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  • Material

    EDTA-Blut 3 ml
  • Methode

    RT-PCR
  • Dauer

    =/< 5 Arbeitstage
  • Referenzbereich

    C/C (Wildtyp)

  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    OMIM: 607093
    SNP: rs1801133

  • Indikation

    Mögliche Indikation zur erweiterten Abklärung des Risikos für Atherothrombose bzw. venöse Thromboembolien.

  • Praeanalytik

    Alternativmaterial: Citratblut oder isolierte DNA
    Nach EBM nur bei Homocystein-Plasmakonzentration >50µmol/l anforderbar.

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Das Enzym Methylentetrahydrofolat Reduktase (MTHFR) ist am Folat-Metabolismus beteiligt. Es katalysiert die Reduktion von 5,10-Methylentetrahydrofolat zu 5-Methyltetrahydrofolat. Folat ist ein Kofaktor für die Remethylierung von Homocystein, ohne den die Plasma-Konzentration von Homocystein ansteigt. Die Variante MTHFR 677C>T ist mit der Aminosäuresubstitution von Alanin zu Valin verbunden und führt zu einer verstärkten Thermolabilität der MTHFR (thermalabilte MTHFR, tMTHFR). Hierdurch kommt es bei Homozygotie für diese Variante zu einer erhöhten Homocystein-Plasmakonzentrationen. Eine Assoziation der der MTHFR 677C>T Variante in homozygoter Form mit dem Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen und venöse Thromboembolien wurde beschrieben, wobei in diesem Zusammenhang das Vorliegen einer Hyperhomocysteinämie von wesentlicher Bedeutung zu sein scheint. Eine Bedeutung der MTHFR 677C>T Homozygotie für vermehrte Mukositis, Hepatotoxizität und Thrombopenien unter bestimmten Chemotherapie-Formen wird diskutiert.
    Die Häufigkeit der MTHFR 677C>T Variante schwankt in den einzelnen untersuchten Populationen zwischen 5 % und 15 %.

  • Durchfuehrung

    Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.