TAAD-Panel

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• Material

  EDTA-Blut	2 ml
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. rer. nat. Julia Ritter, Dr. rer. nat. Stefanie Koster
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Das Marfan-Syndrom ist eine systemische Erkrankung des Bindegewebes mit unterschiedlich kombinierten Symptomen an Herz, Kreislauf, Muskeln, Skelett, Augen und Lunge. Erste Symptome treten unabhängig vom Alter auf und das Erkrankungsalter kann bei Patienten in der gleichen Familie variieren. Die kardiovaskuläre Beteiligung ist u.a. gekennzeichnet durch progrediente Dilatation der Aorta mit erhöhtem Risiko einer Aortendissektion und Insuffizienz der Aortenklappe wie auch durch Endokarditis und Herzinsuffizienz. Erste Krankheitsanzeichen sind oft die Beteiligung des Skeletts mit auffällig langen Extremitäten, übermäßige Körperlänge und Überstreckbarkeit der Gelenke.

  Häufig ursächlich sind Veränderungen in FBN1, welches Bestandteil von Mikrofibrillen und essentiell für den Aufbau des Bindegewebes ist. Die Vererbung erfolgt dabei autosomal-dominant, jedoch können ebenso de-novo Veränderungen auftreten.

  Marfan-ähnliche Symptome können überdies durch Veränderungen im Gen TGFBR1 sowie TGFBR2 im Ramen eines Loeys-Dietz-Syndrom hervorgerufen werden. Als weitere Differentialdiagnosen sind unter anderem ein Ehlers-Danlos-Syndrom sowie nicht-syndromale thorakale Aortenerkrankungen zu beachten.   

  ICD-10 Code: I71.2

  Thorakale Aortenaneurysmen und Dissektionen (TAAD) können in Verbindung mit einem genetisch bedingten Syndrom (u.a. Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom oder Ehlers-Danlos-Syndrom) auftreten, aber auch isoliert vorkommen. Thorakale Aortenerkrankungen sind dabei sowohl klinisch als auch genetisch heterogen. Je nach Größe, Lokalisation und Progressionsrate der Dilatation/Dissektion können die Patienten asymptomatisch sein oder u.a. Atembeschwerden, Kiefer-, Nacken-, Brust- oder Rückenschmerzen, blasse Haut, schwacher Puls und/oder Taubheit/Kribbeln in den Gliedmaßen aufweisen. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko, eine lebensbedrohliche Aortenruptur zu erleiden.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  	OMIM-G	OMIM-P
  FBN1	102620	611788
  TGFBR1	120180	130050
  TGFBR2	134797	154700
  MYH11	160745	132900
  MYLK	600922	613780
  SMAD3	603109	613795
  TGFB2	190220	614816
  ACTA2	190181	609192
  COL3A1	190182	610168