zurück

    • Synonym

      Faktor II
    • Material

      EDTA-Blut 3 ml
    • Methode

      RT-PCR
    • Dauer

      =/< 5 Arbeitstage
    • Referenzbereich

      G/G (Wildtyp)

    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      OMIM: 176930
      SNP: rs1799963

    • Indikation

      Thrombophilie-Screening bei Z.n. venöser Thromboembolie (tiefe Beinvenenthrombose und/oder Lungenarterienembolie). Diagnostik bei habituellen Aborten unklarer Genese bzw. bei plazentarer Minderperfusion.

    • Praeanalytik

      Alternativmaterial: Citratblut oder isolierte DNA

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Thrombin ist eine wesentliche Komponente des hämostastischen Systems. Es aktiviert Thrombozyten, stimuliert seine eigene Generierung durch Aktivierung von positiv wirksamen Rückkopplungsfaktoren (Faktor V und VIII), aktiviert Fibrinogen und reguliert einen negativen Feedback Mechanismus über das aktivierte-Protein C-System nach Bindung an Thrombomodulin. Thrombin entsteht durch proteolytische Spaltung von Prothrombin durch den Prothrombinase-Komplex.
      Ein Polymorphismus (20210G>A) in der 3′-untranslatierten Region des Prothrombin-Gens ist mit einer erhöhten Stabilität der Prothrombin-mRNA sowie einer vermehrten Prothrombin-Expression assoziiert. Die Prävalenz des Allels 20210A liegt in der kaukasischen Bevölkerung bei ca. 2%.
      Der Prothrombin 20210G>A Polymorphismus ist ein etablierter Risikofaktor für venöse Thromboembolien (VTE). Auch ein diskret erhöhtes Risiko für atherothrombotische Ereignisse wird diskutiert. Zumindest in der homozygoten Form bzw. in Kombination mit anderen relevanten Thromboserisikofaktoren (z.B. Faktor V Leiden) wird ein erhöhte VTE-Rezidiv-Risiko beschrieben. Das Risiko für Schwangerschaftskomplikationen (Aborte) wird durch diese genetische Variante diskret erhöht.

    • Durchfuehrung

      Die Durchführung erfolgt 2x pro Woche.

    • Material

      EDTA-Blut 3 ml
    • Methode

      RT-PCR
    • Dauer

      =/< 5 Arbeitstage
    • Referenzbereich

      R/R (Wildtyp)

    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      OMIM: 612309
      SNP: rs6025

    • Indikation

      Thrombophilie-Screening bei Z.n. venöser Thromboembolie (tiefe Beinvenenthrombose und/oder Lungenarterienembolie). Diagnostik bei habituellen Aborten unklarer Genese bzw. bei plazentarer Minderperfusion.

    • Praeanalytik

      Alternativmaterial: Citratblut oder isolierte DNA

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Faktor V ist ein 300 kDa Glykoprotein, das nach Aktivierung als Kofaktor der Serin-Protease Faktor Xa dient. Die Inaktivierung erfolgt durch Spaltung durch aktiviertes Protein C unter anderem an der Position Arg506 des Faktor V. Die Faktor V Leiden Variante (1691G>A; Arg506Gln; R506Q) führt zum Verlust der Protein C-Schnittstelle Arg506 (sogenannte aPC-Resistenz). Dies beeinträchtigt die Inaktivierung von Faktor Va und verschiebt das hämostatische Gleichgewicht in Richtung Thrombophilie.
      Der Faktor V Leiden ist ein häufiger (ca. 4-6% der kaukasischen Bevölkerung sind heterozygot) und etablierter Risikofaktor für venöse Thromboembolien (VTE). Auch ein diskret erhöhtes Risiko für atherothrombotische Ereignisse wird diskutiert. Zumindest in der homozygoten Form bzw. in Kombination mit anderen relevanten Thromboserisikofaktoren (z.B. Prothrombin 20210G>A) wird ein erhöhte VTE-Rezidiv-Risiko beschrieben. Das Risiko für Schwangerschaftskomplikationen (Aborte) wird durch diese genetische Variante diskret erhöht.

    • Durchfuehrung

      Die Durchführung erfolgt 2x pro Woche.

