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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD10 D81.2     Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    SCID (engl. severe combined immunodeficiency, schwerer kombinierter Immundefekt) mit fehlenden T- und B-Zellen ist eine rezessiv vererbte monogene Erkrankung bei der die zelluläre und humorale Immunantwort gestört sind. Patienten sind bereits im Säuglings- und Kleinkindalter anfällig für schwere Infektionen und weisen Entwicklungsverzögerungen auf. Unbehandelt verläuft SCID innerhalb der ersten zwei Lebensjahre tödlich. Für eine Stammzelltransplantation ist es von Vorteil, wenn (noch) keine Infektion vorliegt, daher ist eine rasche Diagnose wichtig.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    T-B SCID  OMIM-G OMIM-P 
    ADA 608958 102700
    AK2 103020 267500
    CD247 186780 610163
    CD3D 186790 615617
    CD3E 186830 615615
    CD3G 186740 615607
    CORO1A 605000 615401
    FOXN1 600838 601705
    IL2RG 308380 300400
    IL7R 146661 608971
    JAK3 600173 600802
    LAT 602354 617514
    NBN 602667 251260
    PNP 164050 613179
    PTPRC 151460 608971
    SMARCAL1 606622 242900
    ZAP70 176947 269840