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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml

    Fremdversand

  • Methode

    Realtime-PCR mit Sequenzierung
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    OMIM-Gen: 191190  TNFRSF1A (TUMOR NECROSIS FACTOR RECEPTOR SUPERFAMILY, MEMBER 1A)      

    OMIM-Krankheit/ Diagnose:  142680  (Fieber, periodisch, autosomal-dominant)                                                                          

  • Indikation

    V.a. TRAPS (Erkrankung des TNF-Rezeptor- assoziierten periodischen Syndrom) Zur Differentialdiagnose bei Patienten mit: – wiederholten unklaren Fieberzuständen, > 1 Woche – wiederholten abdominellen Beschwerden, Myalgien und Hauterscheinungen mit Fieber – akuten und chronischen Erkrankungen des Magen-Darm-Traktes (M.Crohn, Colitis ulcerosa, Appendizitis, Pankreatitis, Porphyrie) – anderen entzündlichen Erkrankungen wie Q-Fieber, rheumatischem Fieber, familiärem Mittelmeerfieber, rheumatoider Arthritis und weiteren Autoimmunerkrankungen
  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)