Wachstumshormonmangel (IGHD / CGHD / CPHD)

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Der Mangel an dem Wachstumshormon GH1 ist der häufigste hypophysäre Hormonmangel bei Kindern und tritt isoliert (IGHD – „isolated growth hormone deficiency“) oder in Kombination mit dem Mangel an anderen Hypophysenhormonen (CGHD – „combined growth hormone deficiency“ bzw. CPHD- „combined pituitary hormone deficiency“) auf.

  Die Determinierung des Größenwachstums erfolgt hauptsächlich über den Hypothalamus-Hypophysen-Wachstumshormon-Signalweg, wonach Defekte in einem seiner Komponenten wie u.a. dem Wachstumshormon (GH) selbst, dem GH-Rezeptor sowie dem Insulin-ähnlichen Wachstumsfaktor (IGF1) und IGF1-Rezeptor entlang der sog. GH-IGF1-Achse zu einem zumeist proportionierten Kleinwuchs führen.

  Bei dem kombinierten Wachstums- bzw. Hypophysenhormonmangel sind die genetischen Ursachen komplexer und können familiär oder sporadisch sowie dominant oder rezessiv auftreten. Hierbei spielen häufig Veränderungen in Transkriptionsfaktoren eine wichtige Rolle und können unterschieden nach spät- (PROP1, POU1F1) und früh- (LHX3, LHX4) agierend zu einem isolierten hypophysären Phänotyp führen oder auch die Entwicklung anderer Organe betreffen.

  Eine molekulargenetische Differenzierung und Diagnosestellung ist zur Klärung einer möglichen Wachstumshormontherapie entscheidend und sollte nach Ausschluss anderer organischer oder systemischer Ursachen erfolgen.

  Prävalenz: 1:4000- 1:10000 (IGHD)

  (Castinetti et al. J Endocrinol Invest 2015, Austin Larson Discovery Medicine 2015, Argente et al. Front Endocrinol 2019)

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  GEN	OMIM- G	OMIM- P
  BRAF	164757	613706
  BTK	300300	307200
  CHD7	608892	612370
  FGF8	600483	612702
  FGFR1	136350	147950
  FOXA2	600288	–
  GH1	139250	173100
  GHR	600946	604271
  GHRHR	139191	618157
  GHSR	601898	615925
  GLI2	165230	615849
  GLI3	165240	146510
  GNRHR	138850	146110
  HID1	605752	619983
  HESX1	601802	182230
  IGF1	147440	608747
  IGF1R	147370	270450
  LHX3	600577	221750
  LHX4	602146	262700
  OTX2	600037	613986
  PITX2	601542	180500
  PNPLA6	603197	275400
  PROKR2	607123	244200
  TBC1D32	615867	–