Hyperlipidämie (kombiniert)

zurück

• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med.Tamara Grigoryan
  Dr. rer. nat. Anna Stittrich
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Kombinierte Hyperlipidämie  ICD-10 E78.4

  Familiäre kombinierte Hyperlipidämie (FCHL) ist charakterisiert durch eine variable Erhöhung der Gesamtcholesterin Werte, Triglyceride oder LDL-Cholesterin und ein deutlich erhöhtes Risiko für frühzeitige kardiovaskuläre Erkrankungen (ASCVD-Risiko). Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt mit einer Prävalenz von 1:100. Für Patienten mit FCHL besteht zusätzlich eine erhöhte Ko-Morbidität mit anderen metabolischen Erkrankungen wie Diabetes Typ 2, dem Metabolischen Syndrom, der nichtalkoholischen Fettleber oder Steatohepatitis. (OMIM 144250). Betroffene Personen zeigen im Blut sowohl eine Erhöhung von Cholesterin (LDL, VLDL) als auch von Triglyceriden. Im Unterschied zu FH, kommt FCHL nur in 10 bis 20% der Fälle in der Kindheit vor. Es besteht eine genetische Heterogenität für die Prädisposition.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  APOA5	606368	145750
  APOB	107730	144010
  APOC2	608083	207750
  APOE	107741	617347
  GPIHBP1	612757	615947
  LDLR	606945	143890
  LDLRAP1	605747	603813
  LPL	609708	246650
  NPC1L1	608010	617966
  PCSK9	607786	603776
  SLCO1B1	604843	237450
  SORT1	602458	613589
  USF1	191523	602491