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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

     

    Gen Sanger-Sequentierung ICD10 NGS-Format
    GJB2 (Cx26)              ja ICD10 H91.9 Hearingloss-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
    GJB6-D13S1830)   ICD10 H91.9
  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Taubheit, rezessiv nicht syndromal OMIM-G OMIM-P 
    GJB2 (Cx26) 121011 220290
    (GJB6-D13S1830) 604418 612645