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  • Material

    EDTA-Blut 3 ml
  • Methode

    RT-PCR
  • Dauer

    =/< 5 Arbeitstage
  • Referenzbereich

    R/R (Wildtyp)

  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    OMIM: 612309
    SNP: rs6025

  • Indikation

    Thrombophilie-Screening bei Z.n. venöser Thromboembolie (tiefe Beinvenenthrombose und/oder Lungenarterienembolie). Diagnostik bei habituellen Aborten unklarer Genese bzw. bei plazentarer Minderperfusion.

  • Praeanalytik

    Alternativmaterial: Citratblut oder isolierte DNA

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Faktor V ist ein 300 kDa Glykoprotein, das nach Aktivierung als Kofaktor der Serin-Protease Faktor Xa dient. Die Inaktivierung erfolgt durch Spaltung durch aktiviertes Protein C unter anderem an der Position Arg506 des Faktor V. Die Faktor V Leiden Variante (1691G>A; Arg506Gln; R506Q) führt zum Verlust der Protein C-Schnittstelle Arg506 (sogenannte aPC-Resistenz). Dies beeinträchtigt die Inaktivierung von Faktor Va und verschiebt das hämostatische Gleichgewicht in Richtung Thrombophilie.
    Der Faktor V Leiden ist ein häufiger (ca. 4-6% der kaukasischen Bevölkerung sind heterozygot) und etablierter Risikofaktor für venöse Thromboembolien (VTE). Auch ein diskret erhöhtes Risiko für atherothrombotische Ereignisse wird diskutiert. Zumindest in der homozygoten Form bzw. in Kombination mit anderen relevanten Thromboserisikofaktoren (z.B. Prothrombin 20210G>A) wird ein erhöhte VTE-Rezidiv-Risiko beschrieben. Das Risiko für Schwangerschaftskomplikationen (Aborte) wird durch diese genetische Variante diskret erhöht.

  • Durchfuehrung

    Die Durchführung erfolgt 2x pro Woche.