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  • Synonym

    CMD
  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    Sequence capture,Sequencing-by synthesis
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Ansprechpartnerin:
    Dr. rer. nat. Susanne Herbst, Dr. rer. nat. Laura Hildebrand
    Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
    Info-Humangenetik@laborberlin.com

  • Indikation

    ICD-10 Code: I42.0

    Dilatative Kardiomyopathien bezeichnen eine Erweiterung der linken Herzkammer, was sich in einer Pumpschwäche aufgrund einer systolischen Funktionsstörung wiederspiegelt. Dadurch steigt das Risiko für Arrhythmien, Thromboembolien und den plötzlichen Herztod. Dilatative Kardiomyopathien haben häufig erworbene

    Ursachen und nur etwa 30-40% der Fälle sind genetisch bedingt. Hierbei spricht man von der familiären dilatativen Kardiomyopathie bei der sich zumeist Veränderungen in Genen, welche für Proteine kodieren, die an der Kraftübertragung innerhalb der Herzmuskelzelle beteiligt sind, finden, wie zum Beispiel MYH7, LMNA und TNNT2.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

     Gen OMIM-G OMIM-P
     ABCC9 601439 608569
     ACTC1 102540 613424
     ACTN2 102573 612158
     BAG3 603883 613881
     CRYAB 123590 615184
     CSRP3 600824 607482
     DES 125660 604765
     DMD 300377 302045
     DSG2 125671 612877
     DSP 125647 605676
     EYA4 603550 605362
     FKTN 607440 611615
     FLNC 102565  
     GATAD1 614518 614672
     JPH2 605267  
     LAMA4 600133 615235
     LAMP2 309060 300257
     LDB3 605906 601493
     LMNA 150330 115200
     MYBPC3 600958 615396
     MYH6 160710 613252
     MYH7 160760 613426
     MYL2 160781  
     MYPN 608517 615248
     NEXN 613121 613122
     PLN 172405 609909
     PRDM16 605557 615373
     PSEN1 104311 613694
     PSEN2 600759 613697
     RAF1 164760 615916
     RBM20 613171 613172
     SCN5A 600163 601154
     SDHA 600857 613642
     SGCD 601411 606685
     TAZ 300394 302060
     TCAP 604488  
     TNNC1 191040 611879
     TNNI3K 613932 616117
     TNNI3 191044 611880
     TNNT2 191045 601494
     TPM1 191010 611878
     TTN 188840 604145
     VCL 193065 611407

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