Autoimmunzytopenie

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• Material

  EDTA-Blut	2 ml
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. rer. nat. Julia Ritter, Dr. rer. nat. Anna Stittrich
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  In diesem Panel sind Gene zusammengefasst, die eine Rolle spielen bei Erkrankungen mit Störungen der Thrombozytenfunktion in Verbindung mit einem Immundefekt. Beispiele hierfür sind:

  Wiskott-Aldrich Syndrom

  Das Wiskott-Aldrich Syndrom (WAS) ist ein primäre Immundefizienz, die mit einer Thrombozytopenie, verbunden mit Ekzemen der Haut und wiederkehrenden Infektionen einhergeht. Das Risiko für die Entwicklung von autoimmun bedingten Erkrankungen ist erhöht. Mit einer Prävalenz von 1 bis 9:1.000.000 gehört das WAS zu den seltenen Erkrankungen mit einer Manifestation bei Neugeborenen oder in der frühen Kindheit (ORPHA:906). Betroffen sind nahezu ausschließlich männliche Individuen. Mutationen im WAS-Gen führen zu der Erkrankung und werden X-chromosomal rezessiv vererbt (OMIM 30100).

  ICD-10 Code: D82.0

  Thrombotisch thrombopenische Purpura (TTP)

  Familiäre TTP ist charakterisiert durch hämolytische Anämie mit fragmentierten Erythrozyten, Thrombozytopenie, diffuse neurologische Erscheinungen, herabgesetzte Nierenfunktion und Fieber. Sie ist eine aggressive Form der thrombotischen Mikroangiopathie und muss lebenslang behandelt werden. Die Prävalenz wird mit 1 bis 5:10.000 angegeben (ORPHA:54057). Die Ursache für diese Erkrankung sind Mutationen im ADAMTS13-Gen, die dem autosomal rezessiven Erbgang folgen (OMIM 274150).

  ICD-10 Code: M31.1

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  ADAMTS13	604134	274150
  AIRE	300079	300635
  CARD11	300392	313900
  CASP8	601763	607271
  CASP10	601762	603909
  FAS	134637	601859
  FASLG	134638	601859
  FOXP3	607358	240300
  SH2D1A	300490	308240
  STAT3	102582	615952
  XIAP	607210	616452
  XLTWAS	300292	304790
  Erweiterte Diagnostik:
  ABCG5
  ACP5
  AP3D1
  BLOC1S5
  BLOC1S17/SNAPIN
  CD36
  CD63
  CDC42
  CR2
  CTLA4
  CYCS
  DIAPH1
  ETS1
  FCGR2C
  GNAS
  GNE
  GP5
  GP6
  HRG
  ICOS
  ITGA2
  JAK2
  LRBA
  LYST
  MECOM(MDS1/EVI1)
  MLPH
  MS4A1
  MYB
  MYO5A
  NFE
  NFKB1
  NFKB2
  ORAI1
  PEAR1
  PLA2G4A
  PLAT
  PLG
  PRF1
  PRKCD
  PROC
  PROS1
  RBM8A
  SLFN14
  STIM1
  STX11
  STXBP2
  TBXA2R
  TBXAS1
  THPO
  TNFRSF13B
  TNFRSF13C
  TNFSF12
  UNC13D
  VKORC1
  WIPF1