nicht syndromale rezessive Hörstörung (Stufe II)
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Hörstörung/Taubheit
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Material
EDTA-Blut 2 mL oder isolierte DNA -
Methode
Sequence capture,Sequencing-by synthesis -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Ansprechpartner:
Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com -
Indikation
Bilaterale permanente Beeinträchtigungen des Hörvermögens gehören zu den häufigsten angeborenen Störungen beim Menschen. Schätzungsweise eins von 1 000 Kindern ist von einer angeborenen Taubheit betroffen, von denen mindestens 60% eine genetische Ursache zugrunde liegt. Seltener kommen maternofetale Infektionen oder perinatale Komplikationen infrage. Betroffene leiden nicht nur an der Hörstörung selbst. Auch die Entwicklung schwerwiegender sozialer und kognitiver Beeinträchtigung unterstreichen eine frühzeitige Diagnosestellung und klinische Betreuung.
Mehr als 70% genetisch bedingter Hörstörungen ist nicht-syndromal, d.h. von Innenohr (und oft auch Gleichgewichtsorgan) abgesehen ist kein anderes Organ betroffen. Weitere 20% der Hörstörungen werden durch übergeordnete Krankheitsbilder von denen man etwa 400 verschiedene Syndrome kennt, verursacht. Beispielhaft zu nennen sind hier das Usher-, Pendred-, Branchio-Oto-Renale (BOR)- und Waardenburg-Syndrom.
Die große Mehrheit genetisch bedingter nicht-syndromaler Taubheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Eine diagnostische Abklärung wird durch eine ausgeprägte klinische und genetische Variabilität verkompliziert. Trotz dieser Heterogenität können mit der Untersuchung der Gene GJB2 und GJB6 bereits ca. 35-50% der rezessiven und 10 – 30% der sporadischen oder dominanten Hörstörungen aufgeklärt werden. Daher bietet sich eine Stufendiagnostik unter Einsatz von NGS unter Berücksichtigung von über 100 Genen an.
ICD10 H91.9
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Den Anforderungsschein finden Sie unter folgenden (Link)
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Bewertung
Gen OMIM-G OMIM-P ADCY1 103072 610154 ADGRV1 602851 605472 ATP6V1B1 192132 267300 BDP1 607012 618257 BSND 606412 602522 CABP2 607314 614899 GRAP 604330 618456 CDC14A 603504 608653 CDH23 605516 601386 CIB2 605564 609439 CLDN14 605608 614035 CLIC5 607293 616042 COL11A2 120290 609706 COL4A6 303631 300914 DCDC2 605755 610212 DFNB31 607928 607084 DFNB59 610219 610220 ELMOD3 615427 615429 EPS8 600206 615974 EPS8L2 614988 617637 LHFPL5 609427 610265 ESPN 606351 609006 ESRP1 612959 618013 ESRRB 602167 608565 FAM65B 611410 616515 MPZL2 604873 618145 GIPC3 608792 601869 GJB2 121011 220290 GJB3 603324 220290 GJB6 604418 612645 GPRASP2 300969 301018 GPSM2 609245 604213 GRXCR1 613283 613285 GRXCR2 615762 615837 HGF 142409 608265 PPIP5K2 611648 618422 ILDR1 609739 609646 KARS 601421 613916 KCNE1 176261 612347 SPNS2 612584 618457 LOXHD1 613072 613079 LRTOMT 612414 611451 MARVELD2 610572 610153 MET 164860 616705 MSRB3 613719 613718 MYO15A 602666 600316 MYO3A 606808 607101 MYO6 600970 607821 MYO7A 276903 600060 NARS2 612803 618434 OTOA 607038 607039 OTOF 603681 601071 OTOG 604487 614945 OTOGL 614925 614944 PCDH15 605514 609533 PDZD7 612971 618003 PNPT1 610316 614934 POU3F4 300039 304400 PRPS1 311850 304500 PTPRQ 603317 613391 RDX 179410 611022 ROR1 602336 617654 S1PR2 605111 610419 SERPINB6 173321 613453 SLC22A4 604190 180300 SLC26A4 605646 600791 SLC26A5 604943 613865 SLITRK6 609681 221200 STRC 606440 603720 SYNE4 615535 615540 TBC1D24 613577 614617 TECTA 602574 603629 TMC1 606706 600974 TMEM132E 616178 618481 TMIE 607237 600971 TMPRSS3 605511 601072 TPRN 613354 613307 TRIOBP 609761 609823 TSPEAR 612920 614861 USH1C 605242 602092 WBP2 606962 617639