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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD 10 D82.4      Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Das Hyper-IgE-Syndrom, auch Hiob- oder Buckley-Syndrom, ist durch die Trias hohes Serum-IgE (>2000 IU/ml), rezidivierende Staphylokokken-Hautabszesse und rezidivierende Pneumonien mit Bildung von Pneumatozelen gekennzeichnet. Die Vererbung erfolgt häufig dominant aber es gibt auch rezessive Formen. Die Erkrankung manifestiert sich meist bereits bei Neugeborenen bzw. im Kleinkindalter.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Hyper-IgE-Syndrom (HIES)  OMIM-G OMIM-P 
    STAT3 102582 615952
    DOCK8 611432 243700
    TYK2 176941 611521
    PGM3 172100 615816
    ITK 186973 613011
    WAS 300392 301000
    WIPF1 602357 614493
    ARCP1B
    ZNF341
    IL6ST