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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD10 K52.8       Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Unter chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (CED) versteht man rezidivierende oder kontinuierliche entzündliche Erkrankungen des Darms. Die beiden häufigsten Vertreter sind Colitis ulcerosa und Morbus Crohn. Beide Erkrankungen treten i.d.R. erstmals im (frühen) Erwachsenen-Alter auf und sind dann meist polygen bzw. multifaktoriell. Bei sehr früh beginnender CED (Kinder unter 6 Jahre; engl. very-early-onset inflammatory bowel disease, VEO-IBD) sind vielfach zugrundeliegende Immundefekte mit monogenetischer Ursache festgestellt wurden, welche sowohl autosomal- oder X-chromosomal rezessiv als auch autosomal-dominant vererbt werden können. Die Manifestation erfolgt definitionsweise vor dem 6. Lebensjahr, teilweise bereits im Neugeborenenalter.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Sehr früh beginnende chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (VEO-IBD)  OMIM-G OMIM-P 
    DUOX2  606759 607200
    FOXP3 300292 304790
    IL10 124092 180300
    IL10RA 146933 613148
    IL10RB 123889 612567
    IL21 605384 615767
    LRBA 606453 614700
    RIPK1 603453 618108
    SKIV2L 600478 614602