Adipositas

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• Material

  EDTA-Blut	2 ml
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartnerin:
  Dr. rer. nat. Susanne Herbst, Dr. rer. nat. Laura Hildebrand
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Als Adipositas bezeichnet man ein krankhaftes Übergewicht, welches der Gesundheit in vielerlei Hinsicht schadet und zu schwerwiegenden Folgeerkrankungen führen kann.

  Laut World Health Organisation liegt eine Adipositas ab einem BMI (Körperfettindex) von 30 vor. Es werden insgesamt 3 Schweregrade unterschieden, die ebenfalls in ihrer Einordnung dem BMI unterliegen.

  Eine Adipositas Grad I liegt bei einem BMI von 30-35 vor, bis zu einem BMI von 40 sind Menschen von einer Grad II Adipositas betroffen, darüber liegt nur noch Grad III, welcher auch morbide Adipositas genannt wird. Die Lebensqualität ist hier schon deutlich eingeschränkt, die Lebenserwartung ist signifikant niedriger als bei normalgewichtigen Menschen.

  Weitere wichtige Parameter sind außerdem das Verhältnis von Bauch- zu Hüftumfang (waist-to-hip-ratio), dieser sollte bei Frauen möglichst 0,85 und bei Männern 1,0 nicht übersteigen und das Verhältnis von Bauchumfang (in cm) und Körpergröße (in cm) (waist-to-height-ratio) dieser Parameter sollte für Menschen unter 40 Jahre einen Wert über 0,5 nicht überschreiten. Im Alter von 40 bis 50 liegt die Grenze zwischen 0,5 und 0,6, bei über Fünfzigjährigen bei 0,6. Ein erhöhter Wert allein erlaubt aber noch keine Krankheitsdiagnose – es sollten möglichst weitere Untersuchungen z. B. der Blutwerte und des Blutdrucks folgen.

  (Quellen: https://medlexi.de/Adipositas, http://www.ifb-adipositas.de/adipositas/was-ist-adipositas, https://www.adipositas-gesellschaft.de/index.php?id=41)

  Adipositas ist eine multifaktorielle Erkrankung bei der sowohl diverse Umweltfaktoren, Ernährungsgewohnheiten, Lebensstil wie auch die individuelle genetische Prädisposition eine Rolle spielen.

  Durch zahlreiche Studien konnten bereits verschieden Gene identifiziert werden, welche einen starken Einfluss auf die Manifestation und Ausprägung der Adipositas haben.

  (Reviews: Bell et al,. Nature Reviews 2005; Barsh et al. Nature 2000)

   Symptomatik:

  – Adipositas mit ausgeprägter Hyperphagie (zumeist im frühen Kindesalter beginnend)

  – Ausgeprägte Adipositas ohne weitere phänotypische Auffälligkeiten, häufig einhergehend mit erhöhten Plasma-Insulin-Konzentrationen bei normalen Serum-Lipid- und Leptin-Konzentrationen sowie normalem freien Cortisol im Urin

  – Familiäre Historie mit Adipositas

  – abnormale Wachstumsparameter

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  ADCY3	600291	617885
  AGRP	602311	601665
  BDNF	113505
  CEP19	615586	615703
  DYRK1B	604556	615812
  GNAS	139320	103580
  KSR2	610737
  LEP	164160	614962
  LEPR	601007	614963
  MC3R	155540	602025
  MC4R	155541	618406
  MYT1L	613084	616521
  NR0B2	604630	601665
  NTRK2	600456	613886
  PCSK1	162150	612362
  PHF6	300414	301900
  PHIP	612870	617991
  POMC	176830	609734
  PPARG	601487	601665
  SIM1	603128
  UCP3	602044	601665
  MRAP2	615410	615457