Hörstörung/Taubheit

Ansprechpartner:
Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com

Das Branchio-oto-renale (BOR)-Syndrom, früher auch Melnick-Fraser-Syndrom, ist ein autosomal-dominant erbliches Fehlbildungssyndrom gekennzeichnet durch Kiemenbogenanomalien (Branchialspalten, -fisteln und -zysten), Hörstörungen (Fehlbildungen der Ohrmuschel mit prä-aurikulären Grübchen, Schallleitungs- und sensorisch-neurale Schwerhörigkeit) und Fehlbildungen der Niere (Fehlbildungen der ableitenden Harnwege, Nierenhypoplasie oder -agenesie, Nierendysplasie, Nierenzysten). Die Expressivität ist extrem variabel. Je nach Ausprägung kann die Nierenbeteiligung zur chronischen Niereninsuffizienz führen, bei einigen Personen und Familien fehlen Nierenmerkmale auch vollständig was zur Bezeichnung  Branchio-oto-Syndrom (BO-Syndrom) führt.

Die Erkrankung ist mit einer Prävalenz 1:40.000 sehr selten, eine genetische Ursache kann nur in etwa der Hälfte der Patienten gesichert werden. Am häufigsten ist das EYA1-Gen betroffen oder es finden sich Mutationen in den Genen SIX1 und SIX5, deren Produkte mit EYA1 einen Transkriptionsfaktor-Komplex bilden.

ICD10 Q87.8

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Den Anforderungsschein finden Sie unter folgenden (Link)

Ansprechpartner:
Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com

Bilaterale permanente Beeinträchtigungen des Hörvermögens gehören zu den häufigsten angeborenen Störungen beim Menschen. Schätzungsweise eins von 1 000 Kindern ist von einer angeborenen Taubheit betroffen, von denen mindestens 60% eine genetische Ursache zugrunde liegt. Seltener kommen maternofetale Infektionen oder perinatale Komplikationen infrage. Betroffene leiden nicht nur an der Hörstörung selbst. Auch die Entwicklung schwerwiegender sozialer und kognitiver Beeinträchtigung unterstreichen eine frühzeitige Diagnosestellung und klinische Betreuung.

Mehr als 70% genetisch bedingter Hörstörungen ist nicht-syndromal, d.h. von Innenohr (und oft auch Gleichgewichtsorgan) abgesehen ist kein anderes Organ betroffen. Weitere 20% der Hörstörungen werden durch übergeordnete Krankheitsbilder von denen man etwa 400 verschiedene Syndrome kennt, verursacht. Beispielhaft zu nennen sind hier das Usher-, Pendred-, Branchio-Oto-Renale (BOR)- und Waardenburg-Syndrom.

Die große Mehrheit genetisch bedingter nicht-syndromaler Taubheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Eine diagnostische Abklärung wird durch eine ausgeprägte klinische und genetische Variabilität verkompliziert. Trotz dieser Heterogenität können mit der Untersuchung der Gene GJB2 und GJB6 bereits ca. 35-50% der rezessiven und 10 – 30% der sporadischen oder dominanten Hörstörungen aufgeklärt werden. Daher bietet sich eine Stufendiagnostik unter Einsatz von NGS unter Berücksichtigung von über 100 Genen an. ICD 10: H90.3

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Den Anforderungsschein finden Sie unter folgenden (Link)

Ansprechpartner:
Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com

Bilaterale permanente Beeinträchtigungen des Hörvermögens gehören zu den häufigsten angeborenen Störungen beim Menschen. Schätzungsweise eins von 1 000 Kindern ist von einer angeborenen Taubheit betroffen, von denen mindestens 60% eine genetische Ursache zugrunde liegt. Seltener kommen maternofetale Infektionen oder perinatale Komplikationen infrage. Betroffene leiden nicht nur an der Hörstörung selbst. Auch die Entwicklung schwerwiegender sozialer und kognitiver Beeinträchtigung unterstreichen eine frühzeitige Diagnosestellung und klinische Betreuung.

Mehr als 70% genetisch bedingter Hörstörungen ist nicht-syndromal, d.h. von Innenohr (und oft auch Gleichgewichtsorgan) abgesehen ist kein anderes Organ betroffen. Weitere 20% der Hörstörungen werden durch übergeordnete Krankheitsbilder von denen man etwa 400 verschiedene Syndrome kennt, verursacht. Beispielhaft zu nennen sind hier das Usher-, Pendred-, Branchio-Oto-Renale (BOR)- und Waardenburg-Syndrom.

Die große Mehrheit genetisch bedingter nicht-syndromaler Taubheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Eine diagnostische Abklärung wird durch eine ausgeprägte klinische und genetische Variabilität verkompliziert. Trotz dieser Heterogenität können mit der Untersuchung der Gene GJB2 und GJB6 bereits ca. 35-50% der rezessiven und 10 – 30% der sporadischen oder dominanten Hörstörungen aufgeklärt werden. Daher bietet sich eine Stufendiagnostik unter Einsatz von NGS unter Berücksichtigung von über 100 Genen an.

ICD10 H91.9

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Den Anforderungsschein finden Sie unter folgenden (Link)

Ansprechpartner:
Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com

Bilaterale permanente Beeinträchtigungen des Hörvermögens gehören zu den häufigsten angeborenen Störungen beim Menschen. Schätzungsweise eins von 1 000 Kindern ist von einer angeborenen Taubheit betroffen, von denen mindestens 60% eine genetische Ursache zugrunde liegt. Seltener kommen maternofetale Infektionen oder perinatale Komplikationen infrage. Betroffene leiden nicht nur an der Hörstörung selbst. Auch die Entwicklung schwerwiegender sozialer und kognitiver Beeinträchtigung unterstreichen eine frühzeitige Diagnosestellung und klinische Betreuung.

