Bindegewebserkrankungen und Aortopathien

Ansprechpartner:
Dr. rer. nat. Julia Ritter, Dr. rer. nat. Stefanie Koster
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com

ICD-10 Code: Q79.6

Das Ehlers-Danlos Syndrom steht für eine heterogene Gruppe von seltenen angeborenen Störungen des Bindegewebes wobei das klinische Spektrum von leichter Haut- und Gelenkhyperlaxität bis schweren vaskulären Komplikationen reichen kann. Des Weiteren können Gefäße, Muskeln, Bändern, Sehnen und innere Organe der Patienten betroffen sein.

Die Vererbung des Ehlers-Danlos-Syndrom kann je nach Subtyp sowohl autosomal-dominant wie auch autosomal-rezessiv erfolgen. Derzeit unterscheiden aktuelle Klassifikationen dabei zwischen 13 verschiedenen Subtypen. Den häufigsten genetisch bedingten EDS Subtyp stellt dabei der autosomal-dominant vererbte klassische EDS Typ mit einer Prävalenz von 1:20.00 dar, der auf Veränderungen im Gen COL5A1 und COL5A2 sowie gelegentlich COL1A1 zurück zu führen ist.

Da eine große Variabilität und Überlappung der Symptome zwischen den einzelnen Subtypen besteht ist die eindeutige Klassifizierung nur anhand klinischer Diagnostik und genetischer Analysen möglich.

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

Ansprechpartner:
Dr. rer. nat. Julia Ritter, Dr. rer. nat. Stefanie Koster
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com

ICD-10 Code: Q87.4

Das Marfan-Syndrom ist eine systemische Erkrankung des Bindegewebes mit unterschiedlich kombinierten Symptomen an Herz, Kreislauf, Muskeln, Skelett, Augen und Lunge. Erste Symptome treten unabhängig vom Alter auf und das Erkrankungsalter kann bei Patienten in der gleichen Familie variieren. Die kardiovaskuläre Beteiligung ist u.a. gekennzeichnet durch progrediente Dilatation der Aorta mit erhöhtem Risiko einer Aortendissektion und Insuffizienz der Aortenklappe wie auch durch Endokarditis und Herzinsuffizienz. Erste Krankheitsanzeichen sind oft die Beteiligung des Skeletts mit auffällig langen Extremitäten, übermäßige Körperlänge und Überstreckbarkeit der Gelenke.

Häufig ursächlich sind Veränderungen in FBN1, welches Bestandteil von Mikrofibrillen und essentiell für den Aufbau des Bindegewebes ist. Die Vererbung erfolgt dabei autosomal-dominant, jedoch können ebenso de-novo Veränderungen auftreten.

Marfan-ähnliche Symptome können überdies durch Veränderungen im Gen TGFBR1 sowie TGFBR2 im Ramen eines Loeys-Dietz-Syndrom hervorgerufen werden. Als weitere Differentialdiagnosen sind unter anderem ein Ehlers-Danlos-Syndrom sowie nicht-syndromale thorakale Aortenerkrankungen zu beachten.   

ICD-10 Code: I71.2

Thorakale Aortenaneurysmen und Dissektionen (TAAD) können in Verbindung mit einem genetisch bedingten Syndrom (u.a. Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom oder Ehlers-Danlos-Syndrom) auftreten, aber auch isoliert vorkommen. Thorakale Aortenerkrankungen sind dabei sowohl klinisch als auch genetisch heterogen. Je nach Größe, Lokalisation und Progressionsrate der Dilatation/Dissektion können die Patienten asymptomatisch sein oder u.a. Atembeschwerden, Kiefer-, Nacken-, Brust- oder Rückenschmerzen, blasse Haut, schwacher Puls und/oder Taubheit/Kribbeln in den Gliedmaßen aufweisen. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko, eine lebensbedrohliche Aortenruptur zu erleiden.

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

Ansprechpartner:
Dr. rer. nat. Julia Ritter, Dr. rer. nat. Stefanie Koster
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com

Das Marfan-Syndrom ist eine systemische Erkrankung des Bindegewebes mit unterschiedlich kombinierten Symptomen an Herz, Kreislauf, Muskeln, Skelett, Augen und Lunge. Erste Symptome treten unabhängig vom Alter auf und das Erkrankungsalter kann bei Patienten in der gleichen Familie variieren. Die kardiovaskuläre Beteiligung ist u.a. gekennzeichnet durch progrediente Dilatation der Aorta mit erhöhtem Risiko einer Aortendissektion und Insuffizienz der Aortenklappe wie auch durch Endokarditis und Herzinsuffizienz. Erste Krankheitsanzeichen sind oft die Beteiligung des Skeletts mit auffällig langen Extremitäten, übermäßige Körperlänge und Überstreckbarkeit der Gelenke.

Häufig ursächlich sind Veränderungen in FBN1, welches Bestandteil von Mikrofibrillen und essentiell für den Aufbau des Bindegewebes ist. Die Vererbung erfolgt dabei autosomal-dominant, jedoch können ebenso de-novo Veränderungen auftreten.

Marfan-ähnliche Symptome können überdies durch Veränderungen im Gen TGFBR1 sowie TGFBR2 im Ramen eines Loeys-Dietz-Syndrom hervorgerufen werden. Als weitere Differentialdiagnosen sind unter anderem ein Ehlers-Danlos-Syndrom sowie nicht-syndromale thorakale Aortenerkrankungen zu beachten.   

ICD-10 Code: I71.2

Thorakale Aortenaneurysmen und Dissektionen (TAAD) können in Verbindung mit einem genetisch bedingten Syndrom (u.a. Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom oder Ehlers-Danlos-Syndrom) auftreten, aber auch isoliert vorkommen. Thorakale Aortenerkrankungen sind dabei sowohl klinisch als auch genetisch heterogen. Je nach Größe, Lokalisation und Progressionsrate der Dilatation/Dissektion können die Patienten asymptomatisch sein oder u.a. Atembeschwerden, Kiefer-, Nacken-, Brust- oder Rückenschmerzen, blasse Haut, schwacher Puls und/oder Taubheit/Kribbeln in den Gliedmaßen aufweisen. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko, eine lebensbedrohliche Aortenruptur zu erleiden.

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)