zurück

  • Material

    EDTA-Blut 3 ml
  • Methode

    RT-PCR
  • Dauer

    =/<5 Arbeitstage
  • Referenzbereich

    E3/E3 (Wildtyp)

  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    OMIM: 107741
    SNP: rs7412, rs429358

  • Indikation

    Patienten mit:
    – Lipidstoffwechselstörungen, Verdacht auf Dyslipoproteinämie Typ III,
    – Tuberöse und tuberoeruptive Xanthome, Palmar-Xanthome,
    – vorzeitiger Atherosklerose,
    – Verdacht auf Late-onset-Alzheimer-Demenz

  • Praeanalytik

    Alternativmaterial: Citratblut oder isolierte DNA
    Einwilligung nach GenDG notwendig (www.laborberlin.com/service/formularedownload.html)

  • Bewertung

    Das Apolipoprotein E (ApoE) ist ein integraler Bestandteil der Chylomikronen sowie bestimmter VLDL und HDL Subfraktionen. Es vermittelt die Bindung und anschließende zelluläre Aufnahme dieser Lipoproteine über Rezeptoren der LDL-Rezeptorfamilie. ApoE wird vor allem in Leber, Niere und Milz sowie im ZNS in Gliazellen synthetisiert. Es existieren drei häufige allelische Varianten, die folgende ungefähre Allelfrequenzen in Deutschland aufweisen: ApoE2: 9%, ApoE3: 76% und ApoE4: 15% .
    Die reduzierte Affinität des ApoE2-Proteins für den entsprechenden Rezeptor scheint für die bereits früh beobachtete Assoziation der ApoE2-Homozygotie mit der Dysliproteinämie Typ III (nach Frederickson), die durch eine abnorme Betalipoprotein-Fraktion imponiert („broad-beta-band-disease“), verantwortlich zu sein. Allerdings müssen weitere genetische Faktoren ebenfalls an der Ausprägung des Phänotyps beteiligt sein, da nur ein Teil der ApoE2-Homozygoten eine Dysliproteinämie Typ III entwickelt. Die Dyslipoproteinämie Typ III ist mit einem stark erhöhten Atheroskleroserisiko verbunden.
    Zudem zeigen verschiedene Arbeiten, dass das ApoE4-Allel in einer dosisabhängigen Weise mit der „Late-onset“ Alzheimer-Demenz assoziiert ist. Die Testung des ApoE-Genotyps ist jedoch aufgrund eines niedrigen Vorhersagewertes für die Alzheimer-Demenz nicht zum Screening gesunder Personen bzw. Angehöriger eines Patienten geeignet, sondern nur bei Verdacht auf Alzheimer-Erkrankung zur Unterstützung der Diagnose sinnvoll.

  • Durchfuehrung

    Die Durchführung erfolgt 2x pro Woche.