Gerinnungsstörung/ Hämatologie

Ansprechpartner:
Dr. rer. nat. Julia Ritter, Dr. rer. nat. Anna Stittrich
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com

In diesem Panel sind Gene zusammengefasst, die eine Rolle spielen bei Erkrankungen mit Störungen der Thrombozytenfunktion in Verbindung mit einem Immundefekt. Beispiele hierfür sind:

Wiskott-Aldrich Syndrom

Das Wiskott-Aldrich Syndrom (WAS) ist ein primäre Immundefizienz, die mit einer Thrombozytopenie, verbunden mit Ekzemen der Haut und wiederkehrenden Infektionen einhergeht. Das Risiko für die Entwicklung von autoimmun bedingten Erkrankungen ist erhöht. Mit einer Prävalenz von 1 bis 9:1.000.000 gehört das WAS zu den seltenen Erkrankungen mit einer Manifestation bei Neugeborenen oder in der frühen Kindheit (ORPHA:906). Betroffen sind nahezu ausschließlich männliche Individuen. Mutationen im WAS-Gen führen zu der Erkrankung und werden X-chromosomal rezessiv vererbt (OMIM 30100).

ICD-10 Code: D82.0

Thrombotisch thrombopenische Purpura (TTP)

Familiäre TTP ist charakterisiert durch hämolytische Anämie mit fragmentierten Erythrozyten, Thrombozytopenie, diffuse neurologische Erscheinungen, herabgesetzte Nierenfunktion und Fieber. Sie ist eine aggressive Form der thrombotischen Mikroangiopathie und muss lebenslang behandelt werden. Die Prävalenz wird mit 1 bis 5:10.000 angegeben (ORPHA:54057). Die Ursache für diese Erkrankung sind Mutationen im ADAMTS13-Gen, die dem autosomal rezessiven Erbgang folgen (OMIM 274150).

ICD-10 Code: M31.1

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

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Makrothrombozytopenien sind gekennzeichnet durch das Vorkommen von „Riesenthrombozyten“ gemeinsam mit einer verringerten Thrombozytenzahl. Weitere gemeinsame klinische Merkmale sind Blutungen von Haut und Schleimhaut, Epistaxis und Menorrhagie.

Das Bernard-Soulier-Syndrom (BSS) ist ein „Riesen-Plättchen-Syndrom“, dem Mutationen in den Genen GP1BA, GP1BB oder GP9 zugrunde liegen. Mit einer Prävalenz von weniger als 1:1.000.000 gehört sie zu den sehr seltenen genetischen Erkrankungen. Das Manifestationsalter betrifft alle Altersgruppen. Neben den einleitend beschriebenen klinischen Symptomem kann eine stark verlängerte Blutungszeit (in manchen Fällen mehr als 20 Minuten) bestehen. Charakteristisch für die Diagnose ist auch das Fehlen einer Ristocetin induzierten Plättchenaggregation (Ristocetin-Test). Das Syndrom ist auch bekannt als hämorrhagische Thrombozytendystrophie und die Ursache liegt in einer Dysfunktion eines aus mehreren Untereinheiten bestehenden Thrombozytenrezeptors (von-Willebrand-Faktor-Rezeptor Glykoprotein-Komplex GP Ib-V-IX-Komples). Dieser Komplex bildet die Bindungsstelle für den von-Willebrand-Faktor und dadurch die Voraussetzung für die Adhäsion der Plättchen an die verletzte Endothelwand (ORPHA:274).

Es werden verschiedene Formen unterschieden:
Typ A1: GP1BA-assoziiertes BSS, autosomal rezessiv (OMIM 231200)

Typ A2: GP1BA-assoziiertes BSS, autosomal dominant (OMIM 153670)

Typ B: GP1BB-assoziiertes BSS, autosomal rezessiv (OMIM 231200)

Typ C: GP9-assoziiertes BSS, autosomal rezessiv (OMIM 231200)

MYH9-Gen assoziierte Krankheiten (MYH9-RD) – ICD10 D69.4

Unter MYH9-RD sind hereditäre Riesenplättchen-Erkrankungen mit dem typischen Symptom – Trias Thrombozytopenie mit Makrothrombozyten und charakteristischen Einschlüssen (Dohle body-like) in peripheren Leukozyten. Es handelt sich hierbei um sehr seltene genetische Erkrankungen mit einer Prävalenz von 1-9:1.000.000. Das Manifestationsalter beläuft sich von der Neugeborenenzeit bis hin zum Erwachsenenalter und ist gekennzeichnet durch moderate spontane Blutungssymptome. Zusätzlich kann es zu Gehörlosigkeit und Entzündungen der Nieren kommen. Es werden vier Erkrankungen beschrieben (May-Hegglin-Anomalie, Sebastian-Syndrom, Fechtner-Syndrom, Epstein-Syndrom) (ORPHA:182050). Ursache für die Erkrankung sind Mutationen im MYH9-Gen, der Erbgang ist autosomal dominant (OMIM 155100).

