Allgemeine variable Immundefekterkrankungen (CVID)
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Primäre Immundefekte
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Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
next generation sequencing -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
ICD10 NGS.Format ICD10 D83.- Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene -
Indikation
Das variable Immundefektsyndrom (engl. common variable immunodeficiency, CVID) ist der häufigste zu Symptomen führende primäre Immundefekt und ist gekennzeichnet durch einen Mangel an IgG-, IgA- und IgM-Antikörpern im Serum. Patienten haben eine erhöhte Infektanfälligkeit und entwickeln häufiger Autoimmunität und/oder lymphoproliferative Erkrankungen. Es besteht außerdem ein erhöhtes Risiko für gastrointestinale und lymphoide Malignome, besonders das Non-Hodgkin-Lymphom. Viele Patienten entwickeln Bronchiektasen. Die Erkrankung hat vermutlich nur bei einem Teil der Patienten einen monogenetischen Ursprung, wobei meist dominante, seltener rezessive Gendefekte festgestellt werden. Die Manifestation kann in jedem Alter erfolgen, mit einem Peak zwischen dem 2. und 3. Lebensjahrzehnt.
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung