nicht syndromale dominante Hörstörung
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Hörstörung/Taubheit
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Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
Sequence capture,Sequencing-by synthesis -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Ansprechpartner:
Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com -
Indikation
Bilaterale permanente Beeinträchtigungen des Hörvermögens gehören zu den häufigsten angeborenen Störungen beim Menschen. Schätzungsweise eins von 1 000 Kindern ist von einer angeborenen Taubheit betroffen, von denen mindestens 60% eine genetische Ursache zugrunde liegt. Seltener kommen maternofetale Infektionen oder perinatale Komplikationen infrage. Betroffene leiden nicht nur an der Hörstörung selbst. Auch die Entwicklung schwerwiegender sozialer und kognitiver Beeinträchtigung unterstreichen eine frühzeitige Diagnosestellung und klinische Betreuung.
Mehr als 70% genetisch bedingter Hörstörungen ist nicht-syndromal, d.h. von Innenohr (und oft auch Gleichgewichtsorgan) abgesehen ist kein anderes Organ betroffen. Weitere 20% der Hörstörungen werden durch übergeordnete Krankheitsbilder von denen man etwa 400 verschiedene Syndrome kennt, verursacht. Beispielhaft zu nennen sind hier das Usher-, Pendred-, Branchio-Oto-Renale (BOR)- und Waardenburg-Syndrom.
Die große Mehrheit genetisch bedingter nicht-syndromaler Taubheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Eine diagnostische Abklärung wird durch eine ausgeprägte klinische und genetische Variabilität verkompliziert. Trotz dieser Heterogenität können mit der Untersuchung der Gene GJB2 und GJB6 bereits ca. 35-50% der rezessiven und 10 – 30% der sporadischen oder dominanten Hörstörungen aufgeklärt werden. Daher bietet sich eine Stufendiagnostik unter Einsatz von NGS unter Berücksichtigung von über 100 Genen an. ICD 10: H90.3
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Den Anforderungsschein finden Sie unter folgenden (Link)
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Bewertung
Gen OMIM-G OMIM-P ACTG1 102560 604717 COCH 603196 601369 COL11A2 120290 601868 DIAPH1 602121 124900 DFNA5 600994 608798 KCNQ4 603537 600101 MYH14 608568 600652 WFS1 606201 600965 CCDC50 611051 607453 CD164 603356 616969 CEACAM16 614591 614614 CRYM 123740 616357 EYA4 603550 601316 GJB2 121011 220290 GJB3 603324 612644 GJB6 604418 612643 GRHL2 608576 608641 KITLG 184745 616697 MYH9 160775 603622 MYO6 600970 606346 MYO7A 276903 601317 OSBPL2 606731 616340 P2RX2 600844 608224 POU3F4 300039 304400 POU4F3 602460 602459 PRPS1 311850 304500 SLC17A8 607557 605583 SMPX 300226 300066 TBC1D24 613577 616044 TECTA 602574 601543 TMC1 606706 606705 TNC 187380 615629 DIABLO 605219 614152 SIX1 601205 605192 DIAPH3 614567 609129 DMXL2 612186 617605 HOMER2 604799 616707 MCM2 116945 616968 NLRP3 606416 617772 LMX1A 600298 601412 REST 600571 612431 PTPRQ 603317 617663 PDE1C 602987 618140 TRRAP 603015 618778 PLS1 602734 618787