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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD10 D80.5      Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Das Hyper-IgM-Syndrom ist durch erhöhte IgM-Serumspiegel bei gleichzeitigem Mangel oder Fehlen von IgG und IgA gekennzeichnet. Es gibt Formen ohne erhöhtes Infekt-Risiko und Formen mit erhöhter Anfälligkeit, z.B. gegenüber Pneumocystis  jiroveci. Die Erkrankung wird häufig X-chromosomal rezessiv vererbt, es gibt aber auch autosomal-rezessive Formen. Die Manifestation kann in jedem Alter erfolgen.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Hyper-IgM-Syndrom (HIGM)  OMIM-G OMIM-P 
    CD40LG 300386 308230
    CD40 109535 606843
    AICDA 605257 605258
    UNG 191525 608106
    IKBKG 300248 300291
    MSH6 600678  
    PMS2 600259 276300
    INO80  
    NBN 602667 251260
    RAG1 179615  
    RAG2 179616  
    PIK3CD 602839 615513