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    • Synonym

      ALDOB-Gentest, Fructoseintoleranz, HFI
    • Material

      EDTA-Blut 0,5 ml
      oder
      isolierte DNA

      Fremdversand

    • Methode

      Polymerase-Kettenreaktion,Hybridisierung
    • Referenzbereich

      siehe unter Allgemein

    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      Die Heriditäre Fructose-Intoleranz (HFI) wird durch Mutationen im Aldolase B-Gen hervorgerufen und autosomal rezessiv vererbt.
      methode: PCR mit anschließender Hybridisierung.
      Die Untersuchung umfasst die häufigsten Mutationen im Aldolase B-Gen: A149P, A174D, N334K und del4E4. Damit werden ca. 90% der in Europa vorkommenden HFI-Allele erfasst. Der Anteil der HFI-Patienten, die mindestens eines der untersuchten Allele tragen, liegt bei ca. 97%.

      Die heriditäre Fructose-Intoleranz muss von der viel häufigeren gastrointestinalen Fruktosemalabsorption sowie von sekundären Formen der Kohlenhydratmalassimilation (chronische entzündliche Darmerkrankungen, Reizdarmsyndrom, Zöliakie, chronische Infektionen, bakterielle Überwucherung, medikamentennebenwirkungen) und Nahrungsmittelallergien abgegrenzt werden.

    • Praeanalytik

      Haltbarkeit der isolierten Probe: 2-8°C = 7 Tage

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Synonym

      Androgenrezeptor-Mutationsanalyse
    • Material

      EDTA-Blut 2 ml

      Fremdversand

    • Methode

      Polymerase-Kettenreaktion,Sequenzierung
    • Dauer

      1-2 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Praeanalytik

      Bitte isolierte Probe für nur diese Untersuchung einsenden!
      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Material

      EDTA-Blut

      Fremdversand

    • Akkreditiert

      Ja
    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Synonym

      CAG(n)-Nukleotid Repeats
    • Material

      EDTA 2 ml

      Fremdversand

    • Methode

      Polymerase-Kettenreaktion
    • Dauer

      ca.6-8 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      Untersuchung des CAG (n)-Nukleotid-Repeats

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

      Probenmaterial ungekühlt versenden

    • Durchfuehrung

      bei Bedarf

    • Synonym

      FMF, MEFV-Gen
    • Material

      EDTA 1 EDTA-Röhrchen

      Fremdversand

    • Methode

      Polymerase-Kettenreaktion
    • Dauer

      12 Tage
    • Referenzbereich

      negativ

    • Akkreditiert

      Ja
    • Indikation

      V. a. familiäres Mittelmeerfieber bei wiederholten Fieberepisoden mit begleitender Peritonitis, Synovitis oder Pleuritis, mehrfachen Laparotomien bei akutem Abdomen ohne auffälligen Befund, rekurrierendem erysipelartigem Erythem, AA-Amyloidose im jungen Alter ohne bekannte Ursache.

      Anmerkungen
      Patienten mit familiärem Mittelmeerfieber zeigen typischerweise rezidivierende Fieberepisoden, die von Entzündungen der serösen Häute begleitet werden. Am häufigsten ist hier die Peritonitis, die zu dem Bild eines akuten Abdomens führt und oft Laparotomien ohne auffälligen Befund zur Folge hat. Daneben können eine Mono- oder Polyarthritis (Gelenkschmerzen) und eine Pleuritis (Schmerzen beim Atmen) auftreten. Die Fieberepisoden dauern in der Regel 1 – 3 Tage an. Der Erkrankungsbeginn liegt meist im Kindesalter. Oft gibt es Auslöser für die Fieberepisoden wie Stress oder die Menstruation. Als Langzeitfolge des nicht-behandelten familiären Mittelmeerfiebers kann es zu einer Amyloidose insbesondere mit dem Risiko einer Niereninsuffizienz kommen. Etwa 1% der Mutationsträger entwickeln primär eine Amyloidose ohne auffällige Fiebersymptomatik. Therapeutisch wird Colchizin angewendet, das die Fieberschübe verhindert oder zumindest vermindert und eine Prophylaxe hinsichtlich der Amyloidose darstellt.

      Ursächlich für das familiäre Mittelmeerfieber sind Mutationen im MEFV-Gen. Der Erbgang erfolgt mehrheitlich autosomal rezessiv. Bei einigen klinisch Betroffenen kann jedoch nur eine Mutation nachgewiesen werden. Das familiäre Mittelmeerfieber ist im östlichen Mittelmeerraum besonders häufig. Hier finden sich zum Teil Heterozygotenfrequenzen von 5 – 20%.

