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  • Material

    EDTA-Blut 3 ml

    Fremdversand

  • Methode

    RT-PCR
  • Dauer

    =/<5 Arbeitstage
  • Referenzbereich

    B2-Allel

  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    OMIM: 118470
    SNP: rs708272

  • Indikation

    Patienten mit:
    – vorzeitiger Atherosklerose
    – Lipidstoffwechselstörungen
    – stoffwechselbedingtem erhöhtem Atherosklerose-Risiko

  • Praeanalytik

    Alternativmaterial: Citratblut oder isolierte DNA
    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Das Cholesterinester-Transferprotein (CETP) ist ein hydrophobes Plasma-Glykoprotein, das hauptsächlich in der Leber synthetisiert wird und im Plasma zum größten Teil an HDL gebunden vorliegt. Es vermittelt die Übertragung von Cholesterinestern von HDL auf Apolipoprotein B-enthaltende Lipoproteine, vor allem auf VLDL, IDL und LDL. Prinzipiell katalysiert CETP zwar auch den reversen Cholesterinestertransport aber der anterograde Transfer überwiegt bei weitem und führt im Tierversuch (CETP-Überexpression in LDL-Rezeptor-defizienten Mäusen) zu einer beschleunigten Atherosklerose.
    Bereits 1989 entdeckten Kondo et al., dass ein Restriktionsfragment-Längenpolymorphismus im Intron 1 des CETP-Gens (TaqIB; Allele: B1 und B2) mit der Plasmakonzentration von Apolipoprotein AI assoziiert ist. Während für das B1-Allel eine Assoziation mit dem Risiko für Koronarsklerose belegt ist, ist das B2-Allel positiv mit der HDL-Konzentration gekoppelt. Die Progression von KHK scheint gendosisabhängig mit dem B1-Allel assoziiert zu sein.

  • Durchfuehrung

    Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.