    • Material

      EDTA-Blut 3 ml
    • Methode

      RT-PCR
    • Dauer

      =/< 5 Arbeitstage
    • Referenzbereich

      C/C (Wildtyp)

    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      OMIM: 607093
      SNP: rs1801133

    • Indikation

      Mögliche Indikation zur erweiterten Abklärung des Risikos für Atherothrombose bzw. venöse Thromboembolien.

    • Praeanalytik

      Alternativmaterial: Citratblut oder isolierte DNA
      Nach EBM nur bei Homocystein-Plasmakonzentration >50µmol/l anforderbar.

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Das Enzym Methylentetrahydrofolat Reduktase (MTHFR) ist am Folat-Metabolismus beteiligt. Es katalysiert die Reduktion von 5,10-Methylentetrahydrofolat zu 5-Methyltetrahydrofolat. Folat ist ein Kofaktor für die Remethylierung von Homocystein, ohne den die Plasma-Konzentration von Homocystein ansteigt. Die Variante MTHFR 677C>T ist mit der Aminosäuresubstitution von Alanin zu Valin verbunden und führt zu einer verstärkten Thermolabilität der MTHFR (thermalabilte MTHFR, tMTHFR). Hierdurch kommt es bei Homozygotie für diese Variante zu einer erhöhten Homocystein-Plasmakonzentrationen. Eine Assoziation der der MTHFR 677C>T Variante in homozygoter Form mit dem Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen und venöse Thromboembolien wurde beschrieben, wobei in diesem Zusammenhang das Vorliegen einer Hyperhomocysteinämie von wesentlicher Bedeutung zu sein scheint. Eine Bedeutung der MTHFR 677C>T Homozygotie für vermehrte Mukositis, Hepatotoxizität und Thrombopenien unter bestimmten Chemotherapie-Formen wird diskutiert.
      Die Häufigkeit der MTHFR 677C>T Variante schwankt in den einzelnen untersuchten Populationen zwischen 5 % und 15 %.

    • Durchfuehrung

      Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.

    • Material

      EDTA-Blut 3 ml
    • Methode

      RT-PCR
    • Dauer

      =/< 5 Arbeitstage
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      OMIM: 106180
      SBP: rs1799752

    • Indikation

      Mögliche Indikation nach Myokardinfarkt, Nicht-Ansprechen auf ACE-Hemmer-Therapie, Vorliegen einer A166C Mutation im Angiotensin II Rezeptor Typ 1 (interaktive Effekte), Begleitdiagnostik (Lipidstoffwechsel, Glucose-Metabolismus).

    • Praeanalytik

      Allternativmaterial: 3 ml Citratblut oder isolierte DNA

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Das Angiotensin Converting Enzym (ACE) baut zum einen Bradykinin, ein kardioprotektives Peptid, ab. Zum anderen setzt es Angiotensin II aus Angiotensin I frei, das als blutdrucksteigernder Faktor im Renin/Angiotensin/Aldosteron-System (RAAS) wirkt. In letzter Zeit sind zahlreiche Polymorphismen im ACE-Gen beschrieben und hinsichtlich ihrer pathophysiologischen Bedeutung untersucht worden. Bislang wurde der Insertions-/Deletionspolymorphismus im Intron 16 am genauesten analysiert: Durch eine Deletion (D) eines 287-bp-Abschnitts im Intron 16 kommt es zu einer Steigerung der ACE-Serumkonzentration. Eine leichte Erhöhung des Myokardinfarkt-Risikos und des Risikos für eine links-ventrikuläre Hypertrophie werden diskutiert. Weiterhin werden für den varianten ACE-Genotyp (DD) Effekte auf den Verlauf chronischer Nierenfunktionsstörungen, auf das Ansprechen auf therapeutisch eingesetzte ACE-Hemmer sowie auf das Risiko für Schwangerschaftskomplikationen und Sarkoidose beschrieben. Die homozygote Ausprägung dieser sehr hochfrequenten Variante (DD-Genotyp) ist bei ca. 27% der normalen Bevölkerung zu finden.

    • Durchfuehrung

      Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.

    • Material

      EDTA-Blut 3 ml

      Fremdversand

    • Methode

      RT-PCR
    • Referenzbereich

      R/R (Wildtyp)

    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      OMIM: 107730
      SNP: rs5742904

    • Indikation

      Patienten mit:
      – erhöhtem Gesamt-Cholesterin und LDL-Cholesterin vom Hyperlipoproteinämie-Typ IIa (hohes LDL-Cholesterin, normales HDL-  Cholesterin, unauffällige Triglycerid-Konzentration) nach Ausschluss einer sekundären Ursache,
      – vorzeitiger Koronarsklerose,
      – atherothrombotischen Ereignissen unklarer Genese,
      – Xanthomen

    • Praeanalytik

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Low-density Lipoprotein (LDL) wird über das Apolipoprotein B100 an den LDL-Rezeptor gebunden. Die Substitution Arg3500Gln (R3500Q) im Apolipoprotein B100 Gen führt zu einer drastisch reduzierten Bindungsfähigkeit (FDB, familial defective ApoB). Es resultiert ein Anstieg an atherogenem LDL in Form einer Hyperlipoproteinämie vom Typ IIa. Der Phänotyp ist mit seiner erhöhten LDL-Konzentration klinisch von einem LDL-Rezeptor-Defekt nicht unterscheidbar. Bereits im mittleren Lebensalter wird ein signifikant erhöhtes Atherosklerose-Risiko beschrieben.
      Die Häufigkeit der ApoB100 Arg3500Gln Variante ist mit ca. 1:500 bis 1:700 (in Europa und Nordamerika) vergleichbar der der familiären Hypercholesterinämie durch LDL-Rezeptor-Defekt.

    • Material

      EDTA-Blut 3 ml
    • Methode

      RT-PCR
    • Dauer

      =/<5 Arbeitstage
    • Referenzbereich

      E3/E3 (Wildtyp)

    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      OMIM: 107741
      SNP: rs7412, rs429358

    • Indikation

      Patienten mit:
      – Lipidstoffwechselstörungen, Verdacht auf Dyslipoproteinämie Typ III,
      – Tuberöse und tuberoeruptive Xanthome, Palmar-Xanthome,
      – vorzeitiger Atherosklerose,
      – Verdacht auf Late-onset-Alzheimer-Demenz

    • Praeanalytik

      Alternativmaterial: Citratblut oder isolierte DNA
      Einwilligung nach GenDG notwendig (www.laborberlin.com/service/formularedownload.html)

    • Bewertung

      Das Apolipoprotein E (ApoE) ist ein integraler Bestandteil der Chylomikronen sowie bestimmter VLDL und HDL Subfraktionen. Es vermittelt die Bindung und anschließende zelluläre Aufnahme dieser Lipoproteine über Rezeptoren der LDL-Rezeptorfamilie. ApoE wird vor allem in Leber, Niere und Milz sowie im ZNS in Gliazellen synthetisiert. Es existieren drei häufige allelische Varianten, die folgende ungefähre Allelfrequenzen in Deutschland aufweisen: ApoE2: 9%, ApoE3: 76% und ApoE4: 15% .
      Die reduzierte Affinität des ApoE2-Proteins für den entsprechenden Rezeptor scheint für die bereits früh beobachtete Assoziation der ApoE2-Homozygotie mit der Dysliproteinämie Typ III (nach Frederickson), die durch eine abnorme Betalipoprotein-Fraktion imponiert („broad-beta-band-disease“), verantwortlich zu sein. Allerdings müssen weitere genetische Faktoren ebenfalls an der Ausprägung des Phänotyps beteiligt sein, da nur ein Teil der ApoE2-Homozygoten eine Dysliproteinämie Typ III entwickelt. Die Dyslipoproteinämie Typ III ist mit einem stark erhöhten Atheroskleroserisiko verbunden.
      Zudem zeigen verschiedene Arbeiten, dass das ApoE4-Allel in einer dosisabhängigen Weise mit der „Late-onset“ Alzheimer-Demenz assoziiert ist. Die Testung des ApoE-Genotyps ist jedoch aufgrund eines niedrigen Vorhersagewertes für die Alzheimer-Demenz nicht zum Screening gesunder Personen bzw. Angehöriger eines Patienten geeignet, sondern nur bei Verdacht auf Alzheimer-Erkrankung zur Unterstützung der Diagnose sinnvoll.

    • Durchfuehrung

      Die Durchführung erfolgt 2x pro Woche.

    • Material

      EDTA-Blut 3 ml

      Fremdversand

    • Methode

      RT-PCR
    • Dauer

      =/<5 Arbeitstage
    • Referenzbereich

      B2-Allel

    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      OMIM: 118470
      SNP: rs708272

    • Indikation

      Patienten mit:
      – vorzeitiger Atherosklerose
      – Lipidstoffwechselstörungen
      – stoffwechselbedingtem erhöhtem Atherosklerose-Risiko

    • Praeanalytik

      Alternativmaterial: Citratblut oder isolierte DNA
      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Das Cholesterinester-Transferprotein (CETP) ist ein hydrophobes Plasma-Glykoprotein, das hauptsächlich in der Leber synthetisiert wird und im Plasma zum größten Teil an HDL gebunden vorliegt. Es vermittelt die Übertragung von Cholesterinestern von HDL auf Apolipoprotein B-enthaltende Lipoproteine, vor allem auf VLDL, IDL und LDL. Prinzipiell katalysiert CETP zwar auch den reversen Cholesterinestertransport aber der anterograde Transfer überwiegt bei weitem und führt im Tierversuch (CETP-Überexpression in LDL-Rezeptor-defizienten Mäusen) zu einer beschleunigten Atherosklerose.
      Bereits 1989 entdeckten Kondo et al., dass ein Restriktionsfragment-Längenpolymorphismus im Intron 1 des CETP-Gens (TaqIB; Allele: B1 und B2) mit der Plasmakonzentration von Apolipoprotein AI assoziiert ist. Während für das B1-Allel eine Assoziation mit dem Risiko für Koronarsklerose belegt ist, ist das B2-Allel positiv mit der HDL-Konzentration gekoppelt. Die Progression von KHK scheint gendosisabhängig mit dem B1-Allel assoziiert zu sein.

    • Durchfuehrung

      Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.

    • Material

      EDTA-Blut 3 ml
    • Methode

      RT-PCR
    • Dauer

      =/< 5 Arbeitstage
    • Referenzbereich

      R/R (Wildtyp)

    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      OMIM: 613878
      SNP: rs6046

    • Indikation

      Mögliche Indikation zur erweiterten Abklärung des Atherothrombose-Risikos.

    • Praeanalytik

      Alternativmaterial: Citratblut oder isolierte DNA

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Faktor VII wird als inaktives Proenzym in der Leber synthetisiert und als einkettiges Glykoprotein sezerniert. Nach Bildung eines Komplexes mit dem Tissue Factor ist der Faktor VIIa in der Lage, Faktor IX, Faktor X und Faktor VII zu spalten.
      Die Faktor VII Aktivität ist von Umwelt- und genetischen Faktoren abhängig. Es wurden verschiedene Polymorphismen beschrieben, die mit verminderten Faktor VII Plasma-Konzentrationen assoziiert sind. Unter diesen wird für die Variante Faktor VII Arg353Gln (R353Q) ein vermindertes Myokardinfarkt-Risiko diskutiert.

    • Durchfuehrung

      Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.

    • Material

      EDTA-Blut 3 ml
    • Methode

      RT-PCR
    • Dauer

      =/< 5 Arbeitstage
    • Referenzbereich

      G/G (Wildtyp)

    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      OMIM: 603924
      SNP: rs7080536

    • Indikation

      Mögliche Indikation zur erweiterten Abklärung des Risikos für Atherothrombose bzw. venöse Thromboembolien.

    • Praeanalytik

      Alternativmaterial: Citratblut oder isolierte DNA
      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Die Faktor VII aktivierende Protease (FSAP) besitzt zwei Funktionen innerhalb des hämostastischen Systems. Einerseits wird durch sie die Fibrinolyse durch Aktivierung der Prourokinase aktiviert, andererseits wird eine Faktor VII Aktivierung durch FSAP beschrieben.
      Beim Vorliegen FSAP der Marburg I Variante (FSAP 1601G>A, Gly534Glu; G534E) (Prävalenz in der normalen Bevölkerung: ca. 5%) ist die fibrinolytische Kapazität von FSAP eingeschränkt, wohingegen das Potential für die Aktivierung des Faktors VII unverändert bleibt.
      Für die Variante FSAP Marburg I ist der Einfluss auf den Progress von Atherosklerose mittlerweile sehr gut belegt. Die Bedeutung dieser Variante für die Entstehung von venösen Thromboembolien wird derzeit noch kontrovers diskutiert.

    • Durchfuehrung

      Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.

    • Material

      EDTA-Blut 3 ml
    • Methode

      RT-PCR
    • Dauer

      =/< 5 Arbeitstage
    • Referenzbereich

      C/C (Wildtyp)

    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      OMIM: 610619
      SNP: rs1801020

    • Indikation

      Abklärung einer verminderten Faktor XII Aktivität.

    • Praeanalytik

      Alternativmaterial: Citratblut oder isolierte DNA
      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Die Kontaktphase des Gerinnungssystems besteht aus den Plasmaproteinen Faktor XII (Hagemann Faktor), Präkallikrein, Faktor XI und dem HMW-Kininogen. Kontakt mit negativ geladenen Oberflächen aktiviert Faktor XII durch Konformationsänderung, welche die Aktivierung von Präkallikrein zu Kallikrein ermöglicht und somit die Kontaktphasen-Aktivierung in Gang setzt.
      Ein Polymorphismus (F12 46C>T) in der 5′- untranslatierten Region des Faktor XII Gens ist mit signifikant niedrigeren Faktor XII Aktivitäten assoziiert.

    • Durchfuehrung

      Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.

    • Material

      EDTA-Blut 3 ml
    • Methode

      RT-PCR
    • Dauer

      =/< 5 Arbeitstage
    • Referenzbereich

      V/V (Wildtyp)

    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      OMIM: 134570
      SNP: rs5985

    • Indikation

      Mögliche Indikation zur erweiterten Abklärung des Risikos für Atherothrombose bzw. venöse Thromboembolien.

    • Praeanalytik

      Alternativmaterial: Citratblut oder isolierte DNA

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Der Faktor XIII (fibrinstabilisierender Faktor) wird durch Thrombin und Calciumionen zu einer Transglutaminase aktiviert. Faktor XIII vernetzt das Fibringel und schützt es so vor vorzeitiger Fibrinolyse. Dieser Vorgang ist für eine suffiziente Hämostase sowie für die Wundheilung essentiell. Die Synthese der katalytisch aktiven A-Untereinheit des Faktors XIII erfolgt in Megakaryozyten und Makrophagen, die B-Untereinheit wird in der Leber gebildet. Die biologische Halbwertzeit von Faktor XIII beträgt 7 Tage.
      Die genetische Variante Val34Leu (V34L) der A-Untereinheit von Faktor XIII beeinflusst die Kinetik der Faktor XIII Aktivierung signifikant. Da die Architektur des Fibringels wesentlich mitbestimmt wird durch den Zeitpunkt, ab dem die Quervernetzung durch Faktor XIII einsetzt, nimmt diese Variante Einfluss auf die Struktur des Fibrinnetzwerks. Ein Einfluss auf das kardiovaskuläre Risiko sowie auf das Risiko für venöse Thromboembolien wird diskutiert. Die Allelfrequenz der 34L-Variante liegt in der normalen Bevölkerung bei ca. 25%.

    • Durchfuehrung

      Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.

    • Material

      EDTA-Blut 3 ml
    • Methode

      RT-PCR
    • Dauer

      =/< 5 Arbeitstage
    • Referenzbereich

      T/T (Wildtyp)

    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      OMIM: 134820
      SNP: rs6050

    • Indikation

      Mögliche Indikation zur erweiterten Abklärung des Risikos für Atherothrombose bzw. venöse Thromboembolien.

    • Praeanalytik

      Alternativmaterial: Citratblut oder isolierte DNA

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Fibrinogen ist essentiell für die physiologische Hämostase. Es wird durch Thrombin-vermittelte Abspaltung der Fibrinopeptide A und B in Fibrin-Monomere überführt, die dann netzartig polymerisieren. Die Stabilisierung des Fibrinnetzes erfolgt durch aktivierten Faktor XIII. Das Fibrinogen-Molekül besteht aus jeweils 2 A-alpha- (FGA), 2 B-beta- (FGB) und 2 gamma- (FGG) Ketten. Der Polymorphismus FGA Thr312Ala (T312A) ist an einer Stelle lokalisiert, in dessen Nähe die Quervernetzung durch Faktor XIII stattfindet. Ein Einfluss dieser Variante auf die Architektur des Fibrinnetzwerks sowie auf das kardiovaskuläre Risiko wurde beschrieben. Außerdem wird ein Einfluss dieser Variante auf die Fibrinogen-Konzentration beschrieben.

    • Durchfuehrung

      Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.

    • Material

      EDTA-Blut 3 ml
    • Methode

      RT-PCR
    • Dauer

      =/< 5 Arbeitstage
    • Referenzbereich

      G/G (Wildtyp)

    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      OMIM: 134830
      SNP: rs1800790

    • Indikation

      Mögliche Indikation zur erweiterten Abklärung des Risikos für Atherothrombose bzw. venöse Thromboembolien.

    • Praeanalytik

      Alternativmaterial: Citratblut oder isolierte DNA

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Fibrinogen ist essentiell für die physiologische Hämostase. Es wird durch Thrombin-vermittelte Abspaltung der Fibrinopeptide A und B in Fibrin-Monomere überführt, die dann netzartig polymerisieren. Die Stabilisierung des Fibrinnetzes erfolgt durch aktivierten Faktor XIII. Das Fibrinogen-Molekül besteht aus jeweils 2 A-alpha- (FGA), 2 B-beta- (FGB) und 2 gamma- (FGG) Ketten. Der Polymorphismus FGB -455G>A ist in der Promotor-Region des beta-Fibrinogen-Gens lokalisiert. Ein positiver Einfluss dieser Variante auf die Fibrinogen-Konzentration ist gut dokumentiert. Eine Assoziation mit dem kardiovaskulären Risiko wird diskutiert.

    • Durchfuehrung

      Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.

    • Material

      EDTA-Blut 3 ml
    • Methode

      RT-PCR
    • Dauer

      =/< 5 Arbeitstage
    • Referenzbereich

      C/C (Wildtyp)

    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      OMIM: 192974
      SNP: rs1126643

    • Indikation

      Mögliche Indikation zur erweiterten Abklärung des Risikos für Atherothrombose.

    • Praeanalytik

      Alternativmaterial: Citratblut oder isolierte DNA

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Glykoprotein Ia (GpIa) ist Bestandteil des GpIa/IIa-Komplexes, einem Kollagenrezeptor auf Thrombozyten. Der Komplex gehört zu der Familie der Integrine, wird auch als alpha2-beta1-Integrin bezeichnet und trägt zur Blutstillung im Rahmen der primären Hämostase bei. Es bestehen bei Gesunden erhebliche interindividuelle Unterschiede hinsichtlich der Gp1a-Dichte auf Thrombozyten.
      Die gekoppelten Polymorphismen 807C>T und 873G>A im GpIa-Gen sind mit Veränderungen in der Expressionsdichte des Rezeptors auf der Thrombozytenoberfläche assoziiert. 807T-Allelträger zeigen eine hohe Expession, 807C-Allelträger hingegen eine niedrigere Expression des Rezeptors. Der GpIa 807C>T Polymorphismus wird als Risikofaktor für kardiovaskuläre Erkrankungen diskutiert.

    • Durchfuehrung

      Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.

    • Material

      EDTA-Blut 3 ml
    • Methode

      RT-PCR
    • Dauer

      =/< 5 Arbeitstage
    • Referenzbereich

      L/L (Wildtyp)

    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      OMIM: 173470
      SNP: rs5918

    • Indikation

      Mögliche Indikation zur erweiterten Abklärung des Risikos für Atherothrombose bzw. für das Restenose-Risiko nach Koronarintervention.

