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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD10 B00.-    Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Ein angeborener zellulärer Immundefekt kann durch eine erhöhte Anfälligkeit für das Herpes simplex Virus 1 (HSV-1) charakterisiert sein, welche durch einen besonders schweren Verlauf der Infektion (z.b. HSV-1-Enzephalitis, HSV-1-Meningitis) auffällig werden kann. Erhöhte HSV-1-Anfälligkeit kann autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt werden. Die Krankheit kann in jedem Alter auftreten, häufiger jedoch bei  Kindern unter 3 Jahren oder Erwachsenen nach dem 50. Lebensjahr.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    HSV1-Anfälligkeit  OMIM-G OMIM-P 
    FCGR3A 146740 615707
    GATA2  137295 614172
    IRF3 603734 616532
    IKBKG 300248 300584
    STAT1 600555 614892
    STAT2 600556 616636
    TBK1 604834 617900
    TLR3 603029 613002
    TRAF3 601896 614849
    TICAM1 607601 614850
    TYK2 176941 611521
    UNC93B1 608204 610551