Dilatative Kardiomyopathie
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Kardiologische Erkrankungen
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Synonym
CMD -
Material
EDTA-Blut 2 ml oder isolierte DNA -
Methode
Sequence capture,Sequencing-by synthesis -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Ansprechpartnerin:
Dr. rer. nat. Susanne Herbst, Dr. rer. nat. Laura Hildebrand
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com -
Indikation
ICD-10 Code: I42.0
Dilatative Kardiomyopathien bezeichnen eine Erweiterung der linken Herzkammer, was sich in einer Pumpschwäche aufgrund einer systolischen Funktionsstörung wiederspiegelt. Dadurch steigt das Risiko für Arrhythmien, Thromboembolien und den plötzlichen Herztod. Dilatative Kardiomyopathien haben häufig erworbene
Ursachen und nur etwa 30-40% der Fälle sind genetisch bedingt. Hierbei spricht man von der familiären dilatativen Kardiomyopathie bei der sich zumeist Veränderungen in Genen, welche für Proteine kodieren, die an der Kraftübertragung innerhalb der Herzmuskelzelle beteiligt sind, finden, wie zum Beispiel MYH7, LMNA und TNNT2.
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Gen OMIM-G OMIM-P ABCC9 601439 608569 ACTC1 102540 613424 ACTN2 102573 612158 BAG3 603883 613881 CRYAB 123590 615184 CSRP3 600824 607482 DES 125660 604765 DMD 300377 302045 DSG2 125671 612877 DSP 125647 605676 EYA4 603550 605362 FKTN 607440 611615 FLNC 102565 GATAD1 614518 614672 JPH2 605267 LAMA4 600133 615235 LAMP2 309060 300257 LDB3 605906 601493 LMNA 150330 115200 MYBPC3 600958 615396 MYH6 160710 613252 MYH7 160760 613426 MYL2 160781 MYPN 608517 615248 NEXN 613121 613122 PLN 172405 609909 PRDM16 605557 615373 PSEN1 104311 613694 PSEN2 600759 613697 RAF1 164760 615916 RBM20 613171 613172 SCN5A 600163 601154 SDHA 600857 613642 SGCD 601411 606685 TAZ 300394 302060 TCAP 604488 TNNC1 191040 611879 TNNI3K 613932 616117 TNNI3 191044 611880 TNNT2 191045 601494 TPM1 191010 611878 TTN 188840 604145 VCL 193065 611407