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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    2-4 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD10  D80    Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Bei der primären Agammaglobulinämie liegt ein monogenetischer Defekt vor, der die Reifung von B-Zellen stört und dazu führt, dass keine Immunglobuline gebildet werden. Dadurch ist der Körper anfällig für Infektionen. Agammaglobulinämie wird i.d.R. monogentisch vererbt, wobei X-chromsomal-rezessive (Bruton-Syndrom), autosomal-rezessive und auch autosomal-dominante Vererbung beschrieben sind. Die Manifestation erfolgt meist bereits im Kindesalter.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Agammaglobulinämie(PID)  OMIM-G OMIM-P 
    BLNK 604515 613502
    BTK 300300 300755
    CD79A 112205 613501
    CD79B 147245 612692
    CTPS1 123860 615897
    IGHM 147020 601495
    IGLL1 146770 613500
    IKZF1 603023 616873
    LRRC8A 608360 613506
    PIK3CD 602839 615513
    PIK3R1 171833 615214
    RAG1 179615 601457
    TCF3 147141 616941
    TFRC 190010 616740