nicht syndromale dominante Hörstörung

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• Material

  EDTA-Blut	2 ml
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Bilaterale permanente Beeinträchtigungen des Hörvermögens gehören zu den häufigsten angeborenen Störungen beim Menschen. Schätzungsweise eins von 1 000 Kindern ist von einer angeborenen Taubheit betroffen, von denen mindestens 60% eine genetische Ursache zugrunde liegt. Seltener kommen maternofetale Infektionen oder perinatale Komplikationen infrage. Betroffene leiden nicht nur an der Hörstörung selbst. Auch die Entwicklung schwerwiegender sozialer und kognitiver Beeinträchtigung unterstreichen eine frühzeitige Diagnosestellung und klinische Betreuung.

  Mehr als 70% genetisch bedingter Hörstörungen ist nicht-syndromal, d.h. von Innenohr (und oft auch Gleichgewichtsorgan) abgesehen ist kein anderes Organ betroffen. Weitere 20% der Hörstörungen werden durch übergeordnete Krankheitsbilder von denen man etwa 400 verschiedene Syndrome kennt, verursacht. Beispielhaft zu nennen sind hier das Usher-, Pendred-, Branchio-Oto-Renale (BOR)- und Waardenburg-Syndrom.

  Die große Mehrheit genetisch bedingter nicht-syndromaler Taubheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Eine diagnostische Abklärung wird durch eine ausgeprägte klinische und genetische Variabilität verkompliziert. Trotz dieser Heterogenität können mit der Untersuchung der Gene GJB2 und GJB6 bereits ca. 35-50% der rezessiven und 10 – 30% der sporadischen oder dominanten Hörstörungen aufgeklärt werden. Daher bietet sich eine Stufendiagnostik unter Einsatz von NGS unter Berücksichtigung von über 100 Genen an. ICD 10: H90.3

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Den Anforderungsschein finden Sie unter folgenden (Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  ACTG1	102560	604717
  COCH	603196	601369
  COL11A2	120290	601868
  DIAPH1	602121	124900
  DFNA5	600994	608798
  KCNQ4	603537	600101
  MYH14	608568	600652
  WFS1	606201	600965
  CCDC50	611051	607453
  CD164	603356	616969
  CEACAM16	614591	614614
  CRYM	123740	616357
  EYA4	603550	601316
  GJB2	121011	220290
  GJB3	603324	612644
  GJB6	604418	612643
  GRHL2	608576	608641
  KITLG	184745	616697
  MYH9	160775	603622
  MYO6	600970	606346
  MYO7A	276903	601317
  OSBPL2	606731	616340
  P2RX2	600844	608224
  POU3F4	300039	304400
  POU4F3	602460	602459
  PRPS1	311850	304500
  SLC17A8	607557	605583
  SMPX	300226	300066
  TBC1D24	613577	616044
  TECTA	602574	601543
  TMC1	606706	606705
  TNC	187380	615629
  DIABLO	605219	614152
  SIX1	601205	605192
  DIAPH3	614567	609129
  DMXL2	612186	617605
  HOMER2	604799	616707
  MCM2	116945	616968
  NLRP3	606416	617772
  LMX1A	600298	601412
  REST	600571	612431
  PTPRQ	603317	617663
  PDE1C	602987	618140
  TRRAP	603015	618778
  PLS1	602734	618787