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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD10 D70     Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Neutropenie ist durch eine abnormal niedrige Konzentration an Neutrophilen im Blut gekennzeichnet und führt zu erhöhter Infektanfälligkeit. Es treten sowohl chronische als auch zyklische Formen auf. Die Erkrankung wird meist autosomal-dominant vererbt, kann aber auch autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv vererbt werden. Die Manifestation erfolgt bei schweren Formen meist im Kindesalter.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Neutropenie  OMIM-G OMIM-P 
    ELANE 130130 202700
    HAX1 605998 610738
    GFI1 600871 607847
    G6PC3 611045 612541
    WAS 300392 300299
    JAGN1 616012 616022
    CSF3R 138971 617014
    LAMTOR2 610389 610798
    GATA1 305371 300835
    GATA2 137295 614172
    VPS45 610035 615285
    USB1 613276 604173
    TAZ 300394 302060
    CXCR4 162643 193670
    SBDS 607444 260400
    SLC37A4 602671  
    RAB27A 603868 607624
    CD40LG 300386 308230
    CD40 109535 606843