Wachstumshormonmangel (IGHD / CGHD / CPHD)

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartnerin:
  Dr. rer. nat. Susanne Herbst, Dr. rer. nat. Laura Hildebrand
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  BTK	300300	307200
  GH1	139250	173100
  GHR	600946	604271
  GHRHR	139191	618157
  GHSR	601898	615925
  GLI2	165230	615849
  HESX1	601802	182230
  IGF1	147440	608747
  IGF1R	147370	270450
  IGSF10	617351
  LHX3	600577	221750
  LHX4	602146	262700
  OTX2	600037	613986
  POU1F1	173110	613038
  PROP1	601538	262600
  RNPC3	618016	618160
  SEMA3A	603961	614897
  SLC29A3	612373	602782
  SOX2	184429	206900
  SOX3	313430	300123
  TBX19	604614	201400