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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD10 H91.9        Hearingloss-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Bilaterale permanente Beeinträchtigungen des Hörvermögens gehören zu den häufigsten angeborenen Störungen beim Menschen. Schätzungsweise eins von 1 000 Kindern ist von einer angeborenen Taubheit betroffen, von denen mindestens 60% eine genetische Ursache zugrunde liegt. Seltener kommen maternofetale Infektionen oder perinatale Komplikationen infrage. Betroffene leiden nicht nur an der Hörstörung selbst. Auch die Entwicklung schwerwiegender sozialer und kognitiver Beeinträchtigung unterstreichen eine frühzeitige Diagnosestellung und klinische Betreuung.
    Mehr als 70% genetisch bedingter Hörstörungen ist nicht-syndromal, d.h. von Innenohr (und oft auch Gleichgewichtsorgan) abgesehen ist kein anderes Organ betroffen. Weitere 20% der Hörstörungen werden durch übergeordnete Krankheitsbilder von denen man etwa 400 verschiedene Syndrome kennt, verursacht. Beispielhaft zu nennen sind hier das Usher-, Pendred-, Branchio-Oto-Renale (BOR)- und Waardenburg-Syndrom.
    Die große Mehrheit genetisch bedingter nicht-syndromaler Taubheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Eine diagnostische Abklärung wird durch eine ausgeprägte klinische und genetische Variabilität verkompliziert. Trotz dieser Heterogenität können mit der Untersuchung der Gene GJB2 und GJB6 bereits ca. 35-50% der rezessiven und 10 – 30% der sporadischen oder dominanten Hörstörungen aufgeklärt werden. Daher bietet sich eine Stufendiagnostik unter Einsatz von NGS unter Berücksichtigung von über 100 Genen an.

     

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Taubheit, rezessiv  OMIM-G OMIM-P 
    SLC26A4  605646 600791
    MYO7A  276903 600060
    CDH23  605516 601386
    PCDH15 605514 609533