Makrozephalie

zurück

• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Bernt Popp, Dr. med. Angela Abad-Perez, Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Die Makrozephalie stellt eine Erkrankung mit erhöhtem Umfang des menschlichen Kopfes dar. Die Vergrößerung des Schädels kann pathologisch oder harmlos sein und kann als genetisches Merkmal innerhalb einer Familie segregieren.

  Die pathologische Makrozephalie kann auf Megalenzephalie (vergrößertes Gehirn), Hydrozephalus (ungewöhnlich erhöhte Liquor cerebrospinalis), kraniale Hyperostose (Knochenüberwucherung) und andere Erkrankungen zurückzuführen sein. Eine pathologische Makrozephalie im Kontext einer nennenswerten weiteren komplexen Störung wird als „syndromal“ bezeichnet, andernfalls als „nichtsyndromal“.

  Makrozephalie ist mit vielen genetischen Störungen verbunden, einschließlich, Autismus, PTEN-Mutationen (Cowden Syndrom), Neurofibromatose Typ 1 und tuberöser Sklerose; Überwucherungssyndrome wie das Sotos-Syndrom (zerebraler Gigantismus), Weaver-Syndrom,  Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom und das Beckwith-Wiedemann-Syndrom und Chromosomenanomalien wie Trisomie 21 (Down-Syndrom) und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom).

  Beim Noonan-Syndrom kann die Makrozephalie gelegentlich mit einem Hydrozephalus oder einer echten Megalenzephalie einhergehen.  Die genetisch bedingten Makrozephalie-Erkrankungen decken ein breites Spektrum an Genstörungen ab und die damit verbundenen Proteine ​​haben vielfältige biologische Funktionen.

  ICD10: Q75.3

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  NSD1	606681	117550
  PTEN	601728	158350
  PTCH1	601309	610828
  GCDH	608801	231670
  GFAP	137780	203450
  ASPA	608034	271900
  MLC1	605908	604004
  GPC3	300037	312870
  EZH2	601573	277590
  PIK3CA	171834	602501