Autoinflammatorische Erkrankungen inkl. familiäres Mittelmeerfieber
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Primäre Immundefekte
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Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
next generation sequencing -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
ICD10 NGS-Format ICD-10 R50.8 Gesamtexom-Sequenzierung mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene -
Indikation
Autoinflammatorische Erkrankungen entstehen durch Entzündungsreaktionen des angeborenen Immunsystem, und treten ohne Anhalt für zugrundeliegende Infekte, Allergien oder Autoimmunerkrankungen auf. Hauptvertreter autoinflammatorischer Erkrankungen sind die (periodischen) Fiebersyndrome, zum Beispiel das Familiäre Mittelmeerfieber. Die Vererbung erfolgt dominant oder rezessiv und die Erkrankung wird i.d.R. im Kindesalter manifest.
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung