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  • Material

    EDTA-Blut 2 mL
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    Sequence capture,Sequencing-by synthesis
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Ansprechpartner:
    Dr. rer. medic. Johannes Grünhagen
    Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
    Info-Humangenetik@laborberlin.com

  • Indikation

    Indikation Usher

    Das nach dem britischen Mediziner Charles Usher benannte Usher Syndrom (USH), umfasst eine klinisch heterogene Gruppe rezessiv vererbter Erkrankungen gleich zweier Sinnesorgane:

    Eine früh einsetzende Innenohrschwerhörigkeit oder Gehörlosigkeit von Geburt an welche im Wesentlichen auf eine Schädigung der Haarzellen in der Schnecke des Innenohres zurückzuführen ist und eine graduelle retinale Degeneration, Retinopathia pigmentosa (RP, früher „Retinitis pigmentosa“). Das Usher-Syndrom stellt die häufigste Ursache (>50%) erblicher Taub-Blindheit dar. In Deutschland sind etwa 6.000 Menschen betroffen. Grundsätzlich werden drei Formen des Usher-Syndroms unterschieden.

    • Der zweithäufigste Typ 1: Die Taubheit ist bereits angeboren, eine Netzhautdegeneration (RP) entwickelt sich im Kindesalter. Zusätzlich besitzen viele Patienten, aber nicht alle, eine Störung des Gleichgewichtssinnes

    • Der häufigste Typ 2: Es existiert eine angeborene, hochgradige Schwerhörigkeit, die meist konstant bleibt. Die Sehbehinderung tritt während der Pubertät/im frühen Erwachsenenalter auf.

    • Typ 3: Ein fortschreitender Hörverlust setzt meist erst im frühen Erwachsenenalter ein, die Sehbehinderung beginnt im Pubertätsalter.

    Eine mit der RP einhergehende Linsentrübung (Grauer Star) kann eine zusätzliche Herabsetzung der Sehschärfe bedingen. Ausprägung und Krankheitsverlauf sind individuell sehr unterschiedlich was eine Klassifikation in die einzelnen Subtypen erschwert. Die phänotypische Variabilität selbst bei eineiigen Zwillingen ist oft hoch. Grundsätzlich besteht die Gefahr der völligen Erblindung, es muss aber nicht zwangsläufig dazu kommen. In seltenen Fällen geht das Usher-Syndrom auch mit epileptischen Anfällen einher.

    Eine ursächliche Behandlung des Usher-Syndroms ist aktuell noch nicht möglich. Die Hörbeeinträchtigung wird symptomatisch mit einem hochwertigen und leistungsstarken Hörgerät oder einem Cochlea-Implantat behandelt. Das Sprachverstehen und die Sprachentwicklung betroffener Kinder wird positiv beeinflusst und Hörreste können auf bestehendem Niveau erhalten werden.

    ICD 10 H91.9

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Den Anforderungsschein finden Sie unter folgenden (Link)

  • Bewertung

     Gen OMIM-G OMIM-P
     CDH23 605516 601067
     MYO7A 276903 276900
     PCDH15 605514 602083
     USH1G 607696 606943
     ADGRV1 602851 605472
     CIB2 605564 614869
     ESPN 606351 618632
     CLRN1 606397 276902
     HARS1 142810 614504
     ARSG 610008 618144
     PDZD7 612971 605472
     USH1C 605242 276904
     USH2A 608400 276901
     USH1G 607696 606943
     WHRN  607928 611383

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

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