ICD-10 Code: D69.4 / D69.1

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

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Das klinische Spektrum vererbbarer Thrombozytenstörungen ist heterogen und reicht von milden Blutungsneigungen wie beispielsweise vermehrtem Nasen- oder Zahnfleischbluten, die während des gesamten Lebens unberührt bleiben können, bis zu schweren Blutungskomplikationen, die bereits kurz nach der Geburt auffällig werden. Einige Patienten zeigen dabei weitere phänotypische Auffälligkeiten wie z.B. Albinismus (Hermansky-Pudlak-Syndrom OMIM#203300). Ursächlich für die sowohl dominant wie auch rezessiv vererbten Blutungsveränderungen sind dabei Rezeptor- oder Zytoskelettdefekte, Sekretionsstörungen oder Signaltransduktionsdefekte der Thrombozyten.

Thrombozytenstörungen die früher als selten angesehen wurden, werden heute immer häufiger diagnostiziert. Mit einer geschätzten Prävalenz von 10-100 / 10000 Individuen liegen sie im Bereich häufiger Blutungsstörungen wie beispielsweise die von-Willebrand-Krankheit.

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

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Das klinische Spektrum vererbbarer Thrombozytenstörungen ist heterogen und reicht von milden Blutungsneigungen wie beispielsweise vermehrtem Nasen- oder Zahnfleischbluten, die während des gesamten Lebens unberührt bleiben können, bis zu schweren Blutungskomplikationen, die bereits kurz nach der Geburt auffällig werden. Einige Patienten zeigen dabei weitere phänotypische Auffälligkeiten wie z.B. Albinismus (Hermansky-Pudlak-Syndrom OMIM#203300). Ursächlich für die sowohl dominant wie auch rezessiv vererbten Blutungsveränderungen sind dabei Rezeptor- oder Zytoskelettdefekte, Sekretionsstörungen oder Signaltransduktionsdefekte der Thrombozyten.

Thrombozytenstörungen die früher als selten angesehen wurden, werden heute immer häufiger diagnostiziert. Mit einer geschätzten Prävalenz von 10-100 / 10000 Individuen liegen sie im Bereich häufiger Blutungsstörungen wie beispielsweise die von-Willebrand-Krankheit. ICD-10 D69.6

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

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Das klinische Spektrum vererbbarer Thrombozytenstörungen ist heterogen und reicht von milden Blutungsneigungen wie beispielsweise vermehrtem Nasen- oder Zahnfleischbluten, die während des gesamten Lebens unberührt bleiben können, bis zu schweren Blutungskomplikationen, die bereits kurz nach der Geburt auffällig werden. Einige Patienten zeigen dabei weitere phänotypische Auffälligkeiten wie z.B. Albinismus (Hermansky-Pudlak-Syndrom OMIM#203300). Ursächlich für die sowohl dominant wie auch rezessiv vererbten Blutungsveränderungen sind dabei Rezeptor- oder Zytoskelettdefekte, Sekretionsstörungen oder Signaltransduktionsdefekte der Thrombozyten.

Thrombozytenstörungen die früher als selten angesehen wurden, werden heute immer häufiger diagnostiziert. Mit einer geschätzten Prävalenz von 10-100 / 10000 Individuen liegen sie im Bereich häufiger Blutungsstörungen wie beispielsweise die von-Willebrand-Krankheit.

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

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Das klinische Spektrum vererbbarer Thrombozytenstörungen ist heterogen und reicht von milden Blutungsneigungen wie beispielsweise vermehrtem Nasen- oder Zahnfleischbluten, die während des gesamten Lebens unberührt bleiben können, bis zu schweren Blutungskomplikationen, die bereits kurz nach der Geburt auffällig werden. Einige Patienten zeigen dabei weitere phänotypische Auffälligkeiten wie z.B. Albinismus (Hermansky-Pudlak-Syndrom OMIM#203300). Ursächlich für die sowohl dominant wie auch rezessiv vererbten Blutungsveränderungen sind dabei Rezeptor- oder Zytoskelettdefekte, Sekretionsstörungen oder Signaltransduktionsdefekte der Thrombozyten.

Thrombozytenstörungen die früher als selten angesehen wurden, werden heute immer häufiger diagnostiziert. Mit einer geschätzten Prävalenz von 10-100 / 10000 Individuen liegen sie im Bereich häufiger Blutungsstörungen wie beispielsweise die von-Willebrand-Krankheit. ICD-10 D69.6

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

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Thrombozytenstörungen die früher als selten angesehen wurden, werden heute immer häufiger diagnostiziert. Mit einer geschätzten Prävalenz von 10-100 / 10000 Individuen liegen sie im Bereich häufiger Blutungsstörungen wie beispielsweise die von-Willebrand-Krankheit. ICD-10 D69.1

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