Leistungsverzeichnis Detail

Material

EDTA-Blut	2 mL
oder
isolierte DNA

Methode

Sequence capture,Sequencing-by synthesis

Dauer

6-8 Wochen

Akkreditiert

Ja

Allgemeines

Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com

Indikation

ICD-10 Code: E21.0

Der Hyper- bzw. Hypoparathyreoidismus bezeichnet eine erhöhte bzw. reduzierte Sekretion des Parathormons (PTH) aus der Nebenschilddrüse. PTH spielt neben Vitamin D eine zentrale Rolle bei der Regulation des Kalziumstoffwechsels, weshalb der Hyper- bzw. Hypoparathyreoidismus eine Hypo-/Hyperkalzämie zur Folge haben kann. Die Hypo-/Hyperkalzämie kann jedoch auch unabhängig vom PTH-Level auftreten.

Hyperparathyreoidismus
Ein primärer Hyperparathyreoidismus (HPT) äußert sich im Allgemeinen hauptsächlich durch eine Hyperkalzämie bei erhöhten oder unerwartet normalwertigen PTH-Konzentrationen sowie erniedrigtem Phosphatspiegel. Trotzdem die Erkrankung zunächst asymptomatisch verläuft, kann es unbehandelt zum Knochenschmerzen und –abbau, Nierensteinen und Magengeschwüren kommen. Ursache ist zumeist eine benigne Gewebevergrößerung einer Nebenschilddrüse (80%), selten weiterer Nebenschilddrüsen (15-20%). Dabei sind Frauen deutlich häufiger betroffen als Männer (Bilezikian et al. Lancet 2018).

Darüber hinaus kann ein HPT sekundär auftreten, u.a. durch einen Vitamin-D-Mangel, renale Insuffizienz, eine primäre Hyperkalziurie oder eine gestörte Kalziumaufnahme im Darm.

Neben einer regelmäßigen Kontrolle der Serumkalziumkonzentrationen sowie Knochendichte kann für Patienten mit primärem HPT eine chirurgische Entfernung von Nebenschilddrüsengewebe angezeigt sein. Bei Patienten mit sekundärer HPT sollte die eigentliche Grunderkrankung therapiert werden.

(Bilezikian et al. Lancet 2018)

Hypoparathyreoidismus
Ein Hypoparathyreoidismus (HypoPT) ist gekennzeichnet durch eine Hypokalzämie und stark erniedrigte PTH-Konzentrationen sowie einen erhöhten Phosphatspiegel. Klinisch zeigt sich vor allem eine hypokalzämische Tetanie, teilweise zusätzlich u.a. eine renale Dysfunktion und Verkalkung, Herzrhythmusstörungen, Gliederschmerzen, Alopezie, eine erhöhte Knochenmineraldichte bei reduziertem Knochen-Turnover, Kataraktbildung, Papillenödeme und trockene Haut. Ein HypoPT tritt zumeist in Folge eines chirurgischen Eingriffs am Hals auf (75%), kann jedoch auch genetisch bedingt sein. Die häufigste genetische Ursache eines isolierten HypoPT sind Funktionsverlustvarianten (loss-of-function) in GCM2. Patienten mit einer syndromalen Form eines HypoPT haben meist ein DiGeorge Syndrom, teilweise u.a. auch ein autoimmunes polyendokrines Syndrom Typ 1 mit biallelischen Veränderungen in AIRE.

Eine Sonderform des HypoPT stellt der Pseudohypoparathyreodismus dar, bei dem anstelle eines PTH-Mangels eine Resistenz gegenüber PTH auftritt.

Zur Behandlung eines HypoPT wird zumeist Kalzium, teilweise in Kombination mit Vitamin D, verabreicht.

(Gordon and Levine Endocrinol Metab Clin North Am 2018, Bilezikian et al. J Clin Endocrinol Metab 2020)

Praeanalytik

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

Bewertung

GEN	OMIM- G	OMIM- P
AIRE	607358	240300
AP2S1	602242	600740
CASR	601199	239200
CDC73	607393	145000
CDKN1B	600778	610755
FAM111A	615292	127000
GATA3	131320	146255
GCM2	603716	617343
GNA11	139313	615361
GNAS	139320	103580
MEN1	613733	131100
PDE4D	600129	614613
PRKAR1A	188830	101800
PTH	168450	146200
RET	164761	171400
STX16	603666	603233
TBCE	604934	241410
TRPV6	606680	618188

Hyperparathyreodismus-Hypoparathyreodismus