Rett, Rett-like und Angelman Panel

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Bernt Popp, Dr. med. Angela Abad-Perez, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Das Rett-Syndrom (RTT) stellt eine progressive schwere Entwicklungsstörung des Zentralnervensystems dar.

  Im weiblichen Geschlecht repräsentiert das RTT mit einer Prävalenz von bis zu 1:9.000 eine der häufigsten Ursachen intellektueller Störungen. Dass präferentiell Mädchen mit Rett-Syndrom beobachtet werden ist durch den X-chromosomalen Erbgang bedingt. Bei männlichen Embryonen kommt es in der Regel durch die Hemizygotie zur vollständigen Ausprägung und zum intrauterinen Fruchttod. In seltenen Fällen werden auch bei Jungen MECP2-Mutationen gefunden, wobei die klinische Präsentation mit früh letaler schwerer Enzephalopathie bis zu unbestimmter mentaler Retardierung vom klassischen Rett-Syndrom abweicht. Auch Duplikationen der MECP2-Region wurde in männlichen Patienten mit uneinheitlichem Phänotyp beschrieben.

  Bei der atypischen Form des Rett-Syndroms können Mutationen in weiteren Genen ((CDKL5 atypisches Rett Syndrom mit infantiler Epilepsie) NTNG1 oder FOXG1) für das Beschwerdebild verantwortlich sein. Differentialdiagnostisch muss auch das Angelman-Syndrom in Betracht gezogen werden.

  Literatur:
  Ramocki et al. The MECP2 duplication syndrome. Am J Med Genet A. 2010 PMID 20425814

  Jülich et al. A novel MECP2 mutation in a boy with neonatal encephalopathy and facial dysmorphism. J Pediatr. 2009  PMID 19559301

  ICD-10 Code: F84.2

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  UBE3A	601623	105830
  ADSL	608222	103050
  ALDH5A1	610045	271980
  ARX	300382	308350
  ATRX	300032	301040
  CDKL5	300203	300672
  CNTNAP2	604569	610042
  DYRK1A	600855	614104
  FOXG1	164874	613454
  GABBR2	607340	617904
  HERC2	605837	615516
  IQSEC2	300522	309530
  KANSL1	612452	610443
  KDM5C	314690	300534
  NEXMIF	300524	300912
  MBD5	611472	156200
  MECP2	300005	312750
  MEF2C	600662	613443
  MTHFR	607093	236250
  OPHN1	300127	300486
  PCDH19	300460	300088
  PDHA1	300502	312170
  PNKP	605610	613402
  SCN8A	600702	614558
  SLC2A1	138140	606777
  SLC9A6	300231	300243
  STXBP1	602926	612164
  TCF4	602272	610954
  WAC	615049	616708
  WDR45	300526	300894
  ZEB2	605802	235730
  KCNA2	176262	616366