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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD10 D84.1      Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Beim hereditären Angioödem kommt es zu rezidivierenden Ödemen der Haut, der Schleimhäute und/oder an inneren Organen. Treten die Schwellungen im Bereich der oberen Atemwege auf, können sie unbehandelt lebensbedrohlich sein. Die Vererbung kann autosomal-dominant oder -rezessiv erfolgen. Häufig sind auch Spontanmutationen verantwortlich. Die Krankheit kann in jedem Alter beginnen, am häufigsten aber im Kindesalter und der Adoleszenz.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Hereditäres Angioödem (HAE)  OMIM-G OMIM-P 
    SERPING1 606860 106100
    F12 610619 610618
    PLG 173350 217090
    CPN1 603103 212070
    XPNPEP2 300145 300909
    ADGRE2 606100 125630
    TNFRSF1A 191190 142680
    PLCG2 600220 614878
    NLRP3  606416 120100
    IL1RN 147679 612852
    MEFV 608107 134610
    HMBS 609806 176000
    TNFAIP3  191163 616744