Schilddrüsenkarzinom

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartnerin:
  Dr. rer. nat. Susanne Herbst, Dr. rer. nat. Laura Hildebrand
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  ICD-10 Code: C73

  Häufigkeit: 1:100.000

  Als Schilddrüsenkarzinom werden maligne Neoplasien der Schilddrüse bezeichnet, welche entsprechend ihrer histologischen Eigenschaften sowie des Ausgangsgewebes in verschiedene Arten (Subtypen) unterteilt werden.

  Die Schilddrüse hat eine schmetterlingsartige Form und besteht aus zwei Lappen, welche sich wiederum aus den Schilddrüsenhormon-produzierenden Follikeln zusammensetzen. Zwischen den Follikeln befindet sich Bindegewebe mit parafollikulären C-Zellen, welche für die Herstellung von Calcitonin verantwortlich sind. Die Schilddrüsenhormone sind essentiell für die Regulation von Herzfrequenz, Körpertemperatur, Metabolismus und der Menge an Kalzium im Blut.

  Mehr als 95% der Patienten mit Schilddrüsenkrebs haben differenzierte Karzinome. Diese haben ihren Ursprung in Epithelzellen der Follikel und werden weiterhin in papilläre Schilddrüsenkarzinome (ca. 85%) und follikuläre Schilddrüsenkarzinome (ca. 10%) unterteilt.

  Davon abzugrenzen sind die von den C-Zellen ausgehenden, Calcitonin produzierenden medullären Schilddrüsenkarzinome (ca. 5%), bei denen zu etwas 15% eine vererbte Form vorliegt, sowie Hurthle-Zellkarzinome (ca. 2%) und die sehr viel seltener auftretenden undifferenzierten, anaplastischen Schilddrüsenkarzinome (<1%).

  Häufigste Ursache für ein medulläres Schilddrüsenkarzinom sind Veränderungen im Gen RET, oft auch in Verbindung mit einem MEN2A oder MEN2B Syndrom.

  Symptome eines Schilddrüsenkarzinoms können u.a. tastbare Knoten, eine vergrößerte Schilddrüse, Schluckstörungen und Heiserkeit sein.

  Die Behandlung variiert stark in Abhängigkeit von der Art des Tumors beinhaltet jedoch in erster Linie die operative Entfernung von Teilen bzw. der kompletten Schilddrüse. Daran schließen sich weitere Theraptieoptionen an.

  (Cabanillas et al. Lancet 2016, www.thyroidcancer.com/thyroid-cancer, www.deutsches-schilddruesenzentrum.de)

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  APC	611731	175100
  CDKN1B	600778	610755
  CHEK2	604373	609265
  DICER1	606241	138800
  FOXE1	602617	616534
  HABP2	603924	616535
  HRAS	190020	607464
  MEN1	613733	131100
  MINPP1	605391	188470
  NKX2-1	600635	188550
  PRKAR1A	188830	160980
  PTEN	601728	158350
  RET	164761	155240
  SEC23B	610512	616858
  SLC5A5	601843	274400
  SRGAP1	606523	188470
  STK11	602216	175200
  TP53	191170	151623
  TSHR	603372	609152
  WRN	604611	277700