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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD10 D82.3      Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Bei der EBV-assoziierten lymphoproliferativen Erkrankung tritt eine Hyper-Proliferation von mit Epstein-Barr-Virus infizierten Lymphozyten auf. Dies kann sich zum Beispiel als Splenomegalie manifestieren. Die Erkrankung kann autosomal oder X-chromosomal, dominant oder rezessiv ausgelöst sein. Die Manifestation kann in jedem Alter erfolgen.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    EBV assoziierte lymphoproliferative Erkrankungen  OMIM-G OMIM-P 
    SH2D1A 300490 308240
    XIAP 300079 300635
    MAGT1 300715 300853
    STK4 604965 614868
    CD27 186711 615122
    CD70 602840 602840
    WAS 300392 301000
    ITK 186973 613011
    CORO1A 605000 615401
    MCM4 602638 609981
    ZAP70 176947 269840
    CTPS1 123860 615897
    LRBA 606453 614700