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  • Material

    EDTA- oder Citrat-Knochenmark 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD10 A31.-     Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    MSMD (engl. mendelian susceptibility to mycobacterial disease) ist ein primärer Immundefekt bei dem eine monogenetisch bedingte Beeinträchtigung im IFN-ɣ-Signalweg zu einer Anfälligkeit für Infektionen mit Bazillus Calmette-Guérin (BCG) und Mykobakterien der Umwelt führen. Auch Salmonellosen wurden beschrieben. Die Infektionen können mäßig schwer, bei partiellem Defekt, bis tödlich, bei komplettem Defekt, verlaufen. Die Erkrankung kann autosomal-dominant oder autosomal- bzw. X-chromosomal-rezessiv vererbt werden. Die Manifestation kann in jedem Alter erfolgen.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien (MSMD)  OMIM-G OMIM-P 
    CARMIL2 610859 618131
    CYBB 300481 300645
    IFNGR1 107470 615978
    IFNGR2 147569 614889
    IKBKG 300248 300636
    IL12B 161561 614890
    IL12RB1 601604 614891
    IRF8 601565 614893
    ISG15 147571 616126
    NFKBIA 164008 612132
    RORC 602943 616622
    STAT1 600555 614892
    TYK2 176941 611521