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
      Lagerung bei 2-8 °C

    • Bewertung

      OMIM 249100
      Gen(e): MEFV OMIM 608107
      Erbgang: autosomal rezessiv

    • Durchfuehrung

      bei Bedarf

    • Synonym

      PHOX2B
    • Material

      EDTA-Blut

      Fremdversand

    • Dauer

      2-4 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      HADDAD /Undine Sydrom/ Congenitales Centrales Hypoventilations Syndrom (CCHS)
      Beim Undine Syndrom (auch CCHS) handelt es sich um eine schwere Störung der zentralen autonomen Atmungskontrolle, die vor allem während des Schlafs zur Hyperkapnie und Hypoxie führt. Die Erkrankung geht mit einer hohen Sterblichkeit einher, die Patienten sind zeitlebens auf mechanische Beatmung angewiesen. Bei 90 % der Patienten ist eine heterozygote Mutation im PHOX-2B-Gen auf dem Chromosom 4p12 nachzuweisen. In ca. 20% der Fälle besteht eine Assoziation mit der Hirschsprung’schen Erkrankung (HADDAD).

      OMIM: 209880

      OMIM (Gen): PHOX2B

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Durchfuehrung

      Sequentanalyse, Fragmentanalyse

      Sequenzierte Exons: 3

    • Material

      EDTA
    • Methode

      Polymerase-Kettenreaktion
    • Akkreditiert

      Ja
    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

      Für den Test wird ein eigenes Röhrchen benötigt.

    • Synonym

      IL1a-C889T, IL1ß-C3953T, IL1RN-T2018C
    • Material

      EDTA-Blut

      Fremdversand

    • Akkreditiert

      Ja
    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Synonym

      Laktaseintoleranztest
    • Material

      EDTA-Blut 1 ml

      Fremdversand

    • Methode

      Polymerase-Kettenreaktion
    • Dauer

      1 Tag
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      In vielen Nahrungsmitteln ist Milchzucker (Laktose) enthalten, der im Dünndarm durch das Enzym Laktase in seine Bestandteile Galaktose und Glukose gespalten wird. Nur diese Einfachzuckermoleküle können durch die Dünndarmwand aufgenommen werden. Bei einem Mangel des Laktose-spaltenden Enzyms Laktase, wird der Milchzucker nicht gespalten und gelangt unverdaut bis in den Dickdarm, wo er von den Darmbakterien verstoffwechselt bzw. vergoren wird. Die dabei entstehenden Gase sind für die Symptome ursächlich: Völlegefühl, Blähungen, Meteorismus, krampfartige Bauchschmerzen, Diarrhoe.  Der zum Teil recht unangenehme Milchzucker-Belastungstest kann durch eine genetische Untersuchung ersetzt werden.

      Beim Vorliegen eines genetisch bedingten Laktasemangels muss lebenslang eine Laktose-arme oder gar eine Laktose-freie Diät eingehalten werden. Alternativ können Laktasepräparate zu Milchzucker-haltigen Mahlzeiten eingenommen werden.

      Unser Diagnostikangebot:

      Nachweis der Mutation C13910T im Laktasegen aus EDTA-Blut

      Als Anpassung an den lebenslangen Verzehr von Laktose wurde in der Evolution in der DNA an der Stelle -13910 im Laktasegen ein Cytosin (C -> Laktaseproduktion nimmt ab) gegen ein Thymidin (T -> Laktasepersistenz) ausgetauscht. Bei den Patienten, die diese schützende Mutation nicht tragen, nimmt die Laktaseproduktion nach wie vor im Laufe des Lebens ab. Ca.15-25% der Bevölkerung in Nordeuropa sind Laktoseintolerant. 

      Die analysierte Mutation im Laktasegen ist für ca.90% aller genetisch bedingten Fälle in Europa ursächlich. Es existieren weitere (seltene) Mutationen, die mit diesem Test nicht erfasst werden.

      Eine sogenannte sekundäre Laktoseintoleranz kann vorübergehend durch eine Schädigung der Darmwand ausgelöst werden, z.B. nach Einnahme von Antibiotika, nach Chemotherapien oder auch durch chronisch entzündliche Darmerkrankungen.

      Hinweis:

      Bitte beachten Sie, dass eine schriftliche Einwilligungserklärung nach Gendiagnostikgesetz erforderlich ist.

    • Indikation

      Verdacht auf eine Laktoseintoleranz.

