Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)

zurück

• Material

  EDTA-Blut	2 ml
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. rer. nat. Julia Ritter, Dr. rer. nat. Stefanie Koster
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  ICD-10 Code: Q79.6

  Das Ehlers-Danlos Syndrom steht für eine heterogene Gruppe von seltenen angeborenen Störungen des Bindegewebes wobei das klinische Spektrum von leichter Haut- und Gelenkhyperlaxität bis schweren vaskulären Komplikationen reichen kann. Des Weiteren können Gefäße, Muskeln, Bändern, Sehnen und innere Organe der Patienten betroffen sein.

  Die Vererbung des Ehlers-Danlos-Syndrom kann je nach Subtyp sowohl autosomal-dominant wie auch autosomal-rezessiv erfolgen. Derzeit unterscheiden aktuelle Klassifikationen dabei zwischen 13 verschiedenen Subtypen. Den häufigsten genetisch bedingten EDS Subtyp stellt dabei der autosomal-dominant vererbte klassische EDS Typ mit einer Prävalenz von 1:20.00 dar, der auf Veränderungen im Gen COL5A1 und COL5A2 sowie gelegentlich COL1A1 zurück zu führen ist.

  Da eine große Variabilität und Überlappung der Symptome zwischen den einzelnen Subtypen besteht ist die eindeutige Klassifizierung nur anhand klinischer Diagnostik und genetischer Analysen möglich.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Analyt	OMIM-G	OMIM-P
  ADAMTS2	604539	225410
  AEBP1	602981	618000
  ATP7A	300011	309400
  B3GALT6	615291	615349
  B4GALT7	604327	130070
  C1R	613785	130080
  C1S	120580	615349
  CHST14	608429	601776
  COL12A1	120320	616471
  COL1A1	120150	130060
  COL1A2	120160	617821
  COL3A1	120180	130050
  COL5A1	120215	130050
  COL5A2	120190	130010
  DSE	605942	615539
  FKBP14	614505	614557
  FLNA	300017	314400
  PLOD1	153454	225400
  PRDM5	614161	614170
  SLC39A13	608735	612350
  TNXB	600985	606408
  ZNF469	612078	229200