Orotidin
- Stoffwechsel
- Purine/Pyrimidine
- Pyrimidine
-
Material
Urin 2,5 ml -
Methode
Flüssigchromatographie/Tandem-MS -
Einheit
mmol/mol Kre -
Referenzbereich
Alter 1 Monat < 5.0 * 6 Monate < 1.3 * < 120 Jahre < 1.0 ** Literaturquellen:
*) Monostori P, Klinke G, Hauke J, Richter S, Bierau J, Garbade SF, et al. (2019)
Extended diagnosis of purine and pyrimidine disorders from urine: LC MS/MS assay development and clinical validation.
PLoS ONE 14(2): e0212458. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0212458**) Nenad Blau, Marinus Duran, K. Michael Gibson & Carlo Dionisi‑Vici (Hrsg.),
Physician’s Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow‑Up of Inherited Metabolic Diseases, 2. Aufl., Springer International Publishing, Cham 2022. ISBN 978‑3‑030‑67727‑5 -
Akkreditiert
Ja -
Durchfuehrung
1x pro Monat, 3. Do des Monats (und nach Bedarf)
Dauer:6 Wochen; im Notfall und nur nach telefonischer Absprache mit dem Bereichsarzt Stoffwechsel Analyse und Befunderstellung innerhalb von 24 – 48h (erreichbar über Labor: 030/405 026 380).