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  • Synonym

    PHOX2B
  • Material

    EDTA-Blut

    Fremdversand

  • Dauer

    2-4 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    HADDAD /Undine Sydrom/ Congenitales Centrales Hypoventilations Syndrom (CCHS)
    Beim Undine Syndrom (auch CCHS) handelt es sich um eine schwere Störung der zentralen autonomen Atmungskontrolle, die vor allem während des Schlafs zur Hyperkapnie und Hypoxie führt. Die Erkrankung geht mit einer hohen Sterblichkeit einher, die Patienten sind zeitlebens auf mechanische Beatmung angewiesen. Bei 90 % der Patienten ist eine heterozygote Mutation im PHOX-2B-Gen auf dem Chromosom 4p12 nachzuweisen. In ca. 20% der Fälle besteht eine Assoziation mit der Hirschsprung’schen Erkrankung (HADDAD).

    OMIM: 209880

    OMIM (Gen): PHOX2B

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Durchfuehrung

    Sequentanalyse, Fragmentanalyse

    Sequenzierte Exons: 3