    • Praeanalytik

      Originalverschlossenes, gesondertes EDTA versenden;
      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)2-8 °C = 7 Tage

    • Durchfuehrung

      1x pro Woche

    • Material

      isolierte DNA

      Fremdversand

    • Akkreditiert

      Ja
    • Indikation

      Bei Pränataldiagnostik

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Synonym

      MC4R
    • Material

      EDTA-Blut 2 ml

      Fremdversand

    • Methode

      Sequenzanalyse
    • Dauer

      2-3 Wochen
    • Referenzbereich

      keiner

    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      OMIM: 155541

    • Praeanalytik

      Material nicht einfrieren. Versand bei Raumtemperatur.
      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Durchfuehrung

      täglich

    • Material

      EDTA 1 ml

      Fremdversand

    • Akkreditiert

      Ja
    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Synonym

      Nucleotide-Oligomerization-Domain-2-Gen (NOD2)
    • Material

      EDTA-Blut

      Fremdversand

    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      Patienteneinwilligung für molekulargenetische Diagnostik

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Material

      EDTA-Blut 5 ml

      Fremdversand

    • Methode

      Polymerase-Kettenreaktion
    • Akkreditiert

      Ja
    • Praeanalytik

      Versand bei Raumtemperatur.
      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Durchfuehrung

      nach Bedarf

    • Synonym

      Pankreatitis, genetisch bedingt, PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC, CPA1
    • Material

      EDTA-Blut 2 ml

      Fremdversand

    • Methode

      Sequenzanalyse
    • Dauer

      2-3 Wochen
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      Verfahren:
      1. Stufe: Nachweis von Mutationen im PRSS1-Gen (Exon 2 und 3) durch PCR und Sequenzierung, Delektions-/Duplikationsanalyse mittels MLPA

      2. Stufe: Nachweis von Mutationen im SPINK1 und CFTR-Gen durch PCR und Sequenzierung, Delektions-/Duplikationsanalyse mittels MLPA für SPINK1

      3. Stufe: Ggf. Nachweis von Mutationen im CTRC-Gen durch PCR und Sequenzierung

      4. Stufe (auf gesonderte Anforderung): Nachweis von Mutationen im CPA1-Gen durch PCR und Sequenzierung 


      OMIM: 276000, 167790, 167800, 602421, 601405, 114850

    • Indikation

      Mutationsanalyse bei Patienten mit rezidivierender oder chronischer Pankreatitis mit Erkrankungsbeginn vor dem 30. Lebensjahr und ggf. auffälliger Familiengeschichte

    • Praeanalytik

      ungekühlt
      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Bei Patienten, die vor dem 30. Lebensjahr eine chronische oder rezidivierende Pankratitis entwickeln und bei denen kein Hinweis auf einen Gallenwegsverschluss, Alkoholismus oder eine autoimmune Ursache besteht, sollte an das Vorliegen einer genetischern Ursache gedacht werden. Die erblichen Formen der Pankreatisis können sowohl monogen als auch polygen bedingt sein. Die monogenen vererbten Formen folgen einem autosomal dominanten (PRSS1-Gen) oder autosomal rezessiven Erbgang (SPINK1- oder CFTR-Gen). Bei der polygen bedingten Pankreatitis findet sich eine Kombination von Mutationen in verschiedenen Genen (z.B: SPINK1 und CFTR oder PRSS1 und CFTR). Bei einem Teil der Patienten mit chronischer nichtalkoholischer Pankreatitis und frühem Erkrankungsbeginn fanden Witt et al. (2013) Mutationen heterogot im CPA1-Gen. Eine Untersuchung des CPA-Gens ist insbesondere dann indiziert, wenn bei beginnendem Verdacht auf eine erbliche Ursache einer chronischen Pankreatitis keine ursächliche Mutation in den Genen PRSS1, SPINK1 und CFTR gefunden werden konnte.

    • Durchfuehrung

      bei Bedarf

    • Material

      EDTA-Blut 1 ml

      Fremdversand

    • Akkreditiert

      Ja
    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Material

      EDTA-Blut

      Fremdversand

    • Akkreditiert

      Nein
    • Allgemeines

      Gen: THRB / ERBA2

      OMIM:190160

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Material

      EDTA-Blut

      Fremdversand

    • Akkreditiert

      Ja
    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Material

      EDTA-Blut 2 ml

      Fremdversand

    • Methode

      Realtime-PCR mit Sequenzierung
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      OMIM-Gen: 191190  TNFRSF1A (TUMOR NECROSIS FACTOR RECEPTOR SUPERFAMILY, MEMBER 1A)      

      OMIM-Krankheit/ Diagnose:  142680  (Fieber, periodisch, autosomal-dominant)                                                                          

    • Indikation

      V.a. TRAPS (Erkrankung des TNF-Rezeptor- assoziierten periodischen Syndrom) Zur Differentialdiagnose bei Patienten mit: – wiederholten unklaren Fieberzuständen, > 1 Woche – wiederholten abdominellen Beschwerden, Myalgien und Hauterscheinungen mit Fieber – akuten und chronischen Erkrankungen des Magen-Darm-Traktes (M.Crohn, Colitis ulcerosa, Appendizitis, Pankreatitis, Porphyrie) – anderen entzündlichen Erkrankungen wie Q-Fieber, rheumatischem Fieber, familiärem Mittelmeerfieber, rheumatoider Arthritis und weiteren Autoimmunerkrankungen
    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)