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  • Synonym

    ACTN1, ANKRD26, ETV6, FLI1, HOXA11, MASTL, MPL, RUNX1, TUBB1, WAS
  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    next generation sequencing
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    ICD10 NGS-Format
    ICD10 D69.4       Thrombo-Panel mit bioinformatischer Eingrenzung auf zu untersuchende Gene
  • Indikation

    Das klinische Spektrum vererbbarer Thrombozytenstörungen ist heterogen und reicht von milden Blutungsneigungen wie beispielsweise vermehrtem Nasen- oder Zahnfleischbluten, die während des gesamten Lebens unberührt bleiben können, bis zu schweren Blutungskomplikationen, die bereits kurz nach der Geburt auffällig werden. Einige Patienten zeigen dabei weitere phänotypische Auffälligkeiten wie z.B. Albinismus (Hermansky-Pudlak-Syndrom OMIM#203300). Ursächlich für die sowohl dominant wie auch rezessiv vererbten Blutungsveränderungen sind dabei Rezeptor- oder Zytoskelettdefekte, Sekretionsstörungen oder Signaltransduktionsdefekte der Thrombozyten.
    Thrombozytenstörungen die früher als selten angesehen wurden, werden heute immer häufiger diagnostiziert. Mit einer geschätzten Prävalenz von 10-100 / 10000 Individuen liegen sie im Bereich häufiger Blutungsstörungen wie beispielsweise die von-Willebrand-Krankheit.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Thrombozytopenie  OMIM-G OMIM-P 
    MPL 159530 604498
    ETV6 600618 616216
    HOXA11 142958 605432
    ANKRD26 610855 188000
    FLI1 193067 617443
    WAS 300392 313900
    RUNX1 151385 601399
    MASTL 608221  
    ACTN1 102575 615193
    TUBB1 612901 613112