COFFIN-like Panel
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Entwicklungsstörung/ Epilepsie
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Material
EDTA-Blut 2 mL oder isolierte DNA -
Methode
Sequence capture,Sequencing-by synthesis -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Ansprechpartner :
Dr. rer medic Johannes Grünhagen
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com -
Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Gen OMIM-G OMIM-P ARID1A 603024 614607 ARID1B 614556 135900 SMARCA4 603254 614609 SMARCB1 601607 614608 SMARCE1 603111 616938 SOX11 600898 PHF6 300414