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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD10 D81.1      Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    (engl. severe combined immunodeficiency, schwerer kombinierter Immundefekt) mit fehlenden T-Zellen und vorhandenen B-Zellen ist eine rezessiv vererbte monogene Erkrankung, bei der die zelluläre Immunantwort gestört ist. Patienten sind bereits im Säuglings- und Kleinkindalter anfällig für schwere Infektionen und weisen Entwicklungsverzögerungen auf. Unbehandelt verläuft SCID innerhalb der ersten zwei Lebensjahre tödlich. Für eine Stammzelltransplantation ist es von Vorteil, wenn (noch) keine Infektion vorliegt, daher ist eine rasche Diagnose wichtig.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    T-B+ SCID  OMIM-G OMIM-P 
    ADA 608958 102700
    AK2 103020 267500
    DCLRE1C 605988 602450
    LIG4 601837 606593
    NHEJ1  611290 611291
    PRKDC 600899 615966
    RAG1 179615 601457
    RAG2 179616 601457