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  • Material

    EDTA-Blut 3 ml
  • Methode

    RT-PCR
  • Dauer

    =/< 5 Arbeitstage
  • Referenzbereich

    C/C (Wildtyp)

  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    OMIM: 610619
    SNP: rs1801020

  • Indikation

    Abklärung einer verminderten Faktor XII Aktivität.

  • Praeanalytik

    Alternativmaterial: Citratblut oder isolierte DNA
    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

    Die Kontaktphase des Gerinnungssystems besteht aus den Plasmaproteinen Faktor XII (Hagemann Faktor), Präkallikrein, Faktor XI und dem HMW-Kininogen. Kontakt mit negativ geladenen Oberflächen aktiviert Faktor XII durch Konformationsänderung, welche die Aktivierung von Präkallikrein zu Kallikrein ermöglicht und somit die Kontaktphasen-Aktivierung in Gang setzt.
    Ein Polymorphismus (F12 46C>T) in der 5′- untranslatierten Region des Faktor XII Gens ist mit signifikant niedrigeren Faktor XII Aktivitäten assoziiert.

  • Durchfuehrung

    Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.