Branchio Oto renales Snydrom (BOR)

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Das Branchio-oto-renale (BOR)-Syndrom, früher auch Melnick-Fraser-Syndrom, ist ein autosomal-dominant erbliches Fehlbildungssyndrom gekennzeichnet durch Kiemenbogenanomalien (Branchialspalten, -fisteln und -zysten), Hörstörungen (Fehlbildungen der Ohrmuschel mit prä-aurikulären Grübchen, Schallleitungs- und sensorisch-neurale Schwerhörigkeit) und Fehlbildungen der Niere (Fehlbildungen der ableitenden Harnwege, Nierenhypoplasie oder -agenesie, Nierendysplasie, Nierenzysten). Die Expressivität ist extrem variabel. Je nach Ausprägung kann die Nierenbeteiligung zur chronischen Niereninsuffizienz führen, bei einigen Personen und Familien fehlen Nierenmerkmale auch vollständig was zur Bezeichnung  Branchio-oto-Syndrom (BO-Syndrom) führt.

  Die Erkrankung ist mit einer Prävalenz 1:40.000 sehr selten, eine genetische Ursache kann nur in etwa der Hälfte der Patienten gesichert werden. Am häufigsten ist das EYA1-Gen betroffen oder es finden sich Mutationen in den Genen SIX1 und SIX5, deren Produkte mit EYA1 einen Transkriptionsfaktor-Komplex bilden.

  ICD10 Q87.8

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Den Anforderungsschein finden Sie unter folgenden (Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  SIX1	601205	608389
  SIX5	600963	610896
  EYA1	601653	602588
  SALL1	602218	107480