Mehr als 70% genetisch bedingter Hörstörungen ist nicht-syndromal, d.h. von Innenohr (und oft auch Gleichgewichtsorgan) abgesehen ist kein anderes Organ betroffen. Weitere 20% der Hörstörungen werden durch übergeordnete Krankheitsbilder von denen man etwa 400 verschiedene Syndrome kennt, verursacht. Beispielhaft zu nennen sind hier das Usher-, Pendred-, Branchio-Oto-Renale (BOR)- und Waardenburg-Syndrom.

Die große Mehrheit genetisch bedingter nicht-syndromaler Taubheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Eine diagnostische Abklärung wird durch eine ausgeprägte klinische und genetische Variabilität verkompliziert. Trotz dieser Heterogenität können mit der Untersuchung der Gene GJB2 und GJB6 bereits ca. 35-50% der rezessiven und 10 – 30% der sporadischen oder dominanten Hörstörungen aufgeklärt werden. Daher bietet sich eine Stufendiagnostik unter Einsatz von NGS unter Berücksichtigung von über 100 Genen an.

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Den Anforderungsschein finden Sie unter folgenden (Link)

Ansprechpartner:
Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com

Indikation Usher

Das nach dem britischen Mediziner Charles Usher benannte Usher Syndrom (USH), umfasst eine klinisch heterogene Gruppe rezessiv vererbter Erkrankungen gleich zweier Sinnesorgane:

Eine früh einsetzende Innenohrschwerhörigkeit oder Gehörlosigkeit von Geburt an welche im Wesentlichen auf eine Schädigung der Haarzellen in der Schnecke des Innenohres zurückzuführen ist und eine graduelle retinale Degeneration, Retinopathia pigmentosa (RP, früher „Retinitis pigmentosa“). Das Usher-Syndrom stellt die häufigste Ursache (>50%) erblicher Taub-Blindheit dar. In Deutschland sind etwa 6.000 Menschen betroffen. Grundsätzlich werden drei Formen des Usher-Syndroms unterschieden.

• Der zweithäufigste Typ 1: Die Taubheit ist bereits angeboren, eine Netzhautdegeneration (RP) entwickelt sich im Kindesalter. Zusätzlich besitzen viele Patienten, aber nicht alle, eine Störung des Gleichgewichtssinnes

• Der häufigste Typ 2: Es existiert eine angeborene, hochgradige Schwerhörigkeit, die meist konstant bleibt. Die Sehbehinderung tritt während der Pubertät/im frühen Erwachsenenalter auf.

• Typ 3: Ein fortschreitender Hörverlust setzt meist erst im frühen Erwachsenenalter ein, die Sehbehinderung beginnt im Pubertätsalter.

Eine mit der RP einhergehende Linsentrübung (Grauer Star) kann eine zusätzliche Herabsetzung der Sehschärfe bedingen. Ausprägung und Krankheitsverlauf sind individuell sehr unterschiedlich was eine Klassifikation in die einzelnen Subtypen erschwert. Die phänotypische Variabilität selbst bei eineiigen Zwillingen ist oft hoch. Grundsätzlich besteht die Gefahr der völligen Erblindung, es muss aber nicht zwangsläufig dazu kommen. In seltenen Fällen geht das Usher-Syndrom auch mit epileptischen Anfällen einher.

Eine ursächliche Behandlung des Usher-Syndroms ist aktuell noch nicht möglich. Die Hörbeeinträchtigung wird symptomatisch mit einem hochwertigen und leistungsstarken Hörgerät oder einem Cochlea-Implantat behandelt. Das Sprachverstehen und die Sprachentwicklung betroffener Kinder wird positiv beeinflusst und Hörreste können auf bestehendem Niveau erhalten werden.

ICD 10 H91.9

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Den Anforderungsschein finden Sie unter folgenden (Link)

Ansprechpartner:
Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com

Das Waardenburg-Syndrom wurde erstmals 1951 vom niederländischen Augenarzt und Genetiker Petrus Johannes Waardenburg (1886–1979) beschrieben. Es handelt sich um eine Sammelbezeichnung für verschiedene seltene, autosomal vererbbare Erkrankungen, die sich durch eine variable Kombination aus Pigmentierungsstörungen von Haut, Haaren, Augen (insbesondere der Iris) sowie Innenohrschwerhörigkeiten und Fehlbildungen des Gesichtes (Gesichtsdysmorphien) auszeichnen. Die Pathophysiologie beruht auf einer mutationsbedingten embryonalen Differenzierungsstörung der Neuralleistenstammzellen mit einer unzureichenden Innenorhepithelentwicklung und Migration insbesondere von Melanozyten.

Es werden vier definierte Subtypen unterschieden (WS1-WS4), wobei die Typen 2 und 1 die häufigsten Formen darstellen. Die Inzidenz des Waardenburg-Syndroms wird mit 1:4500 angegeben, womit die Waardenburg-Syndrome etwa 3%  aller Fälle von angeborener Schwerhörigkeit ausmachen.

Die Erkrankung beeinträchtigt nicht die Lebenserwartung. Eine Behandlung der Symptome kann mit Cochlea-Implantaten oder Hörgeräte zum Ausgleich des Hörverlusts erfolgen. Weiterhin kommen eventuelle Korrektur einer Gaumen- oder Lippenspalte sowie kosmetische Behandlungen von Haut und Haaren in Frage.

ICD10 E70.3

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Den Anforderungsschein finden Sie unter folgenden (Link)