    • Praeanalytik

      Alternativmaterial: Citratblut oder isolierte DNA

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Glykoprotein (Gp) IIb/IIa gehört in die Familie der Integrine und ist einer der wichtigsten adhäsiven Rezeptoren auf der Thrombozytenoberfläche. Er bindet an von Willebrandt Faktor, an Fibronectin und an Vitronectin. Gp IIbIIIa ist auch an der vWF- und Fibrinogen-vermittelten Plättchenaggregation beteiligt.
      Eine genetische Variante in der kodierenden Sequenz des Gp IIb/IIIa Gens führt zu einem Aminosäureaustausch (Leucin33Prolin, L33P). Für diese Variante wird ein Einfluss auf das kardiovaskuläre Risiko beschrieben. Außerdem weisen Daten auf einen Einfluss dieser genetischen Variante auf die Restenose-Rate nach Koronarintervention hin.

    • Durchfuehrung

      Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.

    • Material

      EDTA-Blut 3 ml
    • Methode

      RT-PCR
    • Dauer

      =/< 5 Arbeitstage
    • Referenzbereich

      5G/5G (Wildtyp)

    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      OMIM: 173360
      SNP: rs147166758

    • Indikation

      Mögliche Indikation zur erweiterten Abklärung des Risikos für Atherothrombose bzw. venöse Thromboembolien.

    • Praeanalytik

      Alternativmaterial: Citratblut oder isolierte DNA

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Der Plasminogen-Aktivator-Inhibitor I (PAI-1) ist ein Glykoprotein mit einem Molekulargewicht von 48 kDa und gehört zur Familie der Serin-Protease-Inhibitoren (SERPINE). Seine physiologische Funktion besteht hauptsächlich in der Inhibition der Plasminogen Aktivatoren (t-PA und u-PA) und nimmt damit eine zentrale Funktion in der Regulation der Fibrinolyse ein. PAI-1 wird im Plasma durch Bindung an Vitronectin in seiner aktiven Konformation stabilisiert. Darüber hinaus spielt die Expression von PAI-1 eine wichtige Rolle in der Regulation der Zellmigration, Tumormetastasierung und Angiogenese.
      Der Polymorphismus 4G/5G, 675 Basenpaare von der Transkriptionsstartstelle im Promoterbereich des PAI-1 Gens, ist mit einer differentiellen Proteinexpression verbunden. Homozygote Träger des 4G Allels haben ca. 25% höhere PAI-1 Plasmakonzentrationen als homozygote Träger des 5G Allels. Die Expression von PAI-1 wird zusätzlich durch Glukose, Insulin, and VLDL reguliert. PAI-1 ist ursächlich an der Atherogenese bei Typ2 Diabetikern beteiligt. Für die Variante PAI-1 4G wird ein Einfluss auf das kardiovaskuläre Risiko sowie das Risiko für venöse Thromboembolien diskutiert.

    • Durchfuehrung

      Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.

    • Material

      EDTA-Blut 3 ml
    • Methode

      RT-PCR
    • Dauer

      =/< 5 Arbeitstage
    • Referenzbereich

      Del/Del (Wildtyp)

    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      OMIM: 173370
      SNP: rs4646972

    • Indikation

      Mögliche Indikation zur erweiterten Abklärung des Risikos für Atherothrombose bzw. venöse Thromboembolien.

    • Praeanalytik

      Alternativmaterial: Citratblut oder isolierte DNA

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

    • Bewertung

      Tissue Plasminogen Aktivator (t-PA) ist eine Serin-Protease mit einem Molekulargewicht von ca. 67 kDa, die das Proenzym Plasminogen durch Spaltung in die Serinprotease Plasmin überführt. t-PA wird in vaskulären Endothelzellen synthetisiert und als einkettiges, katalytisch schwach aktives Proenzym sezerniert, dass durch Plasmin-Spaltung in eine zweikettige, voll aktive Form überführt wird.
      Es wurde ein Alu-Repeat-Insertion/Deletions-Polymorphismus im Intron h des t-PA Gens beschrieben, für den ein Einfluss auf das kardiovaskuläre Risiko und das Risiko für venöse Thromboembolien diskutiert wird.

    • Durchfuehrung

      Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.