes Panel
- Synthese und Recyclingstörungen von Sphingolipiden
- verzweigtketten Krankheiten
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- Prothrombin 20210G>A
- Faktor V 1691G>A (Leiden)
- MTHFR 677C>T
- ACE Intron 16 Ins/Del Genotyp
- Apolipoprotein B100 R3500Q
- Apolipoprotein E Genotyp
- CETP Genotyp
- Faktor VII R353Q
- FSAP G534E (Marburg I)
- Faktor XII 46C>T
- Faktor XIII A V34L
- Alpha-Fibrinogen (FGA) T312A
- Beta-Fibrinogen (FGB) 455G>A
- Glykoprotein Ia 807C>T
- Glykoprotein IIb/IIIa L33P
- PAI-1 5G/4G
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Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
Sequence capture,Sequencing-by synthesis -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Indikation
Nutzung der Daten für verschiedenste Indikationen. Von WES profitieren ganz besonders komplexe
Fragestellungen, wie ungeklärte Entwicklungsstörungen, Polygene Erkrankungsbilder und besondere seltene
Erkrankungen. WES bietet die Möglichkeit, auch Jahre nach erfolgter Diagnostik den Umfang der untersuchten Gene zu aktualisieren, falls auf Basis neuer wissenschaftlicher Erkenntnisse weitere Gene als ursächlich für die ursprüngliche Indikation bekannt werden oder zu erweitern, wenn sich die ursprüngliche Indikation aufgrund anderer oder weiterer klinischer Symptome ändert.
Sowohl Erweiterung als auch Aktualisierung eines auf einem WES-Datensatz beruhenden virtuellen Panels kann nur nach Rücksprache erfolgen.WES kann aufgrund dieser Tatsache flexibel bei Patienten eingesetzt werden, für deren Erkrankung keine Panel-Analyse zur Verfügung steht. Für die korrekte Auswahl von krankheitsrelevanten Genen (virtuelles Genpanel) ist eine präzise Definition klinischer Informationen über den Indexpatienten im Format von HPO-Terms (HPO: Human Phenotype Ontology; hpo.jax.org) erforderlich.
Auf Basis des generierten Exom-Datensatzes erlaubt die bioinformatische Eingrenzung im Rahmen der 25kb Basisdiagnostik die Zusammenstellung spezifischer Gene, welche nach aktuellstem Stand der Wissenschaft mit dem Erkrankungsbild assoziiert sind. Dieses individuelle Panel kann nachfolgend regulär ausgewertet und befundet werden.
Das Whole Exome Sequencing als Einzelanforderung stellt jedoch noch keine Regelleistung der Krankenkassen dar. Bitte kontaktieren Sie uns für weitere Informationen. -
Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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