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  • Material

    EDTA-Blut 2 mL
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    Sequence capture,Sequencing-by synthesis
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Ansprechpartnerin:
    Dr. rer. nat. Susanne Herbst, Dr. rer. nat. Laura Hildebrand
    Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
    Info-Humangenetik@laborberlin.com

  • Indikation

    Häufigkeit primäre Nebenniereninsuffizienz: 10-20 : 100.000, ICD10-Code E27.1

    Eine Nebenniereninsuffizienz (NNI) ist durch eine unzureichende Funktion der Nebennierennierenrinde (NNR) gekennzeichnet. Dies hat zur Folge, dass die Produktion von Glukokortikoiden (Cortisol), oft auch Mineralkortikoiden (Aldosteron) und teilweise Sexualhormonen (Androgene) reduziert ist. Cortisol ist essentiell für den Fettstoffwechsel, Proteinumsatz und Kohlenhydrathaushalt, weshalb es zur Steigerung der verfügbaren Energie bei körperlicher und psychischer Belastung beiträgt. Aldosteron hingegen erfüllt eine wichtige Funktion bei der Regulation des Salz- und Wasserhaushalts und damit des Blutvolumens und -drucks.

    Dementsprechend äußert sich eine NNI (teilweise unspezifisch) mit Leitsymptomen wie Müdigkeit, Muskelschwäche, Übelkeit, Gewichtsabnahme, Hypoglykämie, Dehydration, Hypotonie und Tachykardie, Salzhunger sowie einer vermehrten Hautpigmentierung. Unbehandelt kann eine NNI in Stresssituationen zu einer akuten NNI oder Addison-Krise mit tödlichen Verlauf führen.

    Eine NNI kann sowohl primär, wie auch sekundär und tertiär entstehen.

    Primäre Nebenniereninsuffizienz

    Bei einer primären NNI findet sich häufig eine genetische Ursache, welche eine Beeinträchtigung der Nebennierenentwicklung (adrenale Dysgenesie, Veränderungen u.a. in NR0B1, CDKN1C, SAMD9), einzelner enzymatischer Schritte der Steroidhormonsynthese (u.a. CYP11A1, STAR, CYP11B2), ACTH-Wirkung (u.a. MC2R, MRAP, AAAS) oder des Metabolismus zur Folge hat. Autoimmune Ursachen sind dagegen häufig erworben (Autoantikörper gegen 21-Hydroxylase), teilweise finden sich jedoch u.a. Veränderungen im Gen AIRE.

    Sekundäre Nebenniereninsuffizienz

    Die sekundäre Nebenniereninsuffizienz ist durch eine verminderte Sekretion von ACTH aus der Hypophyse gekennzeichnet, was eine verminderte Stimulation der Nebenniere bewirkt. Zumeist tritt sie als Folge der plötzlichen Beendingung einer supraphysiologischen Glukokortikoidbehandlung auf, kann jedoch u.a.  auch durch Tumore in der Hypophyse oder dem Hypothalamus entstehen.

    Tertiäre Nebenniereninsuffizienz

    Bei einer tertiären NNI kommt es zu einer Störung der Freisetzung von CRH (Corticotropin-releasing hormone) aus dem Hypothalamus, häufig aufgrund von exogener Glukokortikoideinnahme.

    Zur Behandlung einer NNI kann eine Therapie mit Hydro- oder Fludrocortison erfolgen.

    Literatur:
    S1 AWMF-Leitlinie, Version 1.0 (März 2020): (Primäre) Nebenniereninsuffizienz im Kindes- und Jugendalter

    Hahner S, Ross RJ, Arlt W, Bancos I, Burger-Stritt S, Torpy DJ, Husebye ES, Quinkler M. Adrenal insufficiency. Nat Rev Dis Primers. 2021 Mar 11;7(1):19. doi: 10.1038/s41572-021-00252-7. PMID: 33707469.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Gen OMIM-G OMIM-P
     AAAS 605378 231550
     ABCD1 300371 300100
     ABCD2 601081 999999
     ABCG5 605459 618666
     ABCG8 605460 210250
     AIRE 607358 240300
     CDKN1C 600856 614732
     CYP11A1 118485 613743
     CYP11B2 124080 203400
     CYP17A1 609300 202110
     CYP21A2 613815 201910
     HSD3B2 613890 201810
     LIPA 613497 278000
     MC2R 607397 202200
     MCM4 602638 609981
     MRAP 609196 607398
     NNT 607878 614736
     NR0B1 300473 300200
     NR5A1 184757 612964
     POLE 174762 618336
     POR 124015 613571
     SAMD9 610456 617053
     SGPL1 603729 617575
     STAR 600617 201710
     TBX19 604614 201400
     TXNRD2 606448 617825

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