Non-compaction Kardiomyopathie (NCCM)

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartnerin:
  Dr. rer. nat. Susanne Herbst, Dr. rer. nat. Laura Hildebrand
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  ICD-10 Code: I42.8

  Bei der Non-compaction Kardiomyopathie (NCCM) zeigen sich prominente ventrikuläre Trabekel und tiefe Einbuchtungen der subendokardialen Oberfläche des linken, teilweise auch des rechten Ventrikels. Die Ursache liegt vermutlich bereits in einem Stillstand der trabekulären Verdichtung des Myokards während der Embryogenese. Es kann zu einer linksventrikulären Dysfunktion kommen, die sich u.a. durch Herzinsuffizienz, thromboembolische Ereignisse, Arrhythmien und Vorhofflimmern äußern kann.

  Das Alter bei ersten Symptomen sowie Penetranz der Erkrankung variieren stark.

  In 30-40% der Fälle kann eine genetische Ursache gefunden werden, hierbei am häufigsten in den Genen TAZ, MYH7, TNNI3 und MYBPC3.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  ACTC1	102540	613424
  ACTN2	102573	612158
  DTNA	601239	604169
  HCN4	605206	163800
  LDB3	605906	601493
  MIB1	608677	615092
  MYBPC3	600958	615396
  MYH7	160760	613426
  MYL2	160781
  PRDM16	605557	615373
  RBM20	613171
  RYR2	180902
  TAZ	300394	302060
  TNNC1	191040
  TNNI3	191044
  TNNT2	191045	601494
  TPM1	191010	611878
  TTN	188840